سندرم گلدن هار: علائم ، علل و درمان ها

سندرم گلدن هار یک بیماری نادر است که در آن بیمار در ناحیه های مختلف بدن به خصوص در گوش خارجی ، صورت و مهره های گردن دچار ناهنجاری می شود.

علل آن به طور دقیق مشخص نیست ، اما اعتقاد بر این است که به دلیل برهم کنش عوامل محیطی و ژنتیکی است و درجه شدت آن بسیار متفاوت است. بیایید در زیر ببینیم که این بیماری نادر به چه معناست.

سندرم گلدن هار چیست؟

سندرم گلدن هار ، دیسپلازی فاسیو – دهلیز – مهره یا چشم – دهلیز – مهره نیز نامیده می شود. یک بیماری پزشکی بسیار نادر که در آن ناهنجاری های مختلفی اتفاق می افتد. اینها به دلیل مشکلاتی در طول رشد جنین ، به ویژه در قوسهای بازویی اول و دوم ایجاد می شوند ، ساختارهایی که گردن و سر را در کودک کاملا رشد یافته تشکیل می دهند.

در میان ناهنجاری های اصلی موجود در این سندرم ، علاوه بر مشکلات در چشم ، گوش و ستون فقرات ، عدم تقارن مشخص صورت نیز وجود دارد. درجات تغییر شکل از مبتلایان به مبتلایان بسیار متغیر است ، مواردی وجود دارد که یا دارای یک گوش بسیار ضعیف شکل گرفته یا حتی یک مورد وجود ندارد. تومورهای خوش خیم در چشم و ناهنجاری های ستون فقرات نیز ممکن است رخ دهد.

این فقط صورت را تحت تأثیر قرار نمی دهد. بیماران ممکن است دارای مشکلات قلبی ، ریوی و کلیوی و همچنین تغییراتی در سیستم عصبی مرکزی باشند.. علت این بیماری هنوز در حال بررسی است ، اگرچه به تعامل بین ژنتیک و محیط اشاره دارد. این روش بسته به سن ، شدت مورد و اگر قبلاً اقدامات مربوطه را انجام داده اید ، متغیر است.

سندرم گلدن هار بخشی از گروه بیماریهای میکروزومی نیمه صورت است، شرایط پزشکی که در آن تغییرات در صورت و ساختارهای مرتبط وجود دارد. هنوز مشخص نیست که بیماری های فهرست شده در این گروه همه شرایط متفاوتی هستند یا اینکه بخشی از یک طیف پاتولوژیک را تشکیل می دهند که در آن شدت متفاوتی وجود دارد.

علامت گذاری

این سندرم از شدت مختلفی برخوردار است ، گرچه باید گفت که در خفیف ترین موارد علائم و نشانه ها را می توان بسیار ناتوان کننده قلمداد کرد. این علائم از بدو تولد وجود دارد و در لیست شرایط پزشکی است که می تواند باعث نابینایی شود. بین ۷۰ تا ۹۰ درصد موارد فقط در یک طرف صورت درگیر می شوند (درگیری یک طرفه) ، که معمولاً در سمت راست بیشترین آسیب دیده است ، تقریباً ۶۰ درصد موارد.

از جمله علائم سندرم گلدن هار می توان انواع ناهنجاری ها را به خصوص در صورت مشاهده کرد. تقریباً در همه موارد ناهنجاری هایی در گوش خارجی وجود دارد که می تواند علائم زیر را داشته باشد:

• زائده های پیش ادرار: پوست و غضروف ها در جلوی گوش قرار دارند.
• میکروتیا: گوش بسیار کوچک.
• آنوتیا: گوش غایب.
• ناشنوایی

همانطور که قبلاً در حال اظهار نظر بودیم ، در این سندرم عدم تقارن بین دو طرف صورت وجود دارد، این معمولاً به دلیل توسعه کمیاب بخشی از آن است. نقایصی که در قسمت ناقص صورت مشاهده می شود عبارتند از:

• فک های کوچک و صاف ، استخوان فک پایین و گیجگاهی (۸۵٪ موارد).
• کیست های درموئید چشمی: تومورهای غیر سرطانی معمولاً در یک چشم.
• به طور اغراق آمیز دهان بزرگ در یک طرف صورت.
• کام کوچک و زبان در طرف آسیب دیده.
• به خصوص عضلات کوچک صورت در طرف آسیب دیده.
• شکاف لب و کام.

در چشم ها ، به غیر از کیست ، ممکن است ناهنجاری های دیگری نیز رخ دهد. در میان آنها می توان یافت:

• بلفاروفیموز: کف بند بسیار کوچک.
• میکروفتالمی: چشم کوچک.
• آنوفتالمی: فقدان چشم.
• ناهنجاری در شبکیه چشم.
• نابینایی

تغییراتی در مهره ها ، به طور عمده در گردن ها وجود دارد. شرایط زیر ممکن است رخ دهد:

• عدم وجود مهره ها.
• وجود hemivertebrae (مهره هایی که فقط از یک طرف تشکیل شده اند).
• دنده های ذوب شده
• انحنای ستون فقرات: کیفوز و اسکولیوز.

