بیماری Hereditary Spastic Paraplegia

پاراپلژی اسپاستیک فامیلی گروهی از بیماری های ناهمگن نرون حرکتی می باشد که از نظر کلینیکی به وسیله ضعف بآرامی پیش رونده و اسپاستیسیتی اندام های تحتانی مشخص می شود. این بیماری در هر سنی می تواند اتفاق افتد ولی عمدتا در دوره بچگی یا در اوایل دوره بزرگسالی اتفاق می افتد. الگوی وراثت این بیماری عمدتا اتوزومال غالب می‎باشد ولی می تواند اتوزومال مغلوب و ندرتا x مغلوب باشد. شیوع این بیماری از ۲ تا ۴.۳ مورد در ۱۰۰۰۰۰ جمعیت می باشد.در این مطالعه ۵ و ۳ بیمار از دو خانواده، با ضعف و گرفتگی اندام‎های تحتانی از دهه اول زندگی مراجعه کرده بودند.در معاینه این بیماران حس طبیعی، اسپاستیسیتی مچ پاها، پاسخ های مثبت کفی پایی، رفلکس های وتری ۴.۲، راه رفتن روی نوک پاها و دچار کوتاهی زانوها و مچ بودند. الگوی وراثت بیماری در این بیماران اتوزومال غالب بود.

این گروه از بیماری‌ها مرتبط با مغز و اعصاب هستند که در آن نورون‌ها و سلول‌های عصبی به طور خودبخودی شروع به از بین رفتن می‌کنند، به این دلیل مانند بیماری‌های شایع‌تری مثل آلزایمر و پارکینسون اصطلاحا جزو بیماری‌های “نورودژنراتیو” طبقه بندی می‌شوند. معمولا جهش در یک ژن برای ایجاد این بیماری کافی است به همین دلیل جزو بیماری‌های تک ژنی هم دسته بندی می‌شوند.

از نظر علایم بالینی، این بیماری بسیار گسترده است و معمولا با بیماری‌های “نورودژنراتیو” دیگری همپوشانی دارد به این معنا که علائم این بیماری‌ها شبیه به یکدیگر هستند که همین امر گاهی موجب تشخیص نادرست بیماری می‌شود. ماری شناخته شده نیست و ممکن است در هر سنی بروز پیدا کند. بیماری HSP معمولا در اوایل زندگی یا بزرگسالی (حدود ۳۰ سالگی) بروز و ظهور پیدا می‌کند و علائم بالینی آن معمولا با ضعف عضلانی اندام تحتانی پیشرونده، خود را نشان می‌دهد به نحوی که بیماران به یک باره حس می‌کنند نمی‌توانند راه بروند و در برخی موارد بیمار نیاز به واکر و یا ویلچر پیدا می‌کند. بیماری HSP از نظر بالینی به دو دسته نوع ساده و پیچیده تقسیم می‌شود. در نوع ساده علائم بیماری شامل ضعف و اسپاستیسیتی(گرفتگی) اندام تحتانی است که ممکن است با علائمی مانند مشکل ارتعاش و اختلال مثانه نیز همراه شود، در نوع پیچیده نیز بیمار علاوه بر این علائم دچار تشنج، دمانس، عقب ماندگی ذهنی، مشکل در یادگیری، اتاکسی و … نیز خواهد شد.

تا کنون درمانی برای این بیماری وجود نداشته و بیشتر درمان‌ها معمولا “علائم درمانی” است به نحوی که داروهایی که موجب شل شدن عضلات می‌شوند، تجویز می‌گردد اما تاثیر آن چنانی ندارد و در نهایت بیمار را زمین گیر می‌کند.

تحریریه وب سایت