آزمایش ژنتیک متابولیک

اختلالات متابولیک ارثی، بیماری‌های ژنتیکی‌ای هستند که منجر به مشکلات سوخت‌وساز می‌شوند. افراد مبتلا به این اختلالات، ژن معیوبی دارند که منجر به کمبود آنزیم در بدن آن‌ها می‌شود. در حال حاضر، صدها اختلال متابولیک ژنتیکی مختلف وجود دارد که هریک از آن‌ها علائم، روش‌های درمانی و پیش‌آگهی متفاوتی دارند.
یکی از آزمایش‌هایی که برای تشخیص اختلالات متابولیک، مورداستفاده قرار می‌گیرد آزمایش ژنتیک متابولیک است. این آزمایش با تجزیه‌وتحلیل آزمایشگاهی مواد ژنتیکی، به دنبال ژن‌های خاص مربوط به اختلالات متابولیکی می‌گردد و می‌تواند اطلاعات ارزشمندی را در اختیار پزشکان قرار دهد. در ادامه با آزمایش ژنتیک متابولیک آشنا می‌شوید اما قبل از آن لازم است بدانید اختلالات متابولیک ژنتیکی شامل چه بیماری‌هایی هستند.

اختلالات متابولیک ژنتیکی، چه اختلالاتی هستند؟

قبل از پرداختن به آزمایش ژنتیک متابولیک لازم است بدانید اختلالات متابولیک، چه اختلالاتی هستند. اختلالات متابولیک، توانایی بدن در تبدیل غذا به انرژی و دفع مواد زائد و ناسالم را تحت تاثیر قرار می‌دهد. برخی از این بیماری‌ها می‌توانند به رشد سلول‌ها و عملکرد مغز آسیب برسانند. به اختلالات متابولیک ژنتیکی، نقص‌های متابولیک مادرزادی و اختلالات متابولیک ارثی نیز گفته می‌شود. متابولیسم به فرایندهای شیمیایی‌ای اشاره دارد که در بدن اتفاق می‌افتند. بدن برای زنده ماندن به این فرایندها نیاز دارد.
اختلالات متابولیک ژنتیکی هنگامی رخ می‌دهند که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی در این فرایندها اختلال ایجاد کنند. برخی از اختلالات متابولیک ارثی را می‌توان قبل از تولد یا هنگام تولد و با یک معاینه بدنی معمولی تشخیص داد. برخی از این اختلالات نیز پس از مدتی علائم خود را بروز می‌دهند. تشخیص برخی از این بیماری‌های ژنتیکی نیز نیاز به آزمایش ژنتیک متابولیک دارند. از میان صدها اختلال متابولیک ژنتیکی، می‌توان به این موارد اشاره کرد:

اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزوم: در این بیماری، از تجزیه مواد زائد متابولیسم جلوگیری می‌شود که این مسئله باعث می‌شود سموم در بدن تجمع پیدا کنند. چند مورد از این اختلالات عبارت‌اند از: سندرم هورلر، بیماری گوچر و بیماری تای ساکس.

بیماری ادرار شربت افرا: تجمع اسیدهای آمینه در بدن منجر به آسیب عصبی می‌شود که یکی از عوارض آن این است که ادرار بوی شربت می‌دهد.

بیماری‌های ذخیره گلیکوژن: ذخیره کم قند منجر به پایین آمدن قند خون می‌شود.

بیماری‌های میتوکندریایی: اختلال در سلول‌های میتوکندری منجر به درگیری بسیاری از سیستم‌های بدن ازجمله مغز، عضلات، کلیه‌ها، کبد و غیره می‌شود.

اختلالات پراکسی زوم: این اختلالات مشابه اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزوم هستند و منجر به تجمع سموم در بدن می‌شوند.

اختلالات متابولیسم فلزات: از تجزیه فلزات خاص در بدن جلوگیری می‌شود و درنتیجه، میزان این فلزات در بدن به سطح سمی می‌رسند. این اختلالات شامل بیماری ویلسون (سطح سمی مس) و هموکروماتوز (جذب بیش‌ازحد آهن توسط روده) هستند.

چه عواملی باعث اختلالات متابولیک ژنتیکی می‌شوند؟

نقص در ژن‌هایی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند باعث اختلالات متابولیکی ارثی می‌گردند. کد یا نقشه اولیه تولید آنزیم معمولا روی جفت ژن‌ها وجود دارند. اکثر افرادی که به اختلال متابولیک ژنتیکی مبتلا می‌شوند دو نسخه معیوب از ژن را به ارث می‌برند که هرکدام از آن‌ها از هر یک از والدین به ارث برده می‌شود. در این شرایط، والدین حامل ژن بد هستند؛ یعنی یک نسخه معیوب و یک نسخه سالم از ژن را دارند. نسخه سالم، می‌تواند معیوب بودن نسخه دیگر را جبران کند.
به همین دلیل این والدین، معمولا علائمی از اختلال متابولیک ندارند اما کودکی که از هر یک از والدین خود، یک ژن معیوب را به ارث می‌برد نمی‌تواند به اندازه کافی آنزیم تولید کند و دچار اختلال متابولیک ژنتیکی می‌شود. به همین دلیل، یکی از راه‌های پیشگیری از بیماری متابولیک در کودک، انجام آزمایش‌ ژنتیک قبل از بارداری است. تغییرات در ژن می‌تواند باعث کمبود هورمون‌ها یا آنزیم‌ها شود. این کمبودها واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی‌ای را ایجاد می‌کنند که موجب می‌شوند سوخت‌وساز به‌خوبی انجام نشود.

