اسپاینابیفیدا، مننگوسل، میلومننگوسل

مقدمه: تکامل سیستم عصبی

سیستم عصبی از یک صفحه به نام صفحه عصبی از سلول ها در امتداد کمر جنین شکل می گیرد. در اوایل شکل گیری ٬ لبه های این صفحه به سمت یکدیگر تا می خورد و لوله عصبی(neural tube) که غلاف و پوشش باریکی است برای شکل گیری مغز و طناب نخاعی جنین را تشکیل می دهد. این فرایند معمولا در ۲۸ امین روز بارداری کامل می شود. اما در صورتی که در طول این فرایند اتفاقی بیافتد اختلالات مغزی به نام نقائص لوله عصبی از جمله اسپینابیفیدا می توانند حاصل شوند.

هفته ی سوم جنینی بسیار حائز اهمیت است زیرا طی آن سه ساختار مهم شیار اولیه ٬ نوتوکورد ٬ و لوله عصبی تشکیل می شوند.

گاسترولاسیون(gastrulation)

فرایند تبدیل توده ی سلولی داخلی به یک صفحه رویانی سه لایه(trilaminar embryonic disc) ٬ گاسترولاسیون نامیده می شود. این روند با تشکیل هیپوبلاست در پایان هفته اول آغاز می شود ٬ با ایجاد اپی بلاست(epiblast) در حین هفته ی دوم ادامه می یابد و به وجود آمدن سه لایه ی زایای اولیه یعنی اکتودرم (ectoderm) ٬ مزودرم (mesoderm)٬  و اندودرم (endoderm) طی سومین هفته آن را تکمیل می نمایند. این سه لایه با ادامه ی نمو بافت ها و اندام های رویان را به وجود می آورند.

گاسترولاسیون با تشکیل شیار اولیه(primitive streak) آغاز می گردد.

درونی ترین لایه ٬ یا اندودرم ٬ سبب پیدایش ارگان های گوارشی ٬ ریه و مثانه می شود.

لایه میانی ٬ یا مزودرم ٬ سبب شکل گیری عضلات ٬ سیستم اسکلتی و خونی می شود.

بیرونی ترین لایه ٬ اکتودرم ٬ سبب ایجاد سیستم عصبی مرکزی و پوست می شود.

شیار اولیه(primitive streak)

با شروع هفته ی سوم ٬ نوار ضخیمی(thickened band) از اپی بلاست(epibalst) به نام شیار اولیه (primitive streak) در خط وسط بخش دمی – پشتی صفحه ی رویانی ظاهر می گردد که آغازگر گاسترولاسیون(gastrulation) است. تشکیل شیار اولیه نتیجه ی روی هم انباشتن سلول های اپی بلاستی می باشد که تکثیر یافته و به مرکز صفحه ی رویانی مهاجرت می کنند. همراه با اضافه شدن سلول ها به انتهای دمی(caudal end) که باعث افزایش طول شیار اولیه می گردد ٬ انتهای سری(cranial end) نیز متسع گردیده و گره ی اولیه(primitive knot) را تشکیل می دهد که ناحیه ی برآمده ای در اطراف گوده ی کوچکی به نام فرورفتگی اولیه می باشد. شیار اولیه منجر به تشکیل سلول های مزانشیمی(mesenchyme) می گردد که بافت پیوندی سست رویان به نام مزوبلاست(mesoblast) را به وجود می آورند. مزوبلاست از شیار اولیه به سمت جلو و طرفین گسترش یافته و با تجمع بین اپی بلاست و هیپوبلاست(hypoblast) لایه ای را به وجود می آورد که تحت عنوان مزودرم داخل رویانی شناخته می شود. برخی از سلول های مزوبلاستی به هیپوبلاست نفوذ کرده و با تغییر مکان غالب سلول های هیپوبلاستی به طرفین جای آنها را می گیرند. این لایه ی زایای تازه تشکیل را آندودرم رویانی می نامند. سلول های باقی مانده در اپی بلاست ٬ لایه ی موسوم به اکتودرم رویانی را تشکیل می دهند.

برخی از سلول های مهاجر که بین اپی بلاست و هیپوبلاست به سمت جلو گسترش می یابند با عبور از طرفین پرده ی پروکوردی به یکدیگر رسیده و ناحیه ی کاردیوژنیک یا قلب ساز را در جلوی آن به وجود می آورند. تشکیل مزودرم داخل رویانی ٬ دیسک امبریونیک(embryonic disc) دو لایه را به یک صفحه رویانی سه لایه مبدل می سازد. این لایه در اواسط هفته سوم از داخل به خارج به سه بخش مزودرم پاراآگزیال ٬ مزودرم بینایی و مزودرم طرفی تقسیم می گردد. ظهور و ادغام فضاهایی در مزودرم طرفی آن را به دو لایه ی سوماتوپلوریک(somatopleuric) و اسپلانکنوپلوریک(splanchnopleuric) تقسیم می نمایند که مقدمه ی تشکیل سلول داخل رویانی و پرده های سروزی را فراهم می آورد.

