بیماری کیاری یا کیاری مخچه یک نقص مادرزادی در ناحیهی پشت سر (محل اتصال مغز و طناب نخاعی) میباشد. این بیماری همچنین با نام ناهنجاری آرنولد کیاری شناخته میشود. بیماری کیاری در چهار نوع وجود دارد. انواع ناهنجاریهای کیاری، نقایص ساختاری در مخچه هستند. این بخشی از مغز است که کار کنترل تعادل انسان را بر عهده دارد. برخی افراد مبتلا به بیماری کیاری ممکن است هیچ علائمی از این ناهنجاری نداشته باشند. افرادی دیگر ممکن است علائمی ازجمله سرگیجه، ضعف عضلانی، بیحسی دست و پا، مشکلاتی در دید، سردرد، مشکلات تعادل و هماهنگی اعضای بدن داشته باشند. ابتلا به ناهنجاری کیاری در زنان بیشتر از مردان رخ میدهد.
کیاری: شایعتر از آنچه تصور میشد
در گذشته دانشمندان اعتقاد داشتند که بیماری کیاری در هر ۱۰۰۰ نوزاد متولد شده تنها ۱ نفر بروز میکند، اما امروزه با استفاده بیشتری از تکنیکهای تصویربرداری تشخیصی مانند سی تی اسکن و ام آر آی مشخص میشود که این بیماری میتواند شایعتر از این باشد. انجام برآوردهای دقیق کاری دشوار است، زیرا برخی کودکانی که با این وضعیت متولد میشوند هرگز هیچگونه علائمی نخواهند داشت و یا تا وقتیکه به سن بلوغ یا بزرگسالی برسند، علائمی از بیماری در آنها بروز خواهد کرد.
انواع ناهنجاریهای کیاری
پنج نوع یا تیپ ناهنجاری کیاری وجود دارد، این انواع عبارتند از:
تیپ یک
این نوع شایعترین نوع مشاهدهشده در بین کودکان میباشد. در این نوع یا تیپ، قسمت پایینی مخچه (نه تمام ساقهی مغز) تا به یک دهانهای واقع در انتهای جمجمه کشیده میشود. این دهانه سوراخ پسسری (فورامن مگنوم) نامیده میشود. بهطور عادی، فقط طناب نخاعی از این دهانه یا سوراخ عبور میکند. کیاری تیپ یک، تنها نوع ناهنجاری کیاری است که میتواند اکتسابی باشد.
تیپ دو
این نوع معمولاً در نوزادانی که با مشکل شکاف مهرهها یا اسپینا بیفیدا Spina bifida متولد میشوند، مشاهده میشود. شکاف مادرزادی مهره یک نقص رشدی در طناب نخاعی و پوشش نگهدارندهی آن میباشد. کیاری تیپ دو را همچنین تحت عنوان ناهنجاری کیاری کلاسیک یا ناهنجاری آرنولد کیاری میشناسند. در این نوع از کیاری، هم مخچه و هم ساقهی مغز تا قسمت فورامن مگنوم یا سوراخ پس سری کشیده میشوند.
تیپ سه این نوع، شدیدترین شکل ناهنجاری کیاری است که شامل پیشآمدگی یا فتق مخچه و ساقهی مغز در قسمت فورامن مگنوم و در طناب نخاعی است. این نوع از بیماری معمولاً منجر به ایجاد نقایص و مشکلات مغز و اعصاب شدیدی میشود. نوع ۳، نوع کمیابی از این بیماری میباشد.
تیپ چهار
این نوع از ناهنجاری شامل رشد ناقص مخچه میباشد. این نوع از بیماری کیاری گاهی با بدون پوشش و در معرض بودن قسمتهایی از جمجمه و طناب نخاعی ارتباط دارد.
نوع صفر
در این نوع اختلالی در مخچه وجود ندارد ولی بیمار در نخاع دچار سیرنکس است که با بیماریهای دیگری ارتباط ندارد.
علاوه بر عارضهی شکاف مادرزادی مهرهها، گاهی مشکلات و عارضههای دیگری نیز میتوانند با بروز ناهنجاری کیاری در ارتباط باشند، ازجمله:
- هیدروسفالی:هیدروسفالی عبارت است از انباشتگی بیشازحد مایع مغزی نخاعی در مغز.
