اصطلاح اختلالات نورولوژیکی چیست؟ اصطلاح اختلالات نورولوژیکی برای هر بیماری که به دلیل اختلال عملکردی در بخشی از مغز یا سیستم عصبی ایجاد شده باشد
تومور مغزی در کودکان چیست؟ سومین سرطان شایع در کودکان تومور مغزی کودکان دلیل مشخصی ندارد ولی زمانی شروع می‌شود که سلول‌های طبیعی دچار جهش
بیماری آتاکسی تلانژکتازی چیست؟ آتاکسی تلانژکتازی (A-T) نوعی اختلال اتوزومال مغلوب می باشد که با نام سندرم لوئیس- بار نیز شناخته می شود، که با تخریب مخچه
ادم پاپی چیست؟ ادم پاپی (papilledema) یک بیماری جدی است که در آن عصب بینایی پشت چشم متورم می شود.علائم می تواند شامل اختلالات بینایی،
آبسه مغزی چیست؟ آبسه مغزی به تجمع چرک و باکتری ها وسایر سلول های ایمنی در بافت مغز ، آبسه مغزی می گویند.چرک و باکتری
بیماری انسفالوسل چیست؟ انسفالوسل به بیرون زدگی مغز یا پرده‌های پوشاننده مغز گفته می‌شود. این ناهنجاری در اثر نقص در بسته شدن لوله عصبی در
بیماری نیستاگموس چیست؟
نیستاگموس حرکت سریع ، ناگهانی و غیر ارادی چشم هاست که این حرکات می تواند افقی عمودی و یا دوار باشد. علاوه بر این حرکات، نشانه های دیگری دارد که عبارتند از: حساسیت به نور، سرگیجه، مشکل دید در تاریکی،مشکلات بینایی، دائما چرخاندن سر یا نگه داشتن سر در موقعیت کج.
نیستاگموس ممکن است به صورت تنها یک علامت یا همراهی با علائم دیگر بالینی در فرد بیمار دیده شود. مثلا در بیماری پوستی – چشمی آلبینیسم, نیستاگموس نیز دیده می شود.
ریفلاکس معده در کودکان و نوزادان چیست؟ برای درک بهتر ریفلاکس نوزاد، ریفلاکس معده نوزاد (رفلاکس معده نوزاد) و درمان ریفلاکس نوزاد قبل از هر چیزی باید به تعریف این
سندروم بورینگ اوپیتز
سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر افراد متاثردارای سری با اندازه و شکل نرمال و بدون آنومالی های مغز میباشند، اگرچه برخی دارای رشد غیر عادی سر میباشند. رشد غیرعادی میتواند منجر به یک سر با سایز کوچک( میکروسفالی ) و یک جمجمه غیرعادی به نام تریگونوسفالی شود، که به پیشانی ظاهر برجسته ای میدهد.آنومالی های ساختاری مغز میتوانند همراه یا بدون آنومالیهای سر ظاهر شوند. برای مثال فضاهای پر مایع نزدیک به مرکز مغز (بطن ها) ممکن است معمولا بزرگ (ونتریکولومگالی) شده یا بافتی که نیمه های راست و چپ مغز را به هم وصل میکند (کورپوس کالوزوم) میتواند به صورت غیر عادی باریک شود. جهش های ژن ASXL1 دلیل بروز بیماری می باشد. به دلیل علائم وسیع الطیف این بیماری بهتر است برای تشخیص آن به جای استفاده از پانل های ژنی از آزمایش تعیین توالی کل اگزوم آزمایشگاه مندل استفاده نمود. البته ژن مرتبط با این بیماری در پانل بیماری های چشمی نیز گنجانده شده است.
کرانیو سین استوز یا بسته شدن زودتر از موعد درزهای جمجمه
درزهای جمجمه :
احتمالاً می دانید که مغز نوزاد متولد شده درسالهای اولیه زندگی(بویژه سال اول ) رشد بسیار سریعی دارد. رشد مغز باعث فشار به استخوان جمجمه می گردد. اسکلت جمجمه از یک استخوان واحد شکل نگرفته است، بلکه مجموعه ای از چند استخوان مجزا است که توسط درز به هم متصل شده اند. به خاطر وجود همین درزها، رشد مغز باعث رشد و بزرگ شدن استخوان جمجه در تمام جهات و بطور متناسب می شود. با رشد کودک و هنگامی که رشد مغز کم کم به پایان می رسد (معمولا حدود ۵/۱ تا ۲ سالگی)، این درزها نیز استخوانی شده و جوش می خورند تا استخوان جمجمه مستحکم شود.
محل تلاقی درز افقی جلوئی و درز طولی جمجمه همان «ملاج» است که در لمس سر یک نوزاد بخوبی مشخص می شود که فاقد استخوان و نرم است.