سندروم ژوبرت
سندروم ژوبرت یک اختلال مغزی و نادر است که با سه مشخصه زیر شناسایی می شود:
علامت یا نشانه ی دندان مولر در MRI
هایپوتونی (پایین بودن تون عضلات کل بدن)
تاخیر رشدی عمومی
که در ادامه به بررسی تمام این موارد خواهیم پرداخت:
سندروم ژوبرت (به انگلیسی: Joubert syndrome ) یک اختلال مغزی نادر است که مشخصه ای از عدم وجود یا عدم توسعه ی ناحیه ورمیس مخچه (ناحیه ای از مغز که کنترل تعادل و هماهنگی را انجام می دهد) و همچنین ساقه مغز (ارتباط دهنده ی مغز و نخاع) است.
این دو اختلال در کنار یکدیگر “نشانه ی دندان نیش ( molar tooth sign)” را ایجاد می کنند. در واقع این نشانه در MRI مغز دیده می شود. زمانی که به تصویر MRI نگاه کنید، فرمی شبیه دندان نیش در آن دیده خواهد شد.
شایع ترین ویژگی های سندرم ژوبرت در نوزادان شامل:
تنفس تند غیرعادی(هایپرپنه)
کاهش تون عضلانی (هایپوتونیا)
حرکات چشم غیر طبیعی
اختلال در رشد ذهنی
عدم توانایی هماهنگی حرکات ارادی عضلانی (آتاکسی)
تغییر شکل های جسمی نیز ممکن است وجود داشته باشد، مانند:
انگشتان دست و پای اضافی (پلی داکتیلی polydactyly)
ناهنجاری های زبان
ناهنجاری های کلیوی و کبدی می تواند رخ دهد و همچنین ممکن است تشنج ایجاد شود.
بسیاری از موارد سندرم ژوبرت ظاهرا پراکنده هستند (یعنی احتمال وراثت کمی دارند). در بیشتر مواردی که سندرم ژوبرت به ارث رسیده است، واثت به روش اتوزوم مغلوب (به معنی هر دو والدین باید یک نسخه از جهش داشته باشند) می باشد، که از طریق جهش در حداقل ۱۰ ژن مختلف، از جمله NPHP1، AHI1 و CEP290 رخ می دهد.
علائم سندروم ژوبرت چیست؟
به برخی از علائم سندروم ژوبرت در قسمت قبل اشاره کردیم. در اینجا تمام علائم سندروم ژوبرت را همراه با توضیحات آن بیان خواهیم کرد.
مخچه مسئول هماهنگی، تعادل و کنترل حرکات ظریف و حساس است. ساقه ی مغز نیز مسئول اعمال حیاتی، بخش هایی در کنترل عضلات سر و صورت و… است. همانطور که گفتیم در سندرم ژوبرت این دو ناحیه آسیب می بیند. پس بیشترین علائمی که دیده می شود در نتیجه ی بدعملکردی این مناطق است.
اکثر نوزادان مبتلا به سندرم ژوبرت دارای کاهش تون عضلانی (هایپوتونی hypotonia) هستند که در اوایل دوران کودکی متحمل حرکات هماهنگ (آتاکسی) می شوند.
کودکان مبتلا ممکن است علایمی از نفس های غیرمعمول سریع یا آهسته (هایپرپنه hyperpnea) داشته باشند که به تدریج در مدت کوتاهی پس از تولد اتفاق می افتد. این مشکل ممکن است با استرس عاطفی تشدید شود، اما به تدریج با افزایش سن نوزاد بهبود می یابد. معمولا در حدود ۶ ماهگی نیز از بین می رود.
حرکات چشم غیر طبیعی نیز رایج هستند. آپراکسی حرکتی-چشم (apraxia oculomotor) اغلب اتفاق می افتد و سبب دشواری حرکت چشم ها از طرفی به طرف دیگر می شود. افراد مبتلا به آپراکسی حرکتی-چشم باید سر خود را برای دیدن محیط خود بجای چشم ها بچرخانند تا دید مناسبی پیدا کنند.
توانایی های رشد، به ویژه زبان و مهارت های حرکتی، با شدت متغیر تأخیر می یابند. ناتوانی های فکری خفیف تا شدید رایج است، اما برخی از افراد مبتلا به سندرم ژوبرت توانایی های فکری نرمال دارند.
ویژگی های خاص چهره ای نیز مشخص هستند. این ویژگی ها شامل پیشانی پهن، ابروهای شیب دار، افتادگی پلک (پتوز)، چشم های دارای فاصله زیاد، گوش های فرورفته و دهان مثلثی شکل است.
سندروم ژوبرت می تواند طیف وسیعی از علائم و نشانه های اضافی را ایجاد کند. این وضعیت گاهی با سایر اختلالات چشم مرتبط است (مثل دیستروفی شبکیه، که می تواند باعث از بین رفتن دید) شود. بیماری کلیوی، بیماری کبد، اختلالات اسکلتی (مانند انگشتان دست و پای اضافی)، و مشکلات هورمونی (غدد درون ریز).