- سیرنگومیلی: اختلالی که در آن یک کیست در کانال مرکزی طناب نخاعی تشکیل میشود.
- سندرم طناب گیر افتاده (Tethered cord syndrome): )اختلالی پیشرونده که در آن طناب نخاعی خود را به استخوان ستون فقرات میچسباند.
- انحنای ستون فقرات: این عارضه شامل مشکلاتی ازجمله موارد زیر میشود:
اسکولیوز یا کژپشتی (خم شدن ستون فقرات به سمت راست یا چپ)
قوز کمر (خم شدن ستون فقرات به جلو)
علل ناهنجاری چیاری
ناهنجاریهای کیاری معمولاً به خاطر نقایص ساختاری در مغز و طناب نخاعی به وجود میآیند. این نقایص در طی دوران رشد جنینی ایجاد میشوند. به خاطر جهشهای ژنتیکی یا کمبود برخی مواد مغذی در رژیم غذایی مادر، فضای استخوانی تورفته در انتهای جمجمه، بهطور غیرعادی کوچک میشود. درنتیجه، فشاری به مخچه وارد میشود. این فشار موجب مسدود شدن جریان مایع مغزی نخاعی خواهد شد. این مایعی ست که اطراف مغز و طناب نخاعی را میپوشند و از آن محافظت میکند.
در اکثر موارد، بیماری کیاری مالفورمیشن در طی دوران رشد جنین رخ میدهند. این بیماری بهندرت در طول دوران زندگی بعد از تولد رخ میدهد. این ناهنجاری میتواند هنگامی رخ دهد که مقدار بیشازحدی از مایع مغزی نخاعی بنابر علل زیر، تخلیه شود:
- صدمه
- عفونت
- قرار گرفتن در معرض مواد سمی
علائم بیماری کیاری مخچه
کیاری مالفورمیشن با طیف وسیعی از علائم ارتباط دارد که در نوع از این بیماری متغیر میباشند. ناهنجاری کیاری تیپ ۱ معمولاً هیچ علائمی ندارد. اکثر افراد مبتلابه این نوع بیماری حتی نمیدانند که به این ناهنجاری مبتلا هستند تا وقتیکه بهطور اتفاقی در یک عکسبرداری تشخیصی متوجه وجود آن شوند. اما در صورت شدید بودن بیماری، تیپ ۱ میتواند منجر به بروز علائمی مانند موارد زیر شود:
- درد در قسمت پایین پشت سر تا گردن، این نشانه معمولاً سریعاً آغاز و با هر فعالیتی که موجب افزایش فشار در مغز شود، مانند سرفه یا عطسه کردن، تشدید میشود.
- سرگیجه و مشکلاتی در حفظ تعادل و هماهنگی بدن
- مشکلاتی در بلع
- آپنه ی خواب
اکثر نوزادانی که با اختلال کیاری نوع ۲ متولد میشوند، دچار هیدروسفالی هستند. کودکان بزرگتری که به نوع دوم بیماری کیاری مبتلا هستند ممکن است در چنین شرایطی دچار سردرد شوند:
- سرفه یا عطسه کردن
- خم شدن به جلو
- فعالیتهای بدنی سنگین
- فشار زیاد برای کار کردن روده
برخی از علائم به مشکلاتی در عملکرد اعصاب واقع در ساقهی مغز مرتبط میباشند. این علائم عبارتند از:
- ضعف در تارهای صوتی
- مشکلات بلع
- نامنظمی و اختلالات تنفسی
- تغییرات جدی در عملکرد عصبهای موجود در گلو و زبان
تشخیص این ناهنجاری مادرزادی
اگر فردی مشکوک به چیاری مالفورماسیون باشد، پزشک یک معاینهی فیزیکی انجام خواهد داد. پزشک متخصص عملکردهایی را که با مخچه و طناب نخاعی کنترل میشوند نیز بررسی خواهد کرد. این عملکردها عبارتند از:
- تعادل
- لامسه
- واکنشهای بدنی
- حواس
- مهارتهای حرکتی
پزشک ممکن است آزمایشهایی را جهت تشخیص توصیه کند، این آزمایشهای عبارتند از:
- عکسبرداری رادیولوژی
- سی تی اسکن
- ام آر آی
ام آر آی پرکاربردترین تست برای تشخیص ناهنجاری چیاری میباشد.
