نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON)

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می‌باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته‌ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می‌شود. این بیماری بیشتر در دههٔ سوم زندگی و در جوانان اتفاق می‌افتد اما ندرتاً در کودکان نیز دیده می‌شود.

بیماری لبر یا در یک چشم یا در هر دو چشم به صورت قرینه بروز پیدا می‌کند که اگر یک چشم در ابتدا درگیر باشد چشم دیگر هفته‌ها و ماه‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرد و نهایتاً بینایی هر دو چشم به شدت دچار مشکل می‌شود. بطوری که دید مرکزی تحت تأثیر قرار گرفته و به عنوان مثال توانایی مطالعه، رانندگی، تشخیص چهرهٔ افراد و… تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این کاهش بینایی نهایتاً منجر به مرگ سلول‌های عصبی می‌شود و دریافت اطلاعات بینایی توسط مغز دچار مشکل می‌گردد.

بنابراین ابتلاء به بیماری مادرزادی لبر که نوعی اختلال در عصب باصره چشم بوده و منجر به کوری می‌شود در مردان شایع تر است.

در فرد مبتلا به لبر بلافاصله تغییرات گوناگونی ایجاد شده و عروق خونی این ناحیه از چشم نیز باریک و تنگ می‌شود.

بیماری لبر با تاری چشم و کاهش دید آغاز شده و در نهایت منجر به کوری در افراد می‌شود.

افراد برای درمان به موقع بیماری‌های چشمی باید هر سال به منظور معاینه چشم‌ها به متخصص مراجعه کرده و هر گونه تاری چشم و اختلال بینایی را جدی بگیرند.

  لبر یا آموروزیس مادرزادی 

نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر (LHON) بیماری ارثی با ضعف بینایی چشمها و فقدان دید مرکزی می‌باشد. علت اولیه فقدان دید، جهش در DNA میتوکندریایی است. اگر چه تأثیر فاکتورهای ژنتیکی یا اپی ژنتیکی ثانویه ناشناخته‌ای نیز در نوروپاتی آن پیشنهاد می‌شود.این بیماری بیشتر در دههٔ سوم زندگی و در جوانان اتفاق می‌افتد اما ندرتاً در کودکان نیز دیده می‌شود.بیماری لبر یا در یک چشم یا در هر دو چشم به صورت قرینه بروز پیدا می‌کند که اگر یک چشم در ابتدا درگیر باشد چشم دیگر هفته‌ها و ماه‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرد و نهایتاً بینایی هر دو چشم به شدت دچار مشکل می‌شود.
بطوری که دید مرکزی تحت تأثیر قرار گرفته و به عنوان مثال توانایی مطالعه، رانندگی، تشخیص چهره افراد و… تحت تأثیر قرار می‌گیرد. این کاهش بینایی نهایتاً منجر به مرگ سلول‌های عصبی می‌شود و دریافت اطلاعات بینایی توسط مغز دچار مشکل می‌گردد.
کورى مادرزادى لبر، گروهى از اختلالات است که با اختلال شدید بینائى یا کورى از دوران شیرخوارگى (بدون علت آشکار) مشخص مى‌شود. معمولاً اتوزوم مغلوب بوده، با عقب‌ماندگى ذهنی، تشنج و ناهنجارى‌هاى کلیوی، یا عضلاتى همراه مى‌باشد. در اکثر بیماران منظرهٔ فوندوس طبیعى است. کاهش شدید یا فقدان الکترورتینوگرام نشان‌دهندهٔ اختلال عمل سلول‌هاى نورى است و در شیرخوران این تست تنها روش تشخیصى قطعى بیمارى محسوب مى‌شود
بیماری لبر با تاری چشم و کاهش دید آغاز شده و در نهایت منجر به کوری در افراد می‌شود.افراد برای درمان به موقع بیماری‌های چشمی باید هر سال به منظور معاینه چشم‌ها به متخصص مراجعه کرده و هر گونه تاری چشم و اختلال بینایی را جدی بگیرند. 

درمان بیماری لبر

یک فرم از LCA، بیماران مبتلا به LCA2 که متحمل جهش در RPE65 ژن شده، با موفقیت تحت درمان با ژن درمانی در آزمایش‌های بالینی قرار گرفتند. نتایج حاصل از سه آزمایش بالینی اولیه که در سال ۲۰۰۸ منتشر شد،
ایمنی و اثر بخشی از ویروس آدنو مربوطه را برای بازگرداندن بینایی در بیماران LCA، نشان داد. در هر سه آزمایش بالینی، بیماران بهبود عملکرد بینایی شان را بدون عوارض جانبی، بدست آوردند. این مطالعات که با استفاده از ویروس-آدنو مربوطه انجام شده بود، تعدادی از مطالعات جدید برسی کنندهٔ ژن درمانی را برای بیماری شبکیهٔ انسان به وجود آورده است.
نتایج حاصل از فاز ۱ آزمایش توسط دانشگاه پنسیلوانیا و بیمارستان کودکان فیلادلفیا انجام شد و در سال ۲۰۰۹ منتشر شد که بهبودی پایدار در ۱۲ مورد (سنین ۸ تا ۴۴) با RPE65 مرتبط LCA پس از درمان با AAV2-hRPE65v2، یک ژن درمانی جایگزین را نشان داد.
اولین مداخله همراه با نتایج بهتری شد. در این مطالعه بیماران بر اساس حضور آنتی بادی خاص به وکتور AAV2 استخراج شدند و درمان تنها برای یک چشم به عنوان یک اقدام احتیاطی، انجام گرفت. ۲۰۱۰ مطالعه اثر تجویز AAV2-hRPE65v2 در هر دو چشم را در حیوانات با آنتی بادی در حال حاضر پیشنهاد شده را ارزیابی کردند که پاسخ ایمنی بدن ممکن است در استفاده از درمان در هر دو چشم، پیچیده نباشد.در فرد مبتلا به لبر بلافاصله تغییرات گوناگونی ایجاد شده و عروق خونی این ناحیه از چشم نیز باریک و تنگ می‌شود.
اصطلاح مادرزادی اشاره به وضعیت فعلی از تولد (نه به صورت اکتسابی) اشاره دارد و amaurosis اشاره به از دست دادن بینایی بدون ارتباط با یک ضایعه است. اما فراتر از این توصیفات کلی، بروز LCA می‌تواند متفاوت باشد به دلیل اینکه در ارتباط با ژن‌های متعددی است.

منبع:مرکز چشم پزشکی صدرا

منبع ویکی پدیا

وبلاگ بیماری ژنتیکی (لبر)شبکیه چشم

تحریریه وب سایت