لوکودیستروفی متاکروماتیک (Metachromatic Leukodystrophy) یکی از بیماریهای نادر نورومتابولیک ارثی است که به علت فقدان saposin B و آنزیم arylsulfatase A ایجاد می‌شود.
در این مطالعه ۱۸ بیمار مراجعه کننده به بیمارستان مفید تهران بین سال‌های ۲۰۱۰ تا ۲۰۱۴ با تشخیص این بیماری وارد مطالعه شدند و پس از بررسی سن، جنسیت، سابقه بیماریهای زمینه‌ای، میزان رشد و تکامل و تظاهرات بالینی، تست‌های تاییدی چون EMG-NCV، سطح آنزیم arylsulfatase A، بررسی‌های ژنتیکی و نورومتابولیک پروفایل و تصویربرداری برای ایشان صورت گرفت.
یافته‌ها بیانگر این بود که در بین ۱۸ بیمار، ۸۰ درصد حاصل ازدواج فامیلی بودند و در ۴ نفر سابقه بیماری در اقوام به چشم میخورد. همچنین، ۱۲ نفر نوع نوزادی و ۶ نفر نوع نوجوانی آن را داشتند. ۲۰ درصد از بیماران سابقه‌ای از تشنج را ذکر میکردند و در ۹۶ درصد نتایج EMG-NCV حاکی از نوروپاتی حسی-حرکتی بود. MRI در تمامی بیماران نیز حاکی از حضور الگوی لکودیستروفیک بود.