مشتقات لایه های زایا

سه لایه ی زایای رویان یعنی اکتودرم ٬ مزودرم و آندودرم که طی هفته ی سوم از توده ی سلولی داخلی تشکیل می شوند ٬ تمامی بافت ها و اندام های رویان را به وجود می آورند. سلول های هرلایه ی تقسیم شده ٬ مهاجرت می کنند ٬ تجمع می یابند و با تمایز خود در الگوهای نسبتا دقیق ٬ سیستم های اندامی مختلف را تشکیل می دهند. در هنگام ارگانوژنز یا اندام زایی ٬ بافت های حاصل از لایه های زایای مختلف عموما به یکدیگر پیوسته و پیدایش یک اندام را باعث می گردند.

اکتودرم

این لایه باعث تشکیل دستگاه عصبی مرکزی (مغز و نخاع) ٬ سیستم عصبی محیطی(peripheral nervous system) ٬ اپیتلیوم حسی چشم ٬ گوش ٬ بینی ٬ اپیدرم(epidermis) ٬ و زوائد آن (مو و ناخن ها) ٬ غدد پستانی ٬ غده ی هپیوفیز ٬ غدد زیر جلدی ٬ و مینای دندان(enamel) می گردد. سلول های ستیغ عصبی که از نورواکتودرم (neuroectoderm) مشتق می گردند گانگلیون های اعصاب مغزی ٬ نخاعی و سیستم خودکار ٬ سلول های پشتیبان سیستم عصبی محیطی ٬ سلول های رنگدانه ی درم ٬ آن دسته از سلول ها و عروق خونی و لنفی ٬ کلیه ها ٬ گنادها(تخمدان ها و بیضه ها) و مجاری تناسلی ٬ پرده های پریتونیوم و پلورا و پریکاردیوم ٬ طحال و قشر غده ی فوق کلیوی می گردد.

در مهره داران ٬ اکتودرم دارای سه بخش می باشد:

اکتودرم خارجی موسوم به اکتودرم سطحی(surface ectoderm) ٬ ستیغ عصبی(neural crest) و لوله عصبی(neural tube). ستیغ عصبی و لوله عصبی موسوم به نورواکتودرم می باشند.

اندودرم (endoderm)

این لایه ی پوشش اپی تلیال تنفسی و معدوی ٬ روده ای ٬ پارانشیم لوزه ها ٬ غدد تیروئید و پاراتیروئید ٬ تیموس ٬ کبد ٬ پانکراس ٬ پوشش اپی تلیال مثانه و پیشابراه ٬ و لوله شنوایی  را ایجاد می کند.

زائده ی نوتوکوردی(notochordal process)

مهاجرت سلول های مزانشیمی(mesenchymal cells) از گره ی اولیه(primitive knot)) به طرف جلو یک طناب سلولی به نام زائده ی نوتوکوردی را در خط وسط(midline) به وجود می آورد. این طناب مابین اکتودرم و آندودرم به طرف قسمت سری(cranial)  رویان رشد می کند تا به صفحه ی پروکوردی(prechordal plate) برسد. صفحه ی پروکوردی که حاصل ضخامت پیداکردن آندودرم در ناحیه ی سفالیک(cephalic) است جایگاه آینده ی دهان(mouth) را مشخص می سازد. زائده ی نوتوکوردی نمی تواند از این فراتر رود زیرا صحفه ی پروکوردی اتصال محکمی به اکتودرم بالای خود داشته و صفحه ی دهانی – حلقی را به وجود می آورد. در قسمت دمی شیار اولیه ناحیه ی دایره ای شکلی موسوم به پرده یا غشای کلوآکی(cloacal membrane) وجود دارد که  در اینجا نیز صفحه ی رویانی دو لایه باقی می ماند زیرا اکتودرم و آندودرم با یکدیگر جوش(fused) خورده اند. پرده ی کلوآکی جایگاه آتی مقعد(anus) را معین می سازد.

