پروپیونیک اسیدمی(Propionic Acidemia) یکی از اختلالات نادر مادرزادی نورومتابولیک است که با الگوی اتوزومال مغلوب توارث میابد. این اختلال به دنبال نقصی در آنزیم پروپیونیل-کوآ کربوکسیلاز ایجاد شده و می‌تواند باعث کتواسیدوز مرگبار، لتارژی، عدم رشد(Failure to Thrive) و تاخیر تکاملی شود.
در این مطالعه ۱۰ بیمار با تشخیص این اختلال در سال‌های ۲۰۰۲ تا ۲۰۱۲ در بخش نورولوژی اطفال بیمارستان مفید تهران، پس از ثبت سن، جنسیت، وضعیت تکاملی، یافته‌های بالینی و تصویربرداری و بررسی‌های نورومتابولیک مورد بررسی‌های تکمیلی قرار گرفتند.
یافته‌ها حاکی از آن بود که ۷۰ درصد از این بیماران حاصل ازدواج فامیلی بودند. ۳۰ درصد از آن‌ها دور سر و وزنی کمتر از صدک ۳ داشتند. همچنین پس از بررسی‌ها به این نتیجه رسیدیم که پروگنوز بیمارانی که تشخیص و مدیریت این اختلال در آن‌ها به موقع تر بوده بهتر بوده است.