اما اگرچه این سندرم به نام دیسپلازی facio-atrio-مهره ای نیز شناخته می شود ، اما به این معنی نیست که فقط می توان در صورت ، گوش ها و مهره ها تغییراتی ایجاد کرد. تغییر شکل را می توان در کل جمجمه مشاهده کرد ، مانند داشتن سر بسیار کوچک و انسفالوسل، یعنی تغییر شکل مغز که در آن غشای جمجمه و مایع محافظ خارج شده و برآمدگی در اندازه های مختلف ایجاد می کند. به همین دلیل ، بین ۵ تا ۱۵ درصد موارد دارای نقص عقلی هستند.

علاوه بر این ، ممکن است به سایر قسمت های بدن آسیب برسد ، مانند ناهنجاری در ریه ها ، کلیه ها و قلب. در بین ناهنجاری های قلبی ، ما به طور عمده نقایص سپتوم بطنی و تترالوژی فالوت را پیدا می کنیم. همچنین ممکن است ناهنجاری هایی در استخوان های اندام ها وجود داشته باشد ، که شامل مشکلاتی مانند پای چوب ، ناهنجاری در بازوها و انگشتان باشد.

• شاید برای شما جالب باشد: “سندرم استروما: علائم ، علل و درمان”

علل احتمالی

تخمین زده می شود که بروز این سندرم ۱ در ۲۵۰۰۰ تولد زنده استاگرچه اختلال ژنتیکی مرتبط با این بیماری که به صورت پراکنده ظاهر می شود ، در ۱ مورد از ۳۵۰۰ تا ۵۰۰۰ تولد رخ می دهد. این بیماری عمدتاً بر مردان ، با نسبت ۳/۲ ولتاژ در متر م affectsثر است.

علت دقیق سندرم گلدن هار مشخص نیست ، اما در مواردی که در ادبیات شرح داده شده است ، چندین عامل مطرح شده است ، گروه بندی شده در چهار عامل: محیطی ، ارثی ، چند عاملی و ناشناخته ، این گروه چهارم و آخرین برچسبی است که بیشتر آنها موارد یافت می شود

علل محیطی

در میان دلایل زیست محیطی ، به عنوان دلیل اصلی پیشنهاد شده است ، استفاده از داروهایی در دوران بارداری که حاوی عوامل تراتوژنیک هستند، یعنی باعث ایجاد ناهنجاری در جنین می شوند. از جمله این موارد:

• ایبوپروفن.
• آسپرین.
• افدرین
• تاموکسیفن
• تالیدومید
• رتینوئیدها
• مایکوفنولات

لازم به ذکر است که ایبوپروفن ، آسپرین و افدرین ، اگرچه گفته شده است که آنها می توانند ارتباطی با ظهور سندرم داشته باشند ، اما مطالعات اخیر نشان می دهد که نباید چنین باشد. در مورد تالیدومید ، عملکرد آن به عنوان یک عامل القا of کننده ناهنجاریهای مادرزادی کاملاً شناخته شده است هزاران نوزاد تازه متولد شده بین سالهای ۱۹۵۰ و ۱۹۶۰

علت محیطی دیگر این است مصرف مواد مخدر در دوران بارداری ، به ویژه کوکائین. احتمال بروز سندرم گلدن هار در مواردی که مادر در دوران بارداری در معرض حشره کش ها و علف کش ها باشد نیز مرتبط است.

سایر عوامل محیطی ، در این مورد که با موادی مرتبط نیستند ، این است که مادر مبتلا به دیابت شیرین است ، چندین حاملگی داشته یا به کمک باروری متوسل شده است.

• شاید برایتان جالب باشد: “تفاوت بین DNA و RNA”

علل ژنتیکی

در بیشتر موارد، شروع سندرم به صورت پراکنده است. این به این معنی است که هیچ مورد دیگری در خانواده وجود نداشته است. با این حال ، احتمال وجود تغییرات ژنتیکی که باعث ظهور سندرم ، به ویژه ناهنجاری در کروموزوم ۱۴ شده باشد ، مطرح شده است.

بین ۱ and تا ۲ the از طریق وراثت اتوزومی غالب سندرم دارند، گرچه موارد نادری وجود دارد که وراثت اتوزومی مغلوب باشد.

موارد وراثتی بیشتر شایع است که سندرم هر دو طرف صورت را درگیر کند. ناشنوایی ، ناهنجاری های دهان و کیست های درموئید چشمی معمولاً در موارد پراکنده رخ می دهد.

مواردی که علت آن صرفاً ژنتیکی یا صرفاً محیطی باشد ، نادر است. در بیشتر موارد باید بین دو عامل تعامل وجود داشته باشد ، اگرچه همانطور که قبلاً نیز اشاره کردیم ، در بیشتر موارد علت دقیق مورد خاص مشخص نیست.