سرانجام شیار اولیه

شیار اولیه تقریبا تا پایان هفته ی چهارم به تشکیل مزانشیم ادامه داده و پس از آن تولید سلول های مزانشیمی از این منشا کاهش پیدا می کند ٬ اندازه ی نسبی این شیار نیز کاهش یافته و به صورت ساختار کم اهمیتی در ناحیه ی ساکروکوسیژیال در می آید. شیار اولیه به طور طبیعی دچار تغییرات دژنراتیو گردیده و ناپدید می شود اما ممکن است بقایای آن به تشکیل توموری به نام تراتوم ساکروکوکسیژیال منجر گردد. از آنجایی که سلول های این شیار پتانسیل های متعددی دارند ٬ تراتوم ها غالبا دارای انواع متفاوتی از بافت ها هستند.

نوتوکورد(notochord)

نوتوکورد یک استوانه سلولی(cellular chord) است که از زائده ی نوتوکوردی به وجود آمده و مشخص کننده ی محور اولیه ی رویان می باشد و تاحدی باعث سفتی و ثبات آن می گردد. این استوانه ی سلولی اسکلت محوری مزانشیمی رویان را ایجاد نموده و زیربنای تشکیل اسکلت محوری استخوانی (ستون مهره ٬ دنده ها ٬ جناغ و جمجمه) در فرد بالغ است. نوتوکورد ساختمانی است که ستون مهره ای در اطراف آن تشکیل می گردد یعنی در نقاطی که توسط جسم مهره ها احاطه می شود تحلیل رفته و ناپدید می گردد اما به صورت نوکلئوس پولیوزوس(nucleus pulposis) یا هسته ی مغزی در هریک از دیسک های بین مهره ای(intervertebral disc) باقی می ماند. نحوه ی تشکیل نوتوکورد بدین ترتیب است که در حدود روز ۱۸ ام کف زائده ی نوتوکوردی یا آندودرم زیرین درآمیخته و در این نواحی هر دو لایه تحلیل می روند. به تدریج مجرای زائده ی نوتوکوردی از میان رفته و بخش باقی مانده از این زائده صفحه ی باریکی را تشکیل می دهد که در میان لایه ی زایای آندودرمی جای گرفته است. در انتهای هفته ی سوم نوتوکورد به طور تقریبا کامل تشکیل گردیده و از پرده ی دهانی – حلقی تا گره ی اولیه در بخش دمی رویان امتداد می یابد. اکتودرمی که روی نوتوکورد در حال تکوین را می پوشاند تحت اثر القای آن صفحه عصبی را به وجود می آورد ٬ این صفحه منشا سیستم عصبی مرکزی می باشد.

نورولاسیون(neurolation)

فرایند تشکیل صفحه عصبی ٬ چین های عصبی(neural folds) و بسته شدن آنها برای تشکیل لوله عصبی ٬ نورولاسیون نامیده می شود. این روند تا پایان هفته چهارم به حد کمال خود می رسد.

صفحه عصبی(neural plate)

اکتودرم روی نوتوکورد همزمان با نمو آن ضخامت یافته و صفحه عصبی را تشکیل می دهد. این صفحه منجر به تشکیل سیستم عصبی مرکزی خواهد گردید. صفحه عصبی نخست در گره اولیه ظاهر می گردد اما با طویل شدن زائده ی نوتوکوردی به طرف بخش سری گسترش پیدا کرده سرانجام تا پرده ی دهانی- حلقی ادامه می یابد. صفحه عصبی تقریبا در روز ۱۸ ام به داخل فرورفته و در طول محور مرکزی خود ناودان عصبی(neural groove) و در هر طرف ٬ چین های عصبی را به وجود می آورد.

لوله عصبی(neural tube)

در پایان هفته سوم ٬ چین های عصبی مجاور بخش میانی رویان به طرف یکدیگر حرکت کرده و ادغام می شوند و صفحه عصبی را به لوله عصبی مبدل می سازند. تشکیل این لوله در قسمت میانی آغاز شده و به طرفین پیش می رود. دو انتهای سری و دمی لوله عصبی موقتا باز بوده و به ترتیب توسط دو سوراخ به نام نوروپورهای(neuropore) قدامی و خلفی با حفره ی آمنیوتیک ارتباط دارد. نوروپور قدامی(anterior neuropore) در روز ۲۵ ام و نوروپور خلفی(posterior neuropore) در روز ۲۷ ام بسته خواهد شد. صفحه عصبی به لوله عصبی (که مغز و طناب نخاعی را می سازد) و سلول های ستیغ عصبی (که سیستم اعصاب محیطی ، مننژها و نلانوسیتها و مدولاهای آدرنال را می سازد) تبدیل می گردد. لوله عصبی از روز ۲۲ ام بارداری شروع به شکل گرفتن می نماید و انتهای سری آن مغز و انتهای دمی آن طناب نخاعی را می سازد. مجرای داخلی لوله عصبی به بطن های مغزی و کانال مرکزی نخاع تبدیل می شود.

