هوموسیستئینوری(Homocystinuria) یک بیماری نورومتابولیک است که با تظاهر علائمی چون تاخیر تکامل عصبی، دررفتگی عدسی چشم، اندام‌های بلند و ترومبوز شناخته میشود.
در مطالعه ما تمامی بیمارانی که با تظاهرات این بیماری در سال‌های ۲۰۰۴ تا ۲۰۱۴ در بخش نورولوژی اطفال بیمارستان مفید تهران بستری بوده اند وارد شده و پس از ثبت سن، جنسیت، سوابق بالینی بیماری و میزان تکامل عصبی، مورد بررسی‌های تکمیلی بالینی، تصویربرداری، نورومتابولیک پروفایل و ژنتیکی قرار گرفتند.
نتایج حاکی از آن بود که ۷۵درصد از این بیماران نتیجه یک ازدواج فامیلی بودند. ۹۵ درصد تاخیر تکاملی داشته و ۴۰ درصد پسرفت تکاملی داشتند. ۷۵ درصد از این افراد از تشنج رنج میبردند که در ۴۵ درصدشان این تشنج به درمان مقاوم بود که در این بین، ۱۳ نفر با کنترل هوموسیستئینوری از بند تشنج رهایی یافتند. شایع ترین تظاهرات تصویر برداری نیز شامل آتروفی مغزی و درگیری ماده سفید بود.
این بیماران همچنین برای ۱۰ سال مورد پیگیری قرار گرفتند که نتایج آن نشانگر این بود که در موارد تشخیص و درمان به موقع، پروگنوز نهایی به صورت قابل توجهی بهتر بود.
نتایج مطالعه ما نشان داد که بررسی به موقع و درمان به هنگام در پیشگیری از پیشرفت و بروز علائم بیماری هوموسیستئینوری بسیار حائض اهمیت است. لذا، بررسی این بیماری در افراد با سابقه مثبت خانوادگی، تاخیر رشد و تکامل و تشنج‌های مقاوم یا تکرار شونده از اولویت دوچندانی برخوردار است.