سندرم دندی واکر چیست؟

زمینه و هدف: سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادی نادر است که علایم بالینی وسیعی با توجه به ناهنجاری داخل جمجمه نشان می‌دهد که معمولاً در بدو تولد تشخیص داده نمی‌شود و مهم‌ترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است. هدف از این مطالعه گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم دندی واکر است.
معرفی بیمار: کودک پسری ۷ ساله مبتلا به سندرم دندی واکر است و کودک فرزند اول خانواده است، پدر و مادر کودک نسبت فامیلی نداشته و والدین کودک مبتلا به ناهنجاری یا بیماری مزمن نیستند. مادر قبل و حین حاملگی مبتلا به عفونت یا بیماری کلیوی و فشارخون نبوده و در طی بارداری دارویی مصرف نکرده است. در معاینه بدو تولد کودک، وزن ۲۲۰۰ گرم، قد ۴۳ سانتی‌متر و دور سر ۲۸ که تمام این اندازه‌ها زیر صدک۱۰ درصد قرار داشتند. در هفته ۳۲ بارداری از طریق سونوگرافی میکروسفالی، بزرگی حفره خلفی مغز و مشکل قلبی تشخیص داده شد که خارج از محدوده سن حاملگی برای  سقط قانونی بود. در هنگام تولد مبتلا به اپنه و سپس دچار حملات تشنجی شده است و در حال حاضر کودک مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی، حرکتی و رشد است و تحت درمان کنترل تشنج با دارو است.
نتیجه گیری: سندرم دندی واکر ناهنجاری جنینی است که می‌تواند بدون نسبت فامیلی و سابقه خانوادگی بروز ‌کند و در صورت تأخیر تشخیص در غربالگری جنینی، کودکی متولد می‌شود که سال‌ها دچار ناتوانی جسمی، حرکتی، ذهنی و در رنج است. درمان قطعی برای آن وجود ندارد. بنابراین انجام سونوگرافی غربالگری دقیق جنین در مادران باردار بدون عوامل خطر ناهنجاری جنینی توصیه می‌شود.

سندرم دندی واکر

سندرم دندی واکر یک ناهنجاری مادرزادی مغزی است

که موجب درگیری مخچه و فضای اطراف آن میشود. یکی از ویژگی های مهم این سندروم هیپوپلازی ورمیس مخچه می باشد.
میزان شیوع و بروز این بیماری یک تولد از هر سی هزار تولد است .

سندرم دندی واکر در سال ۱۹۱۴ توسط blackfan،dandy توصیف شد

شیوع سندرم دندی واکر ۱ در ۲۵۰۰۰-۳۰۰۰۰ تولد می باشد .

این سندرم نورولوژیک در دختران به میزان بیشتری نسبت به پسران دیده می شود .

در سندرم دندی واکر مهمترین ناهنجاری وجود اتساع وسیع بطن چهارم است که به صورت کیست در آمده و سقف آن توسط  یک غشای نوروگلیال عروقی پوشیده شده است .

تقریبا نود درصد بیماران هیدرو سفالی دارند و تعدادی از نوزادان  ناهنجاریهای دیگری نیز همراه آن دارند .

که شامل :

آژنزی  ورمیس مخچه، کورپوس کالوزوم ،انسفالوسل اوکسی پوت ، آنژیومای صورت ،شکاف کام در خط وسط و ناهنجاریهای قلبی عروقی و کلیه کیستیک می باشد .

هیدرسفالی در زمان تولد دیده نمی شود ،

اغلب در ۳ ماهگی ظاهر شده و در ۸۰ درصد موارد در ۱ سالگی ثابت می گردد .

علاوه بر هیدروسفالی ، رنگ پریدگی ،آتاکسی، تنفس غیر طبیعی ، تشنج و اکسی پوت برجسته ممکن است وجود داشته باشد .
عقب ماندگی ذهنی  به علت ناهنجاریها ی مغزی در این نوزادان شایع است نقص اساسی جنینی در این ناهنجاری هنوز مورد بحث می باشد .
سونوگرافی قبل از تولد ممکن است هیدروسفالی و بزرگی بطنها را نشان دهد .

تشخیص بعد از تولد بوسیله cT اسکن وMRI می باشد که اتساع بطن چهارم و بزرگی حفره خلفی را نشان می دهد.
در صورت هیدروسفالی پیشرونده درمان جراحی است. کاردرمانی جهت از بین بردن علائم بیماری می تواند صورت گیرد .

مرجع : ( سندرم دندی واکر ) مرکز جامع توانبخشی ایران

هیات تحریریه وب سایت