کاناوان(Canavan Disease) یک بیماری کشنده است که به دنبال یک جهش تک ژنی به وجود آمده و با توارث اتوزومال مغلوب به نسل بعدی منتقل میشود. این بیماری به خصوص در نژادهای یهودی غیر اشکنازی تظاهراتی قابل توجه دارد.

در این مطالعه که در سال‌های ۲۰۱۰ تا ۲۰۱۴ در بخش نورولوژی اطفال بیمارستان مفید تهران صورت گرفت، ۴۵ کودک با تظاهرات تشنج، تاخیر تکامل عصبی و یافته‌های تصویربرداری مبنی بر لکودیستروفی وارد مطالعه شدند که پس از بررسی‌های تکمیلی چون Magnetic Resonance Spectrometry(MRS) و نورومتابولیک برای ۱۷ نفر از ایشان تشخیص بیماری کاناوان گذاشته شد.

اختلال بینایی، تشنج، هیپوتونی، توقف تکامل عصبی و ماکروسفالی از شایع ترین تظاهرات در این مطالعه بودند. همچنین، علی رغم بالا نبودن سطح ان-استیل آسپارتیک اسید(NAA) در سرم و ادرار ده نوزاد، نتایج MRS حاکی از یافته‌های شایع بیماری کاناوان در این گروه بود.

لذا، پیشنهاد ما جهت تشخیص قطعی این بیماری، بهره بردن از توانایی MRS در تشخیص NAA است، حتی اگر سطح این ماده در سرم و ادرار طبیعی باشد.

لینک مقاله