درباره آدرنولوکودیستروفی بیشتر بدانیم(Adrenoleukodystrophy) یا ALD
آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یا ALD به چندین بیماری ارثی مختلف گفته می‌شود که سیستم عصبی و غدد فوق کلیوی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. انواع آدرنولوکودیستروفی عبارتند از: آدرنولوکودیستروفی مغزی خردسالی آدرنومیلوپاتی بیماری آدیسون ژن ایجاد کننده آدرنولوکودیستروفی در سال ۱۹۹۳ شناسایی شد. براساس کنسرسیوم ، ALD از هر ۲۰۰۰۰-۵۰۰۰۰ نفر، در ۱ نفر ایجاد می شود.
آدرنولوکودیستروفی (Adrenoleukodystrophy) یا ALD به چندین بیماری ارثی مختلف گفته می‌شود که سیستم عصبی و غدد فوق کلیوی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. انواع آدرنولوکودیستروفی عبارتند از:
آدرنولوکودیستروفی مغزی خردسالی
آدرنومیلوپاتی
ژن ایجاد کننده آدرنولوکودیستروفی در سال ۱۹۹۳ شناسایی شد. براساس کنسرسیوم Oncofertility ، ALD از هر ۲۰۰۰۰-۵۰۰۰۰ نفر، در ۱ نفر ایجاد می‌شود و بیشتر مبتلایان مردان هستند. زنان با ژن مربوطه، معمولاً بی علامت بوده و یا به فرم خفیف بیماری دچار می‌شوند، به این معنی که بیمار هیچ علامتی ندارد یا علائم بسیار خفیفی دارد. علائم، روش‌های درمان و پیش آگهی ALD بسته به نوع بیماری، متفاوت خواهد بود. ALD قابل درمان نیست، اما گاهی پزشکان می‌توانند روند پیشرفت آن را آهسته‌تر کنند.
انواع آدرنولکودیستروفی
آدرنولوکودیستروفی سه نوع مختلف دارد:
آدرنولوکودیستروفی مغزی خردسالی. بیشتر کودک ۳ تا ۱۰ ساله را درگیر می‌کند. پیشرفت سریعی دارد و باعث ناتوانی شدید و حتی مرگ می‌شود.
آدرنومیلوپاتی. در درجه اول مردان بزرگسال را درگیر می‌کند. شدت آدرنومیلوپاتی نسبت به فرم خردسالی، خفیف‌تر است و سیر آهسته‌تری نیز دارد.
بیماری آدیسون. با نام نارسایی آدرنال نیز شناخته می‌شود و هنگامی بروز می‌یابد که غدد فوق کلیوی هورمون کافی تولید نکنند.
علت آدرنولوکودیستروفی و عوامل خطر
پروتئین آدرنولوکودیستروفی (ALDP) به بدن در تجزیه‌ی زنجیره‌های طویل اسیدهای چرب کمک می‌کند. اگر پروتئین وظیفه خود را انجام ندهد، اسیدهای چرب در داخل بدن تجمع می‌یابند. این روند می‌تواند به لایه بیرونی سلول‌ها آسیب برساند:
نخاع
مغز
غدد فوق کلیوی
بیضه‌ها
افراد مبتلا به ALD، در ژن تولید کننده ALDP موتاسیون دارند و بدن آن‌ها به اندازه کافی ALDP تولید نمی‌کند.
معمولاً مردان در مقایسه با زنان، در سنین پایین‌تری درگیر ALD می‌شوند و علائم نیز شدیدتر خواهد بود. ALD بیشتر مردان را درگیر می‌کند زیرا الگوی توارث وابسته به X دارد؛ موتاسیون ژن مسئول در کروموزوم X قرار دارد. مردان تنها یک کروموزوم X دارند، در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. بنابراین زنان می‌توانند یک ژن طبیعی و یک نسخه جهش یافته داشته باشند.
در خانم‌ها با یک نسخه از موتاسیون ژنی، علائمی خفیف‌تر خواهد بود. در برخی موارد، زنانی که موتاسیون ژنی را دارند، هیچ علائمی نشان نمی‌دهند و نسخه طبیعی ژن، ALDP کافی تولید کرده و علائم مخفی می‌ماند. بیشتر زنان مبتلا به ALD، به آدرنومیلوپاتی مبتلا هستند. در زنان بیماری آدیسون و ALD مغزی خردسالی کودکان کمتر دیده می‌شود.
علائم آدرنولکودیستروفی
علائم آدرنولوکودیستروفی مغزی خردسالی عبارت است از:
اسپاسم عضلات
مشکل در بلع
کاهش شنوایی
مشکل در درک زبان
اختلال بینایی
بیش فعالی
فلج
تشدید و اختلال کنترل حرکتی
چشمان ضربدری شکل
علائم آدرنومیلوپاتی عبارتند از:
کنترل ضعیف ادرار
ضعف عضلانی
سفتی در پاها
مشکل در فکر کردن و به یاد آوردن ادراک بصری
علائم نارسایی آدرنال یا بیماری آدیسون عبارت است از:
کاهش اشتها
کاهش وزن
کاهش توده عضلانی
استفراغ
ضعف عضلانی
کما
ظهور مناطق تیره رنگ در پوست یا رنگدانه
تشخیص آدرنولوکودیستروفی
علائم آدرنولوکودیستروفی می‌تواند مشابه سایر بیماری‌ها باشد. برای تشخیص ALD از سایر بیماریهای عصبی لازم است آزمایشات زیر درخواست شود:
سطح غیرطبیعی و بالای VLCFAها
بررسی غدد آدرنال
کشف موتاسیون ژنی مسنول ALD
همچنین ممکن است پزشک با استفاده از MRI وجود آسیب‌های مغزی را بررسی کند. از نمونه‌های پوستی یا نمونه برداری و کشت سلول فیبروبلاست نیز می‌توان برای آزمایش VLCFA استفاده کرد.
در کودکان مشکوک به ALD ممکن است آزمایش‌های بیشتر از جمله بررسی صفحات بینایی انجام شود.
درمان آدرنولوکودیستروفی
روش‌های درمان آدرنولوکودیستروفی به نوع بیماری بستگی دارد. از استروئیدها می‌توان برای درمان بیماری آدیسون استفاده کرد. هیچ روش درمانی بخصوصی برای درمان دیگر اشکال ALD وجود ندارد.
اقدامات زیر در برخی افراد کمک کننده بوده است:
تغییر رژیم غذایی به رژیمی حاوی مقادیر اندک VLCFA
مصرف روغن لورنزو برای کمک به کاهش سطح VLCFA
مصرف داروها برای تسکین علائمی مانند تشنج
انجام فیزیوتراپی برای شل شکردندن عضلات و کاهش اسپاسم
پزشکان همچنان به دنبال روش های جدید درمان آدرنولوکودیستروفی هستند. برخی پزشکان اثر بخشی پیوند مغز استخوان را بررسی می‌کنند. اگر ALD مغزی خردسالی در مراحل ابتدایی تشخیص داده شود، این تکنیک‌های آزمایشی می‌توانند کمک کننده باشد.
پیش آگهی آدرنولوکودیستروفی
آدرنولوکودیستروفی مغزی خردسالی می‌تواند منجر به ناتوانی شدید، کما و مرگ شود. کما معمولاً پس از گذشت دو سال از آغاز علائم رخ می‌دهد و می‌تواند تا ۱۰ سال، تا زمان مرگ بیمار، ادامه داشته باشد.
آدرنومیلوپاتی و بیماری آدیسون به اندازه شکل دیگر خطرناک نیستند و سیر آهسته‌تری دارند. علائم بیماری قابل درمان است، اما درمانی برای ALD وجود ندارد.
روش‌های پیشگیری
از آن جایی که ALD یک بیماری ارثی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. اگر بیمار خانمی با سابقه خانوادگی ALD به پزشک مراجعه کند، پزشک پیش از بچه دار شدن انجام مشاوره ژنتیک را توصیه خواهد کرد. می‌توان به کمک آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی در دوران بارداری، تشخیص داد که آیا کودک متولد نشده درگیر بیماری شده است یا نه.
ای – ال – دی یا آدرنولکودیستروفی
A L D ای – ال – دی یا آدرنولکودیستروفی نوعی نقص مغزی دژنراتیو و پیشرونده است که در آن بدن قادر به شکستن اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند نیست و اشباع این اسیدهای چرب در مغز، سیستم عصبی و غدد کلیوی باعث بروز اختلال در روند طبیعی بدن فرد می‌شود. این بیماری ارثی وابسته به کروموزم X بوده و در بیشتر موارد در پسران و مردان بروز می‌کند، زنان در اکثر مواقع تنها ناقل این بیماری هستند. ALD در زنان در سن ۳۵ سالگی و با علائم خفیف ظاهر می‌شود.
