نوشته های برچسب خورده: سندروم بورینگ اوپیتز

سندروم بورینگ اوپیتز
سندروم بورینگ اوپیتز یک بیماری نادر است که رشد بسیاری از قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر افراد با سندروم بورینگ اپیتز عمیقا تحت تاثیر ناتوانی ذهنی، تاخیر رشد و تشنج قرار میگیرند. بیشتر افراد متاثردارای سری با اندازه و شکل نرمال و بدون آنومالی های مغز میباشند، اگرچه برخی دارای رشد غیر عادی سر میباشند. رشد غیرعادی میتواند منجر به یک سر با سایز کوچک( میکروسفالی ) و یک جمجمه غیرعادی به نام تریگونوسفالی شود، که به پیشانی ظاهر برجسته ای میدهد.آنومالی های ساختاری مغز میتوانند همراه یا بدون آنومالیهای سر ظاهر شوند. برای مثال فضاهای پر مایع نزدیک به مرکز مغز (بطن ها) ممکن است معمولا بزرگ (ونتریکولومگالی) شده یا بافتی که نیمه های راست و چپ مغز را به هم وصل میکند (کورپوس کالوزوم) میتواند به صورت غیر عادی باریک شود. جهش های ژن ASXL1 دلیل بروز بیماری می باشد. به دلیل علائم وسیع الطیف این بیماری بهتر است برای تشخیص آن به جای استفاده از پانل های ژنی از آزمایش تعیین توالی کل اگزوم آزمایشگاه مندل استفاده نمود. البته ژن مرتبط با این بیماری در پانل بیماری های چشمی نیز گنجانده شده است.