بیماری میتوکندریال چیست؟

میتوکندری ها “کارخانه انرژی” بدن ما هستند. بیماری ‌های میتوکندریایی اختلالات ژنتیکی طولانی ‌مدت و اغلب ارثی هستند که زمانی رخ می ‌دهند که میتوکندری قادر به تولید انرژی کافی برای عملکرد صحیح بدن نیست. از هر ۵۰۰۰ نفر در دنیا یک نفر به بیماری های ناشی از اختلال در میتوکندری بصورت ژنتیکی مبتلا است. علائم، تشخیص و درمان این دست از بیماری ها در این مقاله از مقالات ژنتیک پزشکی سیتوژنوم مورد بحث قرار می گیرد.

میتوکندری ها چه هستند؟

میتوکندری ها (Mitochondria) نیروگاه های سلولی هستند که بیش از ۹۰ درصد انرژی مورد نیاز بدن را برای حفظ حیات تامین می کنند. تقریباً در هر سلول بدن چندین هزار میتوکندری وجود دارد که وظیفه آن ها پردازش اکسیژن و تبدیل مواد غذایی که می خوریم به انرژی است. در واقع میتوکندری ها قندها و پروتئین ها را از غذاهایی که می خوریم دریافت می کنند و انرژی به نام ATP (آدنوزین تری فسفات) تولید می کنند که بدن ما برای عملکرد صحیح از آن استفاده می کند. بیماری ‌های میتوکندریایی انواع مختلفی دارند، به عنوان مثال بیماری میتو یا mito یک بیماری ناتوان کننده و بالقوه کشنده است که توانایی میتوکندری برای تولید انرژی ATP را کاهش می دهد. هنگامی که میتوکندری ها به درستی کار نکنند، سلول ها شروع به مردن می کنند تا اینکه در نهایت تمام سیستم های اندام از کار می افتند و زندگی خود بیمار به خطر می افتد.

بیماری میتوکندریال چیست؟

بیماری های میتوکندریایی (Mitochondrial disease) به گروهی از اختلالات ناشی از جهش های ژنتیکی گفته می شود که بر میتوکندری ها (ساختارهایی مهم موجود در هر سلول بدن به جز گلبول های قرمز خون، که مسئول تولید انرژی هستند) تأثیر می گذارد. بیماری های میتوکندریال بیماری های مزمن ارثی به حساب می آیند که می توانند از بدو تولد وجود داشته باشند و یا در مراحل بعدی زندگی در هر سنی ایجاد شوند.

بیماری ‌های میتوکندریایی کدام قسمت از بدن را درگیر می کنند؟

بیماری ‌های میتوکندریایی می ‌توانند تقریباً هر قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار دهند، از جمله سلول ‌های مغز، اعصاب، ماهیچه ‌ها، کلیه‌ ها، قلب، کبد، چشم‌ ها، گوش ‌ها یا پانکراس. همچنین مقالات معتبر گزارش نموده اند که بیماری میتوکندری باعث ناتوانی جسمی، رشدی و شناختی با علائمی از جمله رشد ضعیف می شود. از دست دادن هماهنگی عضلات؛ ضعف و درد عضلانی؛ تشنج؛ کاهش بینایی و یا شنوایی؛ مشکلات گوارشی؛ ناتوانی های یادگیری و نارسایی اندام از جمله علائم این اختلالات می باشند.

بیماری های میتوکندریال ثانویه چه هستند؟

اختلال عملکرد میتوکندری زمانی رخ می دهد که میتوکندری به دلیل بیماری یا شرایط دیگری آنطور که باید کار نمی کند. بسیاری از شرایط می توانند منجر به بیماری ‌های میتوکندریایی ثانویه شوند از جمله:

بیماری آلزایمر (Alzheimer’s disease)

دیستروفی عضلانی (Muscular dystrophy)

بیماری لو گریگ (Lou Gehrig’s disease)

دیابت (Diabetes)

سرطان (Cancer)

افراد مبتلا به اختلال عملکرد ثانویه میتوکندری، بیماری ژنتیکی اولیه میتوکندریایی ندارند و نیازی به نگرانی در مورد پیشرفت مداوم یا بدتر شدن علائم نخواهند داشت.

