بیماری‌های سندهوف و تی ساکس(Sandhoff and Tay Sachs disease) یا گانگلیوسایدوز GM-2 اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب بوده که منجر به نابودی پیشرونده سلول‌های عصبی شده و مبتلایان به آن به صورت ارثی در تولید هگزوز آمینیدازهای A و B و AB (hexosaminidase) نقص دارند.
در این مطالعه تمامی بیماران با تشخیص این بیماری بین سال‌های ۲۰۰۹ تا ۲۰۱۴ در بخش نورولوژی اطفال بیمارستان مفید وارد شدند. سپس بیماری با پروفایل نورومتابولیک و سطح آنزیم هگزوز آمینیدازهای A و B و AB مورد تایید قرار گرفت. در این حین، همچنین سن، جنسیت، سابقه بیماری‌های زمینه‌ای، میزان تکامل و یافته‌های بالینی و تصویربرداری مورد ثبت و بررسی قرار گرفتند.
یافته‌های این مطالعه حاکی از آن بود که ۸۳ درصد از این بیماران حاصل ازدواج فامیلی بودند. همگی بیماران نیز از تاخیر تکاملی رنج می‌بردند. در طی فالوآپ‌های ۵ ساله، تمامی بیماران یا کاملا بی حرکت شده یا به دنبال علت‌های مختلف چون تشنج‌های مقاوم به درمان، پنومونی آسپیراسیون یا اختلالات بلع متاسفانه فوت کرده بودند.
در یافته‌های رادیولوژیک نیز درگیری دوطرفه تالاموس، آتروفی مغزی و هایپومیلیناسیون در نزدیک به ۵۰ درصد از بیماران مشهود بود.
در نهایت پیشنهاد میکنیم که در هر بیماری که با Cherry-red spots، حساسیت زیاد به صداها(hyperacusis)، تشنج‌های مقاوم به درمان و همچنین تاخیرهای تکاملی در نزدیکان مراجعه نمود، بررسی گانگلیوسایدوز GM-2 مد نظر قرار گیرد.