درمان کیاری با دارو و جراحی
اگر بیماری کیاری هیچ علائمی را به وجود نکند و اختلالی در عملکرد و فعالیتهای روزمره وارد نکند، لزومی به درمان آن نیست. در مواردی دیگر میتوان از دارو برای کنترل علائمی مانند سردرد و دردهای دیگر استفاده کرد. جراحی تنها درمانی ست که میتواند نقایص عملکردی ناشی از این بیماری را اصلاح یا از پیشرفت آسیب به سیستم اعصاب مرکزی جلوگیری کند. در هر نوع یا تیپها ۱ و ۲ ناهنجاری کیاری، جراحی این اهداف را در بردارد:
- برطرف کردن فشار از روی مغز و طناب نخاعی
- بازگرداندن جریان طبیعی مایع مغزی نخاعی در اطراف و یا در میان آن ناحیه
قبل از تصمیم گیری برای جراحی بیماران باید از نظر هیدروسفالی و ناپایداری گردن بررسی گردند در صورتیکه یکی از این دو مشکل را داشته باشند، باید این بیماریها درمان گردند و خود کیاری نیاز به درمان ندارد. چند نوع جراحی میتواند برای کودکان و بزرگسالان مبتلابه ناهنجاری چیاری انجام شود. این جراحیها عبارتند از:
در این جراحی، برای اصلاح ساختار استخوانی نامتوازن و ناهنجار بخش کوچکی از انتهای جمجمه و گاهی بخشی از ستون فقرات برداشته میشود. همچنین ممکن است جراح قسمت سختشامه را باز و عریضتر کند. این قسمت، پوشش محکمی برای مغز و طناب نخاعی میباشد. با این کار فضای بیشتری برای جریان یافتن مایع مغزی نخاعی فراهم خواهد شد.
در این روش جراحی از جریانهای الکتریکی فرکانس بالا برای جمعکردن قسمت پایینی مخچه استفاده میشود.
در این جراحی، بخشی از پوش بالایی استخوانی و قوسدار کانال نخاعی برداشته میشود. این جراحی باعث میشود تا اندازهی کانال بیشتر شود و فشار روی طناب نخاعی و ریشههای عصبی کاهش یابد.
روشهای جراحی دیگری نیز ممکن است برای اصلاح مشکلات مرتبط با چیاری مالفورماسیون، مانند هیدروسفالی، موردنیاز باشند. انجام جراحی معمولاً علائم بیماری را بهطور قابلتوجهی کاهش میدهد و دورهی بهبودی از بیماری را طولانیتر خواهد ساخت. طبق گفتهی برخی از پزشکان متخصص در درمان ناهنجاریهای کیاری، عمل جراحی عملاً میتواند علائم ناشی از این بیماری را در کودکان تا ۵۰ کاهش دهد. در مواردی دیگر، عمل جراحی میتوان علائم بیماری را تا ۴۵ درصد و بهطور چشمگیری کاهش دهد. در ۵ درصد باقیمانده، علائم بیماری در بیمار باقی خواهند ماند.
نکاتی که همیشه باید برای کودکان مبتلا به بیماری کیاری رعایت کرد
بیشتر مشکلات مربوط به بیماری کیاری معمولاً از بدو تولد فوراً تشخیص داده نمیشوند، بلکه ممکن است با رشد کودک طاهر شوند. کودکانی که با مشکل کیاری متولد میشوند باید بهطور مداوم توسط یک پزشک مورد معاینه و آزمایش قرار بگیرند تا تناسب رشد سر را با رشد کلی کودک چک کند. تیم پزشکی همکاری نزدیکی با خانوادهی کودک خواهند داشت و آموزشها و راهنماییهای لازم را جهت بهبود وضعیت سلامتی و رفاه کودک به آنها میدهند. برای کسب اطلاعاتی درباره علتهای ابتلای کودک به ناهنجاری چیاری و لزوم انجام هرگونه آزمایش برای آن، پزشک ممکن است مشاورهی ژنتیک را توصیه کند.
