با توجه به شیوع بالای اختلالات نورومتابولیک در ایران، یافتن علت تاخیر تکامل عصبی بسیار حائض اهمیت است.
در این مطالعه، یافته‌های بالینی و پاراکلینیکی(متابولیک و ژنتیکی) بیمارانی که با این شکایت(با یا بدون تشنج)(Neurodevelopmental Delay) در سال‌های ۲۰۰۴ تا ۲۰۱۴ به بخش نورولوژی اطفال بیمارستان مفید تهران مراجعه کرده بودند مورد بررسی قرار گرفتند.
نتایج به دست آمده از ۲۱۳ بیمار با میانگین سنی ۴۱ ماه(۷۱ درصد حاصل ازدواج فامیلی) حاکی از ۳۴ اختلال نورومتابولیک مختلف بود که به هفت زیرشاخه ذیل تقسیم شدند:
- اسیدمی ارگانیک و آمینواسیدوپاتی
- بیماریهای ذخیره‌ای(Storage diseases)
- لکودیستروفی
- اختلالات اکسیداسیون لیپید
- اختلالات سیکل اوره
- صرع پیشرونده میوکلونیک
- اخلالات پراکسیزومی(Peroxisomal Disorders)
با توجه به نتایج این مطالعه توصیه میگردد در تمامی بیماران با تاخیر تکامل عصبی با شواهد مشابه در خانواده و اقوام نزدیک و یافته‌های مشکوک رادیوگرافی با الگوهای خاص، اختلالات نورومتابولیک حتما باید به عنوان یک تشخیص افتراقی مدنظر قرار بگیرند.
