علائم بیماری های میتوکندریایی و درمان
درون سلول های بدن، قطعات کوچکی به نام میتوکندری (۱۰۰۰ عدد در هر سلول) است. میتوکندریا انرژی تولید می کند که سلول های ما نیاز به رشد و عملکرد دارند. اگر میتوکندری ها آسیب دیده یا ناکارآمد باشند، سلول ها نمی توانند عملکرد خود را انجام دهند و مجروح و یا می میرند. این سلولهای آسیب دیده یا ناکارآمد، در نهایت باعث بیماری میتوکندری می شوند.
بیماری میتوکندریا می تواند تشخیص دشوار باشد، زیرا بیماری می تواند با انواع مختلفی از علائم، از خفیف تا شدید باشد. صدها نوع مختلف بیماری های میتوکندری وجود دارد. نوع شما بستگی به سلول هایی دارد که تحت تاثیر قرار گرفته اند. مشکلات ممکن است در هنگام تولد یا بعد از آن اتفاق بیافتد. اغلب موارد در دوران کودکی تشخیص داده میشوند، هرچند که موارد شروع بیماری بالقوه در حال افزایش است. بیماری میتوکندری بین ۴۰،۰۰۰ تا ۷۰،۰۰۰ آمریکایی رخ می دهد که در ۲۵۰۰ تا ۴۰۰۰ تولد رخ می دهد.
بیماری میتوکندری یک بیماری ژنتیکی است . این بیماری می تواند یا از والدین شما به ارث برده شود یا به علت جهش تصادفی در DNA شما. میتوکندریا نیز می تواند از مصرف مواد یا آسیب ناشی از رادیکال های آزاد (مولکول های مخرب) آسیب ببیند. تعداد زیادی جهش ژنتیکی می تواند باعث بیماری شود. با این حال، جهش مشابه در دو نفر ممکن است علائم مشابهی ایجاد نکنند.
علائم و نشانه ها
از آنجا که میتوکندری در ۹۰ درصد سلول های ما وجود دارد، انواع اندام ها می توانند از جمله مغز و عضلات تحت تاثیر قرار گیرند. سیستم های آسیب دیده به طور کلی مغز، قلب، کبد، ماهیچه های اسکلتی، کلیه، سیستم های اندوکرین و تنفسی هستند. علائم شما بستگی به سلولها و اندامها دارد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
مغز: تاخیر رشد، عقب ماندگی ذهنی، تشنج ، زوال عقل
عصب: ضعف، درد
عضلات: ضعف، تن کم، گرفتگی، درد
بیماری قلبی
چشم: twitching ، از دست دادن بینایی
مشکلات تنفسی
از دست دادن شنوایی
علائم دیگر شامل اختلالات گوارشی ، بلع مشکل، بیماری قلبی، بیماری کبد، دیابت ، اسیدوز لاکتیک و افزایش احتمال ابتلا به عفونت است. در کودکان، این بیماری همچنین می تواند رشد ضعیف و تاخیر رشد را ایجاد کند. تشخیص بیماری میتوکندری اغلب دشوار است از علائم مختلف و می تواند شرایط دیگر را تقلید کند. دخالت سیستم چندگانه، سه یا بیشتر مناطق، اغلب نشان دهنده بیماری میتوکندری است.
رفتار
اکثر موارد بیماری میتوکندری را می توان از طریق بیوپسی عضلانی تشخیص داد. سایر گزینه های تست شامل آزمایش خون ، آزمایش ژنتیک و آزمایش آنزیم است. بیوپسی عضلانی و آزمایش های دیگر می تواند بسیار گران باشد، و موارد را تنها به صورت بالینی تشخیص داده می شود.
هیچ درمان برای بیماری میتوکندری وجود ندارد. برخی از مکمل های تیامین ( B1 )، ریبوفلاوین (B12)، ویتامین C ، ویتامین E، اسید لیپوئیک و کوآنزیم Q10 – ممکن است به درمان بعضی از جنبه های بیماری کمک کنند. اجتناب از استرس ممکن است به کاهش علائم کمک کند.
محققان در حال حاضر به دنبال مواد مخدر هستند که باعث ایجاد اسید لاکتیک مرتبط با بیماری میتوکندری می شوند. بعضی دیگر از رژیم های غذایی کربوهیدرات بسیار کم استفاده می کنند تا حجم کاری میتوکندری را کاهش دهند.
منابع:
Foreman بیماری می تواند در قدرت سلول های ما تاثیر می گذارد. بوستون گلوب ، ۱۷ ژوئن ۲۰۰۳.
بنیاد بیماری های میتوکندری متحده.
تحریریه وب سایت
