سندرم آنجلمن
تاریخچه سندرم آنجلمن
آنجلمن، یک بیماری ژنتیکی و کروموزومی نادر است که متأسفانه هنوز هیچ درمان قطعی ندارد. کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن، خنده‌های مکرر دارند و دچار صرع و اختلالات خواب می‌شوند.
سندرم آنجلمن به نام دکتر هری آنجلمن است که نخستین‌بار در سال ۱۹۶۵ سه کودک مبتلا به این سندرم را توصیف کرد. پس از کار با کودکان، او پس از دیدن یک نقاشی در موزه‌ای در ورونای ایتالیا با عنوان “پسری با عروسک”، این نقاشی به او ایده نوشتن مقاله‌ای با عنوان “بچه‌های عروسکی” را داد.
سندرم آنجلمن نوعی اختلال ژنتیکی پیچیده است که در درجه اول بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد. از خصوصیات بارز این بیماری می توان به تأخیر در تکامل ، ناتوانی ذهنی ، اختلال شدید گفتار و مشکلات حرکتی و تعادل (آتاکسی) اشاره کرد.
بیشتر کودکان مبتلا دچار تشنج های مکرر (صرع) و اندازه کوچک سر (میکروسفالی) هستند.
افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولا بدون دلیل می خندند ، همیشه خوشحال هستند و شخصیت های شاد و هیجان انگیزی دارند.
سندرم آنجلمن نوعی بیماری عصبی نادر است که تقریباً در هر پانزده هزار نفر یک نفر را مبتلا می کند. درصد ابتلا به بیماری سندرم آنجلمن درمردان و زنان به یک میزان است.
نشانه‌های سندرم آنجلمن
– تأخیر در رشد از جمله خزیدن نداشتن کودک یا تکرار آوا‌ها در سن ۶ تا ۱۲ ماهگی
– ناتوانی ذهنی؛ ضریب هوشی بزرگسالان مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً برای توانایی شناختی (توانایی درک و استدلال) معمولاً زیر ۷۰ است.
– ناتوانی در حرف زدن
– سختی در راه رفتن و تعادل (آتاکسیا)
– لبخند و خنده مکرر
– مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب
– شخصیت شاد و هیجان انگیز
– تشنج، معمولا بین ۲ تا ۳ سالگی شروع می‌شود
– حرکات سریع و محکم
– اندازه سر کوچک یا مسطح در پشت سر (microbrachycephaly)
– بزرگی زبان
– بلع معکوس
– مو، پوست و چشم با رنگ روشن (hypopigmentation)
– رفتار‌های غیر معمول، مانند لمس دست و بازو‌ها در هنگام راه رفتن یا تکان دادن بیش از حد دست‌ها یا بالا بردن دست‌ها در حین راه رفتن
– بیش‌فعالی در بازه زمانی کوتاه
– کشش به سمت آب
علت بیماری آنجلمن
هنگامی که جنین در شکم مادر شکل می گیرد، یکی از ژن‌ها را از پدر و دیگری را از مادر دریافت می کند و سلول‌ها از هر دو نسخه ژن استفاده می کنند، اما در مواردی نادر ممکن است تنها یکی از نسخه‌ها فعال شود.
بسیاری از ویژگیهای بارز سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE۳A بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ است. در سندرم آنجلمن در مناطق خاصی از مغز، فقط نسخه‌ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادری) فعال است.
در اغلب موارد این سندرم زمانی بروز می‌کند که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن مادری از دست رفته (حذف) یا آسیب دیده باشد. در چند مورد، سندرم آنجلمن زمانی به وجود می‌آید که هر دو نسخه از ژن تنها از یکی از والد به ارث برده می‌شود، به جای یکی از هر یک از والدین.
سندرم آنجلمن نادر است. محققان معمولا نمی‌دانند که چه تغییرات ژنتیکی سبب ایجاد سندرم می‌شود. اکثر افراد مبتلا به سندرم سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. گاهی اوقات، سندرم آنجلمن ممکن است از یک والد به ارث برده شود. سابقه خانوادگی این بیماری، احتمال ابتلا به سندرم آنجلمن را افزایش می‌دهد.
بسیاری از ویژگیهای بارز سندرم آنجلمن ناشی از از دست دادن عملکرد ژن UBE3A بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ است.
افراد معمولاً از هر یک از والدین یک نسخه از ژن UBE3A را به ارث می برند. هر دو نسخه این ژن در بسیاری از بافتهای بدن فعال است.
با این حال ، در مناطق خاصی از مغز ، فقط نسخه ای که از مادر شخص به ارث رسیده (نسخه مادری) فعال میباشد.
در اغلب موارد این سندرم زمانی بروز می نماید که بخشی از نسخه دریافتی از این ژن مادری از دست رفته (حذف) و یا آسیب دیده باشد.
برخی موارد غیر حذفی نیز وجود دارد که اغلب به دلیل دیزومی تک والدی (به ارث رسیدن یک جفت کروموزوم تنها از یک والد) است، زمانی که هر دو کروموزوم ۱۵ منشأ پدری داشته باشند، در این صورت بدون حذف نیز سندرم وجود خواهد داشت.
تشخیص بیماری:
ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را تشخیص دهد.
درمان بیماری:
درحال‌حاضر، درمان‌های سندرم آنجلمن علامتی و حمایتی است.
متأسفانه تا به حال درمانی برای این بیماری کشف نشده است.
تحقیقات در حال حاضر متمرکز بر هدف‌گذاری ژن‌های خاص جهت درمان است. درمان فعلی، مدیریت مسائل پزشکی و رشد است و با هدف مدیریت علائم و جلوگیری از پیشرفت آن صورت می‌پذیرد. البته تحقیقاتی با تمرکز بر روی ژن‌های خاص جهت درمان این سندرم در حال انجام است.
به رغم این محدودیت‌ها، سندرم آنجلمن یک بیماری پیشرونده نیست؛ بنابر این با ادامه درمان جسمی، شغلی و ارتباطی افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند یاد بگیرند که لباس بپوشند، با چاقو و چنگال بخورند، به دستورات اساسی پاسخ دهند و کار‌های خانگی را انجام دهند.
تحریریه وب سایت