ستیغ عصبی(neural crest)

همچنان که چین های عصبی با یکدیگر جوش خورده و لوله عصبی را تشکیل می دهند ٬ برخی از سلول های نورواکتودرمی که در طول کناره ی هریک از چین ها واقع می گردند پیوستگی اپی تلیال و همچنین اتصالات خود به سلول های مجاور را از دست می دهند. با جدا شدن لوله عصبی از اکتودرم سطحی(surface ectoderm) این سلول های نورواکتودرمی نیز که سلول های ستیغ عصبی نامیده می شوند به طرف لوله عصبی مهاجرت می کنند. سلول های مذکور در ابتدا توده ی تخت و نامنظمی به نام ستیغ عصبی را بین لوله عصبی و اکتودرم روی آن ایجاد می نمایند. ستیغ عصبی به زودی به قسمت  راست و چپ تقسیم می شود که به بخش های پشتی-خارجی لوله عصبی مهاجرت نموده و در این محل ها گانگلیون های اعصاب نخاعی (گانگلیون های ریشه ی پشتی) و مغزی(قسمت هایی از گانگلیون های اعصاب ۵ ٬ ۷ ٬ ۹ ٬ ۱۰) و همچنین گانگلیون های سیستم عصبی خودکار را به وجود می آورند. ستیغ عصبی علاوه بر سلول های گانگلیونی ٬ غلاف های اعصاب (سلول های شوان) و پوشش مننژیال مغز و نخاع (حداقل نرم شامه و عنکبوتیه) را تشکیل می دهند. بسیاری از سلول های ستیغ عصبی در جهات شکمی و طرفی شروع به مهاجرت نموده و با توزیع گسترده ی خود در بخش های مختلف بدن دارای مشتقات مهمی می باشند. از جمله این مشتقات می توان سلول های رنگدانه ای مغز ٬ غده فوق کلیه و چندین جزء عضلانی و اسکلتی سر را نام برد.

تشکیل دستگاه عصبی در جنین زودتر از سایر اندام‌ ها و دستگاه‌ ها آغاز می‌ شود و اولین دوره ی اندام‌ زایی جنین را تشکیل می‌ دهد. در انسان و سایر مهره ‌داران ، دستگاه عصبی از تمایز پوسته خارجی جنین (اکتودرم) به وجود می‌ آید. ابتدا اکتودرم در طول پشت جنین به صورت یک نوار مسطح و قطور مشخص می‌ شود که به آن نوار یا صفحه عصبی (neural plate) می‌ گویند. سلول‌ های صفحه عصبی ضمن تکثیر، داخل رفته و یک فرورفتگی طولی را به نام ناودان یا شیار عصبی (neural groove) ایجاد می‌ کنند. همزمان با تکثیر سلول‌ ها به ‌تدریج دو سر شیار عصبی به یکدیگر نزدیک و سپس متصل می ‌شود. اتصال دو لبه لوله عصبی ، ابتدا در ناحیه وسط جنین روی می‌ دهد و سپس به دو سر لوله امتداد می‌ یابد و سرانجام دو منفذ قدامی و خلفی آن کاملا بسته می ‌شود. همزمان با تغییراتی که گفته شد تعدادی از سلول‌های دو طرف لوله عصبی به صورت گروهی ، از این لوله جدا می ‌شوند. این توده سلول‌ ها را تیغه عصبی می ‌نامند. تیغه‌ های عصبی با رشد و نمو و تمایز خود سرانجام عقده‌ های نخاعی ، ریشه‌های خلفی اعصاب نخاعی ، عقده‌های حسی اعصاب مغزی و گره‌های عصبی پراکنده در بدن و نواحی مرکزی غدد فوق کلیوی را می‌سازند.  لوله عصبی مغز و نخاع را به وجود می ‌آورد.

اسپینابیفیدا  Spina bifida

اسپینا بیفیدا واژه ای لاتین بوده و به معنای ستون فقرات یا کمر باز(open spine) می باشد و با رشد ناکامل مغز ٬ طناب نخاعی و یا پوشش های مننژی مشخص می شود. اسپینابیفیدا یکی از شایع ترین نقائص تولد است. این بیماری جزو وخیم ترین نقائص تولد در ایالات متحده بوده که هرساله ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد را مبتلا می سازد(از هر ۲۰۰۰ نوزاد زنده یک نفر).