تشخیص

احتمال تلاش برای تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد وجود دارد. برای این استفاده از سونوگرافی جنین ، تشدید مغناطیسی هسته ای و مطالعات ژنتیکی. با این حال ، در بسیاری از موارد ، تشخیص پس از تولد نوزاد مشخص می شود ، زیرا مشاهده درگیری صورت با چشم غیر مسلح بسیار آسان تر است.

اگرچه تأثیر بسیار متغیر است ، در بیشتر موارد ، ترکیبی از علائم وجود دارد که به هیچ وجه تمیز نیستند، شامل عدم تقارن صورت ، هیپوپلازی مندیبل و ضمائم پیش اوریکولار ، و همچنین گوش های کوچک و کیست های درموئید در چشم. وجود ناهنجاری در گوش برای تشخیص ضروری است.

رفتار

هیچ درمانی برای سندرم گلدن هار وجود ندارد. درمان علاوه بر انتخاب مناسب ترین اقدامات اصلاحی ، بر افزایش رفاه فرد مبتلا به آن متمرکز است. تا اطمینان حاصل کنید که می توانید کارهای روزمره را انجام دهید ، به ویژه در بهبود بینایی و شنوایی متمرکز هستید. درمان به سن ، به ویژه به نحوه رشد و شکل گیری استخوان های آسیب دیده بستگی دارد.

متخصصان توصیه می کنند برای جلوگیری از سایر مشکلات پزشکی مرتبط ، برنامه ریزی درمانی و پی بردن به اینکه آیا خطر تولد فرد دیگری با این سندرم وجود دارد ، یک سری اقدامات پیشگیرانه انجام دهند.

در میان این اقدامات ، مهمترین آنها تهیه شرح حال دقیق بارداری است ، تا بدانید آیا دیابت شیر ​​مادر وجود دارد ، خونریزی در دوران بارداری ، چند حاملگی وجود دارد یا اینکه از تولید مثل کمک گرفته شده است. همچنین مهم است که بدانید مادر در معرض عوامل تراتوژنیک بوده یا از مواد مخدر ، به ویژه کوکائین استفاده کرده است.

اقدام خوب دیگر انجام سابقه خانوادگی حداقل سه نسل است ، توجه ویژه به اعضای خانواده که ممکن است نوعی ناهنجاری داشته باشند. بسیار مهم است که بدانید مواردی از عدم تقارن صورت ، ناهنجاری های گوش ، ناشنوایی ، مشکلات قلبی یا مهره ها وجود داشته است ، با این وجود این شرایط خفیف است.

در مورد نوزاد تازه متولد شده ، توصیه می شود یک معاینه کامل بدنی انجام دهید و یک مطالعه کاریوتیپ انجام دهید. همچنین باید آزمایشات شنوایی همراه با اشعه ایکس ستون فقرات ، اکوکاردیوگرام و سونوگرافی کلیه گردن رحم ، علاوه بر توموگرافی کامپیوتری استخوان گیجگاهی ، یکی از مناطق جمجمه ای که معمولاً درگیری وجود دارد ، انجام شود. این امر به خصوص پس از پنج سالگی توصیه می شود.

با توجه به تعداد زیاد علائم ، و اینکه این موارد بر روی قسمت های مختلف بدن تأثیر می گذارند ، مهم است که کودکان مبتلا توسط متخصصان مختلف مشاهده شوند. در میان مواردی که نمی توان غایب داشت ،

• ژنتیک شناسان.
• جراحان پلاستیک متخصص ناهنجاری های جمجمه.
• متخصصان گوش و حلق و بینی.
• چشم پزشکان.
• متخصصان پوست
• دندانپزشکان و ارتودنتیست ها.

حمایت تنفسی و غذایی در نوزادان در صورت بدشکلی ضروری استبه خصوص در دهان ، نفس کشیدن و بلعیدن را دشوار می کند. نقص در فک با مداخلات جراحی اصلاح می شود. گوش خارجی بازسازی شده و گونه ها پر می شوند تا تقارن بیشتری به صورت بدهند.

پیش بینی

بسته به ناهنجاری هایی که کودک مبتلا به سندرم گلدن هار ایجاد می کند ، پیش آگهی بسیار متغیر است.

با کمال تعجب ، اکثر کودکانی که مبتلا به این سندرم هستند ، امید به زندگی طبیعی دارند ، اما این امر خصوصاً در مواردی است که اگر ناهنجاری ها ، به روشی بسیار جدی ، بر اندام ها یا سیستم های فرد تأثیر نگذارد. در مواردی که بیمار فاقد عضوی داخلی باشد ، این یک علامت نادر اما هنوز هم در این سندرم وجود دارد ، که معمولاً منجر به مشکلات در قلب ، کلیه ها یا سیستم عصبی مرکزی می شود.

منبع: تحریریه وب سایت دکتر حبیبه نژاد بیگلری – فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان