نوشته ها در دسته بندی: مقالات

با توجه به شیوع بالای اختلالات نورومتابولیک در ایران، یافتن علت تاخیر تکامل عصبی بسیار حائض اهمیت است. در این مطالعه، یافته‌های بالینی و پاراکلینیکی(متابولیک

بیماری‌های سندهوف و تی ساکس(Sandhoff and Tay Sachs disease) یا گانگلیوسایدوز GM-2 اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب بوده که منجر به نابودی پیشرونده سلول‌های عصبی شده

پروپیونیک اسیدمی(Propionic Acidemia) یکی از اختلالات نادر مادرزادی نورومتابولیک است که با الگوی اتوزومال مغلوب توارث میابد. این اختلال به دنبال نقصی در آنزیم پروپیونیل-کوآ

میگرن(Migraine) یک بیماری ناتوان کننده است که تاثیر بسزایی در کیفیت زندگی فرد دارد. گفته می‌شود که در نوار مغز(EEG) سردرد میگرنی همچون یک تشنج

گیلن باره(Guillain-Barré Syndrome) یک پلی نوروپاتی حاد التهابی ست که با ضعف پیشرونده قرینه تظاهر میابد و شایع ترین علت فلج شل حاد در بیشتر

میگرن(Migraine) با شیوع ۹.۲درصدی در یک نمونه ۳۶۰۰۰ نفری از اطفال در اروپا(۵.۲درصدِ پسران و ۹.۱درصدِ دختران)، یک مسئله شایع در کودکان است. در این

لوکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic Leukodystrophy) یکی از بیماری‌های نادر نورومتابولیک ارثی است که به علت فقدان saposin B و آنزیم arylsulfatase A ایجاد می‌شود. در این

هوموسیستئینوری(Homocystinuria) یک بیماری نورومتابولیک است که با تظاهر علائمی چون تاخیر تکامل عصبی، دررفتگی عدسی چشم، اندام‌های بلند و ترومبوز شناخته میشود. در مطالعه ما

کاناوان(Canavan Disease) یک بیماری کشنده است که به دنبال یک جهش تک ژنی به وجود آمده و با توارث اتوزومال مغلوب به نسل بعدی منتقل

آدرنولکودیستروفی(Adrenoleukodystrophy) یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که با از هم پاشی غلاف میلینی در مغز، حضور اسیدهای چرب با زنجیر بسیار بلند(VLCFA)