هنگامی که ویژگی های مشخصی از سندرم ژوبرت با یکی یا بیشتر از این ویژگی های اضافی روبرو می شوند، محققان به وضعیت “سندرم ژوبرت و اختلالات مرتبط (JSRD)” یا به عنوان یک زیرمجموعه از سندرم ژوبرت اشاره می کنند.
لیست کامل علائم سندروم ژوبرت
۸۰ تا ۹۹ درصد افراد دارای سندروم ژوبرت دارای علائم زیر هستند:
آپنه تنفسی (قطع موقتی تنفس بخصوص در حین خواب)
آتاکسی (عدم تعادل و هماهنگی)
رشد ناکامل ورمیس مخچه
تاخیر رشد عمومی
پایین بودن تون عضلانی (هایپوتونی)
آپراکسی چشمی-حرکتی
۳۰ تا ۷۹ درصد افراد علائم زیر را تجربه می کنند:
مشکلات تغذیه و بلع در نوزادی
اختلال و مشکل در راه رفتن
صورت کشیده
نیستاگموس (حرکات چشمی سریع و غیرارادی)
۵ تا ۲۹ درصد افراد علائم زیر را تجربه می کنند:
بدشکلی های قسمت body مهره های ستون فقرات
بدشکلی محور هیپوتالاموس-هیپوفیز
بدشکلی بینی با بینی نوک بالا و مشکلات تیغه بینی (Anteverted nares)
رشد ناکامل کورپوس کالوزوم (ارتباط دهنده ی دو نیمکره ی مغز)
انسفالوسل (Encephalocele): بیرون زدگی مغز و پوشش روی آن از جمجمه یا استخوانی که بد تشکیل شده است
پلی داکتیلی دست (Hand polydactyly): انگشت اضافی
پلی داکتیلی پا (Foot polydactyly): رشد استخوان و انگشت اضافه در پا
ابرو بسیار منحنی
چشم گربه ای
مننگوسل پس سری
شکاف کام
شیارهای بیش از اندازه در مغز (Polymicrogyria)
پل بینی برجسته
پتوز: افتادگی پلک بالا
کیست کلیه
تشنج
اسکولیوز (انحراف ستون فقرات)
تمام ارگان‌های بدن در سمت اشتباهی باشند
ترمور یا لرزش
علائم نادر سندروم ژوبرت
علائم زیر نادر هستند و میزان درصد شیوع آنها نامعلوم است:
اختلال تعقیب بینایی
بدشکلی های پا
رفتارهای تکانشی
وراثت اتوزیمی مغلوب
دیسپلازی ساقه مغز
بیش فعالی
اسپاسم نیمه ی صورت
اپی کانتوس (Epicanthus): چین های عمودی پوست در چشم
هایپوتونی عمومی (شل بودن کل بدن)
کوچک ماندن ساقه مغز
ماکروگلاسیا: بزرگی بیش از اندازه زبان
مشکلات تنفسی در نوزادان تازه متولد شده
پیشانی برجسته
زبان بیرون آمده
به خود آسیب رساندن
دهان باز مثلثی شکل
میزان شیوع سندرم ژوبرت
تخمین زده می شود که سندرم ژوبرت بین:
۱ در هر ۸۰،۰۰۰ تا ۱ در هر ۱۰۰،۰۰۰ نوزاد تاثیر می گذارد.
با این حال، این برآورد ممکن است خیلی کم باشد، زیرا سندرم ژوبرت چنین طیف وسیعی از ویژگی های احتمالی را دارد و احتمالا در معرض تشخیص نیست.
الگوی وراثت سندرم ژوبرت
الگوی وراثت سندروم ژوبرت عمدتا به روش اتوزوم مغلوب است. یعنی فرد باید جهش در هر دو نسخه ژن از هر سلول را داشته باشد.
افراد دارای یک نسخه جهش یافته از ژن (که از هر یکی از والدین آن را دریافت کرده اند) به عنوان ناقل شناخته می شوند. ناقل اتوزومی مغلوب معمولا نشانه یا نشانه ها را ندارند (بدون آسیب هستند). هنگامی که ۲ ناقل وضعیت اتوزوم مغلوب میخواهند فرزند دار شوند، احتمال بیماری فرزند شامل:
تشخیص سندروم ژوبرت چگونه است؟
تشخیص سندرم ژوبرت براساس علامت های ظاهری و همچنین نشانه دندان نیش در MRI است.
تشخیص سندرم ژوبرت “کلاسیک” یا “خالص” بر اساس وجود سه معیار اصلی زیر است:
نشانه دندان مولر (نیش) در MRI
هایپوتونی (تون عضلانی ضعیف) در دوران پس از زایمان همراه با رشد آتاکسی (عدم هماهنگی و تعادل) درآینده
تاخیر رشدی، معلولیت یا کم توانی ذهنی
هنوز هیچ درمان کاملی برای سندرم ژوبرت وجود ندارد، بنابراین درمان بر علائم تمرکز دارد.
منبع