منشأ ALD نقایص پراکسی زومی است و تشخیص آن بسیار دشوار است. این اختلال مغزی میلین، غلاف محافظی را که سلول‌های عصبی مغز را احاطه کرده است، از بین می‌برد. این سلول‌های عصبی اجازه تفکر و کنترل عضلات را به انسان می‌دهد. این بیماری در کودکی باعث افزایش رنگدانه در پوست می‌شود و علائم آن شبیه به دژانراتیو غدد فوق‌کلیه یا «آدیسون» است. توصیه می‌شود، پسرانی که در دوران کودکی دچار نارسایی غدد کلیه می‌شوند، آزمایش ALD بدهند تا وضعیت سلامتشان بررسی شود.
در ۴۰ درصد از موارد، این بیماری در سن چهار تا ۱۰ سال بروز می‌کند. در این دوره کودک بیش‌فعال، گوشه‌گیر یا مهاجم می‌شود و رفتارهای عجیب‌وغریبی از خود بروز می‌دهد. بی‌توجهی، کاهش تمرکز، ضعف شدن عملکرد درسی، از دست دادن مهارت کلامی و ارتباطی و اختلال در حافظه از دیگر نشانه‌های ALD به شمار می‌رود. متأسفانه شدیدترین نوع ALD در کودکان بروز می‌کند، علائم در ابتدا ساده هستند اما با پیشرفت بیماری در مغز، علائم نیز بدتر می‌شوند. تشنج، کوری، کری، از دست دادن کنترل عضلات و زوال مغز از جمله علائم این بیماری است. این بیماری طی دو تا پنج سال بعد از تشخیص منجر به مرگ یا ناتوانی دائمی می‌شود.
تقریباً نیمی از پسرانی که ژن جهش‌یافته ALD را به ارث برده‌اند، تا بزرگ‌سالی علائمی ندارند. در این مورد بیماری در اوایل دهه ۲۰ یا ۳۰ سالگی بروز می‌کند و با سرعت کمتری در بدن گسترش می‌یابد. این نوع ALD در علم پزشکی AMN نام دارد و باعث اختلالات حرکتی می‌شود. این اختلال حرکتی به‌مرورزمان پیشروی می‌کند و درنهایت به ناتوانی متوسط تا شدید در فرد منجر می‌شود. در حدود یک‌سوم از بیماران ALD سیستم عصبی مرکزی نیز درگیری می‌شود. زوال مغزی و فیزیکی در مردان جوان مبتلا به این بیماری مانند پسربچه‌های مبتلا به ALD است و تنها تفاوت میان این دو دسته این است که روند پیشروی در مردان جوان کندتر از پسربچه‌هاست.
این بیماری به شکل مشکلات بینایی، شنوایی، اختلال در راه رفتن، عدم درک صحبت‌های دیگران در محل‌های شلوغ، افزایش رفلکس‌های تاندونی و.. در دوره نوجوانی و بزرگ‌سالی بروز می‌کند. ممکن است ALD به شکل علائم نارسایی غدد کلیه از جمله خستگی، ضعف کلی بدن، کاهش فشارخون، کاهش ,وزن و استفراغ در برخی از بیماران بروز کند. ظهور علائم عصبی در بیمار نشانه نوع پیشرونده ALD است که باعث نابینایی و ناشنوایی می‌شود.
در برخی موارد این بیماری باعث سفتی پاها شده که درنهایت به فلج اندام‌های تحتانی می‌انجامد. نوع عصبی ALD با سرعت بیشتری پیشروی می‌کند و وضعیت بیمار به‌سرعت وخیم و وخیم‌تر می‌شود. علائم این بیماری در زنان شامل سفتی عضلات، ضعف یا فلج اندام تحتانی، بی‌حسی، درد مفاصل و مشکلات ادراری می‌شود.
درمان
پیوند زودرس مغز استخوان موجب توقف پیشرفت یا حتی بهبودی در برخی از بیماران شده‌است. درمان با آنتی اکسیدان ان استیل ال سیستئین، روغن لورنزو که مخلوط ۴ به یک از روغن تری اولئات و تری اروکات (اسید چرب غیر اشباع که سطوح پلاسمایی اسیدهای چرب ۲۶ کربنه را طبیعی می‌کند) است و اسید دوکوزا هگزا انوئیک هم ممکن است مفید باشد. همچنین بررسی سطوح اسیدهای چرب ضروری برای پیشگیری از کمبود آن‌ها لازم است. تجویز بوتیرات و ۴فنیل بوتیرات هم تحت بررسی هستند.
تحریریه وب سایت
بیشتر بخوانید https://www.healthline.com/health/adrenoleukodystrophy