عوامل ایجاد کننده و الگوهای توارث بیماری ‌های میتوکندریایی

در بیشتر افراد، بیماری های میتوکندریایی اولیه ریشه ژنتیکی دارند که می توانند به روش های مختلفی با الگوهای توارث متفاوت به ارث برسند (یعنی از والدین به فرزندانشان منتقل شود). این تیپ از بیماری ها می توانند ناشی از تغییرات (جهش یا موتاسیون) در DNA میتوکندری یا DNA هسته ای باشند که منجر به اختلال در عملکرد میتوکندری و تولید ناکافی انرژی می شوند. موارد ناشی از جهش در DNA میتوکندری از طریق وراثت مادری منتقل می شوند (یعنی فقط از مادر به فرزندان به ارث می رسند). آن دست از بیماری ها که در اثر جهش در DNA هسته ای ایجاد می شوند ممکن است از الگوی توارث اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X پیروی کنند. انواع الگوهای توارثی که برای بیماری های میتوکندری در نظر گرفته می شوند عبارت هستند از:

وراثت اتوزومال مغلوب: کودک یک نسخه جهش یافته را از پدر و یک نسخه جهش یافته از ژن را از مادر خود دریافت می کند (مجموعا ۲ ژن جهش یافته). ۲۵ درصد احتمال دارد که هر یک از فرزندان خانواده یک بیماری میتوکندریایی را با توارث اتوزوم مغلوب به ارث ببرند.

وراثت اتوزومال غالب: این کودک یک نسخه جهش یافته را از هر یک از والدین دریافت می کند (داشتن یک ژن معیوب برای بروز علائم بیماری کافی است). ۵۰ درصد احتمال دارد که هر یک از فرزندان خانواده یک بیماری میتوکندریایی را با توارث اتوزوم غالب به ارث ببرند.

وراثت میتوکندریایی: در این نوع توارث منحصر به فرد، میتوکندری ها حاوی DNA اختصاصی هستند. فقط اختلالات میتوکندریایی ناشی از جهش در DNA میتوکندری منحصراً از مادر به ارث می رسند. پس اگر بیماری میتوکندریایی به این شکل باشد، به احتمال ۱۰۰ درصد هر یک از فرزندان خانواده یک بیماری میتوکندریایی را به ارث خواهند برد.

جهش‌ های تصادفی: گاهی اوقات ژن ها تحت تاثیر جهش های خود به خودی قرار می گیرند که از والدین به ارث نمی ‌رسد.

شناسایی ناقل در بیماری های اتوزوم مغلوب

علائم بیماری های میتوکندری چیست؟

علائم بیماری ‌های میتوکندریایی بستگی به این دارد که کدام سلول های بدن تحت تأثیر قرار گرفته باشند. علائم بیماران می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، یک یا چند اندام را درگیر کند و در هر سنی رخ دهد. حتی بیمارانی در یک خانواده که بیماری میتوکندری مشابهی دارند، ممکن است در علائم، شدت و سن شروع علائم تفاوت داشته باشند. در حالت کلی علائم بیماری های میتوکندری می تواند شامل موارد زیر باشد:

رشد ضعیف

ضعف عضلانی، درد عضلانی، تون عضلانی کم، عدم تحمل ورزش

مشکلات بینایی و یا شنوایی

اختلالات یادگیری، تاخیر در رشد ذهنی

اختلال طیف اوتیسم

بیماری های قلبی، کبدی یا کلیوی

اختلالات گوارشی، مشکلات بلع، اسهال یا یبوست، استفراغ های بی دلیل، گرفتگی عضلات و ریفلاکس

دیابت

افزایش خطر ابتلا به انواع عفونت ها

مشکلات عصبی مانند تشنج، میگرن، سکته مغزی

اختلالات حرکتی

مشکلات تیروئید

مشکلات تنفسی

اسیدوز لاکتیک (تجمع لاکتات در بدن)

زوال عقل

بیماری میتوکندری در بزرگسالان

علائم بسیاری از افراد مبتلا به بیماری ‌های میتوکندریایی در سنین بزرگسالی تشخیص داده می شود، یعنی برخی از این افراد در تمام زندگی خود بیمار بوده اند اما تشخیص داده نشده اند. برخی دیگر از بدو تولد حامل جهش ژنتیکی هستند که باعث بیماری میتوکندری می شود، اما تا زمانی که یک بیماری شدید آن ها را برای بروز علائم تحریک نکند، هیچ علامتی از بیماری از خود نشان نمی دهند. درمان افراد بالغ مبتلا مشابه با تکنیک های درمانی در کودکان مبتلا می باشد.

بیماری های میتوکندری چقدر شایع هستند؟

از هر ۵۰۰۰ نفر یک نفر به بیماری ‌های میتوکندریایی ژنتیکی مبتلا است و هر سال حدود ۱۰۰۰ الی ۴۰۰۰ کودک در ایالات متحده با بیماری نقص در میتوکندری متولد می شوند؛ در واقع بیماری میتوکندریال در درجه اول کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. با توجه به تعداد و نوع علائم و سیستم ‌های عضو درگیر، بیماری‌ های میتوکندری اغلب با سایر بیماری ‌های رایج‌ تر اشتباه گرفته می‌ شوند. این بیماری ها پیشرونده هستند و هیچ درمان قطعی برای آن ها وجود ندارد.

دکتر حبیبه نژاد بیگلری – فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان