آدرنولکودیستروفی(Adrenoleukodystrophy) یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که با از هم پاشی غلاف میلینی در مغز، حضور اسیدهای چرب با زنجیر بسیار بلند(VLCFA) و نارسایی آدرنال تظاهر پیدا میکند. در این مطالعه ۴ ساله بر روی خاندانی از استان لرستان(ایران)، ما تجربه خود از علائم، نحوه تشخیص و مدیریت بیماری را به اشتراک گذاشتیم.
در این خانواده، این بیماری به طور میانگین از ۶ سالگی با علائمی چون تشنج، اختلالات رفتاری، اختلالات حرکتی، آتاکسی و بی خوابی تظاهر میافت که سپس با الگوهای لکودیستروفیک در MRI مغز، حضور VLCFA و بررسی های ژنتیکی تایید شد. با توجه به شیوع بالای بیماری در این خاندان، توصیه‌های لازم جهت پیگیری‌های مدون و غربالگری‌های جنینی و نوزادی به ایشان ارائه گردید.
نهایتا، در این بیماری تشخیص و مداخله زودهنگام، همراه با تست های تشخیصی غربالگری حین حاملگی از اهمیت بسیار بالایی برخوردار بوده و از پیشرفت و هزینه‌های قابل توجه بعدی جلوگیری خواهد نمود.