اختلالات متابولیک ژنتیکی چه علائمی دارند؟

علائم اختلالات متابولیک ژنتیکی بسته به بیماری متفاوت است. علائم برخی بیماری‌ها خفیف و علائم برخی دیگر ناتوان‌کننده هستند. بعضی از علائم اختلالات متابولیک ژنتیک عبارت‌اند از:

تاخیر رشدی

کاهش وزن

اختلال رشدی

تشنج

اشتها و انرژی کم

بوی غیرمعمول ادرار، عرق یا نفس

درد در شکم

علائم اختلالات متابولیک ژنتیکی (Metabolic disorder) ممکن است به صورت ناگهانی بروز پیدا کنند یا به‌تدریج پیشرفت کنند. علائم ممکن است توسط برخی غذاها، داروها، کمبود آب در بدن، بیماری‌های جزئی یا سایر عوامل ایجاد شوند. در بیشتر موارد، علائم این بیماری‌ها در زمان تولد بروز پیدا می‌کنند اما در برخی بیماری‌ها، ممکن است بروز علائم سال‌ها طول بکشد.
از سوی دیگر، اختلالات متابولیک بسته به بیماری، عوارض مختلفی را ایجاد می‌کنند. این اختلالات می‌توانند منجر به مشکلات در سطح انرژی، مشکلات رشدی و حتی تشنج متابولیک شوند. به همین دلیل، انجام آزمایش ژنتیک متابولیک در صورت تجویز متخصص ژنتیک، ضروری است تا درمان و مراقبت‌های لازم به‌موقع انجام شود.

آزمایش ژنتیک متابولیک چیست؟

آزمایش ژنتیک متابولیک، آزمایشی است که برای شناسایی بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک انجام می‌شود که معمولا برای نوزادان استفاده می‌شود. همان‌طور که مطرح شد متابولیسم، فرآیندی است که بدن از آن برای تولید انرژی از غذایی که خورده می‌شود استفاده می‌کند. غذا از پروتئین، کربوهیدرات و چربی تشکیل شده است. آنزیم‌ها در سیستم هضم، غذا را به ترکیباتی مانند قندها و اسیدها تقسیم می‌کنند. این‌ها به‌عنوان سوخت بدن عمل می‌کنند. اختلال متابولیک معمولا زمانی اتفاق می‌افتد که یک آنزیم در تجزیه غذا تولید نشود یا به‌درستی کار نکند. این امر منجر به تجمع مواد شیمیایی در خون یا ادرار می‌شود.
آزمایش ژنتیک متابولیک با جستجوی تغییرات در ژن‌ها، ابتلا به بیماری‌های متابولیک را بررسی می‌کند. این آزمایش ممکن است روی سلول‌های سفید خون یا سلول‌هایی که از طریق سواب داخل دهان به دست می‌آیند انجام شود. یک متخصص ژنتیک می‌تواند این آزمایش را تجویز و نتایج آن را تفسیر کند. همچنین، ممکن است در زمان بارداری، آزمایش آمنیوسنتز انجام گردد که در این آزمایش، نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک برداشته می‌شود و سپس ازنظر وجود ناهنجاری بررسی می‌شود.

پس از آزمایش ژنتیک متابولیک چه اتفاقی می‌افتد؟

پس از انجام آزمایش ژنتیک متابولیک و تفسیر آزمایش متابولیک توسط متخصص ژنتیک، در صورت ابتلا به بیماری، پزشک برنامه درمانی و مراقبتی را ارائه می‌کند. درمان این اختلالات محدود هستند زیرا اختلال متابولیک ژنتیکی، نتیجه نقص ژنتیکی است و بسته به بیماری متفاوت است. بیشتر روش‌های درمانی‌ای که توسط پزشک برای این اختلالات توصیه می‌شوند شامل تغییر مواد غذایی مصرفی و داروهایی هستند که به‌درستی توسط بدن تجزیه نمی‌شوند.
برخی افراد می‌توانند از آنزیم‌ها یا مواد شیمیایی جایگزین استفاده کنند تا به متابولیسم بدن خود کمک کنند یا عملکرد سوخت‌وساز را به سطح طبیعی نزدیک کنند. برخی درمان‌ها نیز بر حذف مواد سمی اضافه در بدن متمرکز هستند. درمان‌های ژنتیکی، در حال حاضر در مرحله آزمایشی هستند و به‌عنوان روش‌های درمانی معمول در دسترس نیستند اما نتایج این درمان‌ها برای برخی اختلالات امیدوارکننده هستند.
درنهایت، اختلالات متابولیک ژنتیکی، بیماری‌هایی هستند که که منجر به مشکلات سوخت‌وساز می‌شوند. بیشتر افراد مبتلا به این اختلالات، دچار یک نقص ژن هستند که درنتیجه آن دچار کمبود آنزیم شده‌اند. این اختلالات شامل صد نوع بیماری می‌شوند که هر یک شرایط متفاوتی دارند. در برخی مواقع، برای تشخیص اختلالات متابولیک ژنتیکی، پزشک آزمایش ژنتیک متابولیک را تجویز می‌کند تا از طریق آن، نقص ژنتیکی تشخیص داده شود.

دکتر حبیبه نژاد بیگلری فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان