بیماری انسفالوسل چیست؟

انسفالوسل به بیرون زدگی مغز یا پرده‌های پوشاننده مغز گفته می‌شود. این ناهنجاری در اثر نقص در بسته شدن لوله عصبی در جمجمه طی هفته‌های اول جنینی اتفاق می‌افتد و حدود ۲۰ تا ۳۰ درصد جنین‌های مبتلا به انسفالوسل زنده متولد می‌شوند. در این بیماری جمجمه در ناحیه پس سر و به صورت نادرتر در ناحیه پیشانی یا بینی، “دارای یک شکاف است و نقص در بسته شدن لوله عصبی در ستون فقرات باعث “میلومننگوسل “می‌شود که منجر به بیرون زدگی پرده‌های اطراف نخاع و گاهی خود نخاع از شکاف ستون فقرات می‌شود.

چه عواملی باعث بروز این بیماری می‌شود؟

عوامل ابتلا به این بیماری هنوز ناشناخته است، اما ژنتیک و بعضی عوامل محیطی در بروز انسفالوسل نقش دارد. مادرانی که سابقه تولد نوزاد با مشکل میلومننگوسل یا انسفالوسل دارند، دارای ریسک بالاتری برای تکرار این بیماری در بارداری بعدی هستند. علت ابتلا به انسفالوسل را معمولاً ترکیبی از عوامل مانند تغذیه مادر و نقایص عصبی نوزاد می‌دانند که ارتباط زیادی با کمبود اسیدفولیک بدن مادر در دوران بارداری دارد. پزشکان وراثت و ژن را بی تاثیر در بروز این بیماری نمی‌دانند. فرزندان خانواده‌هایی که سابقه مشکلات لوله عصبی دارند، بیشتر در معرض این بیماری هستند. بعضی مطالعات نشان داده که آرسنیک می‌تواند به جنین در حال رشد آسیب بزند و منجر به بیماری انسفالوسل شود.

علائم بیماری انسفالوسل چیست؟

اگر کودکی با این بیماری زنده متولد شود، علائمی نظیر سردرد، ترشحات بینی، مننژیت، اختلالات بینایی، وزوز گوش، وجود بیش از حد مایع مغزی نخاعی در بخش‌هایی از مغز (هیدروسفالی)، کوچک بودن اندازه سر (میکروسفالی)، تأخیر در رشد، مشکلات یادگیری، اختلالات اسپاسم و یا انقباض عضلانی، عقبماندگی ذهنی و رشد و تشنج را از خود نشان می‌دهد.

درمان مناسب برای انسفالوسل چیست؟

اساس درمان جراحی است. قسمت بیرون زده مغز و پرده‌های مغز از طریق جراحی در داخل جمجمه قرار داده می‌شوند و حفره ایجاد شده در جمجمه بسته می‌شود؛ البته علی رغم این اقدامات حدود ۷۵ درصد بیماران درجاتی از اختلال عملکرد مغز را تجربه خواهند کرد.

چرا قبل و بعد از عمل جراحی انسفالوسل آنتی بیوتیک تجویز می‌شود؟

بروز مننژیت (التهاب و عفونت پرده مغز)، یکی از نگرانی‌های اصلی پزشکان بعد از عمل جراحی انسفالوسل است. بنابراین قبل و بعد از عمل جراحی، آنتی‌بیوتیک تجویز می‌شود و حتی ممکن است بر مرکز بینایی افرادی که زنده می‌مانند آسیب وارد شود و آن‌ها برای همیشه نابینا شوند.

انسفالوسل چه زمانی قابل تشخیص است؟

بهترین زمان برای تشخیص بیماری انسفالوسل، قبل از تولد نوزاد است که با انجام سونوگرافی تشخیص داده می‌شود. در سونوگرافی‌های بارداری از هفته ۱۳ تا ۱۴ این بیماری قابل تشخیص است و پس از تولد انواع پس سر این بیماری که شایع‌ترین نوع است تشخیص داده می‌شود، اما بعضی از انواع پشت بینی انسفالوسل ممکن است در ابتدا مشخص نباشد.‌

بیماران مبتلا به انسفالوسل با چه مشکلاتی مواجه هستند؟

حدود ۵۰ درصد بیماران طی دوران نوزادی و شیرخوارگی جان خود را از دست می‌دهند و در افراد باقیمانده بیمارانی که فقط دچار بیرون‌زدگی پرده‌های مغز بوده و به اختلالات سندرمیک مبتلا نیستند، عوارض عصبی کمتر مشاهده می‌شود، اما بیمارانی که بیرون‌زدگی مغز یا اختلالات و ناهنجاری‌های دیگر نیز دارند، ممکن است درجات مختلفی از اختلال عملکرد مغز را تجربه کنند.

آیا راهی برای پیشگیری از بروز این بیماری وجود دارد؟

مصرف مکمل‌های اسید فولیک به همراه مصرف غذاهای سرشار از اسیدفولیک در زمان بارداری و تحت نظر پزشک، مصرف نکردن سیگار در زمان بارداری و و قبل از آن، پرهیز از مصرف الکل در زمان بارداری و قبل از آن در پیشگیری از این بیماری بسیار مؤثر است.

تحقیقات نشان داده است که مصرف اسید فولیک در سه ماه اول بارداری، ریسک ابتلا به انسفالوسل و مننگوسل را کاهش می‌دهد؛ البته مصرف هر نوع دارو باید با نظر متخصص زنان باشد. در سونوگرافی جنینی از هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری، امکان تشخیص این بیماری وجود دارد و بر اساس آن می‌توان پیگیری‌های لازم را کرد.

چه عواملی باعث مرگ نوزادان مبتلا به انسفالوسل می‌شود؟

وزن کم نوزاد هنگام تولد، تولد زودرس و نقایص دیگر هنگام تولد، سبب مرگ نوزادان مبتلا به انسفالوسل یا بیرون‌زدگی مغز جنین خواهد شد. اغلب جنین‌هایی که این نقص را دارند، قبل از هفته ۲۰ بارداری جان خود را از دست می‌دهند.

نوشته شده توسط: هیات تحریریه وب سایت