اسپینابیفیدا شایع ترین شکل نقص لوله ی عصبی است و در انتهای ماه اول بارداری اتفاق می افتد و در آن دو طرف ستون فقرات جنین به درستی جوش نمی خورند و یک ناحیه ی باز به جا گذاشته می شود. در بعضی موارد ٬ طناب نخاعی یا غشاهای دیگر ممکن است به داخل این روزنه در ناحیه ی کمر پوش داده شوند. 

اسپینا بیفیدا یک گروه از نقائص موسوم به نقائص لوله عصبی neural tube defects یا NTD است. در ۲۸ امین روز پس از لقاح ٬ یک بافت به نام صفحه ی عصبی(neural plate) در جنین در حال رشد چین می خورد و لوله عصبی(tube) را تشکیل می دهد. این لوله سپس به صورت طناب نخاعی رشد می کند. اسپینابیفیدا زمانی به وجود می آید که صفحه عصبی به درستی چین نخورد. این منجر به یک بخش شکل گرفته غیر طبیعی از ستون فقرات می گردد.

نقائص لوله عصبی (NTDs) شایع ترین ناهنجاریهای مادرزادی است. این اختلالات زمانی به وجود می آیند که صفحه عصبی و پوشش های آنها برای اتصال صحیح به یکدیگر در روز ۲۸  ام بارداری دچار نقص شده باشند. آنسفالی ، اسپینابیفیدا ، شایع ترین اختلالاتی هستند که در این بیماری تظاهر می یابند. سابقه خانوادگی خطر عود این اختلالات را افزایش می دهد ، برای مثال زمانی که یک زوج فرزندی مبتلا به NTD داشته باشند ، در بارداری های بعدی خطر برای هر نوع از NTD تقریبا  ۳-۱ درصد افزایش خواهد یافت .نقص در بسته شدن انتهای سری لوله عصبی سبب آنانسفالی یا انسفالوسل می شود. نوزادان مبتلا دارای سابقه مغز یا مغز میانی تکامل نیافته هستند ولی قشر مغز یا جمجمه ندارند. این وضعیت سریعا منجر به مرگ نوزاد می شود. بیماران مبتلا معمولا دچار نقص جمجمه و بیرون زدگی مننژها به تنهایی یا با هم باشند گاهی ممکن است بدون وجود نقص قابل توجهی در جمجمه یا پوست لوب فرونتال وارد بینی شود.

درافراد مبتلا به اسپینابیفیدا درجات متفاوت فلج دیده می شود که بسته به نوع فلج ، پاها ، مثانه و یا عملکرد روده را تحت تاثیر قرار می دهد. این عارضه تقریبا از هر ۱۰۰۰ نوزاد در آمریکا یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. نقایص لوله عصبی در سومین و چهارمین هفته آبستنی برای جنین در حال تکامل رخ می دهد. این اتفاق می تواند قبل از اینکه شما بدانید یا حدس بزنید که باردار هستید رخ دهد.

بخش آسیب دیده ستون فقرات به آسانی در هنگام تولد قابل تشخیص است. یک یا چند مهره از ستون فقرات ممکن است به صورت ناکامل شکل گیرند و عصب های داخل مهره ها از ناحیه ی کمر بیرون بزنند. بنابراین عصب های نخاعی که حامل پیام های مغزی به سایر بخش های بدن هستند ممکن است آسیب ببینند. محلی که در آن طناب نخاعی بیرون زدگی دارد ضایعه (lesion) نامیده شده و محل روی ستون مهره ها که در آنجا ناهنجاری وجود دارد سطح ضایعه نام دارد.

نقایص لوله عصبی شایع ترین آنومالی های مادرزادی سیستم عصبی مرکزی هستند و در نتیجه بسته شدن ناکامل لوله عصبی در هفته سوم و چهارم حاملگی ایجاد می شوند. این عمل باعث وارد شدن مواد جنینی آلفا فتوپروتئین در سیال آمنیوتیک می شود و از آن به عنوان یک تست تشخیصی برای آن انسفالی و میلومننگوسل بین هفته ۱۸-۱۶ ام جنینی استفاده می شود.

کمر باز نقص مادرزادی لوله عصبی یا نخاع و بیرون‌ زدگی نخاع از حفره باز (بسته نشده) در ستون فقرات است. این نقص مادرزادی لوله عصبی با درجات صدماتی کاملا متفاوت شکل می ‌گیرد و می ‌تواند کم و بیش بدون اثر بروی تکامل بچه بوده یا که عامل فلج او گردد. زمان ایجاد این نقص در جنین بین روزهای ۲۲ تا ۲۸ ام بارداری است یعنی دورانی که لوله حامل عصب نخاع در جنین شکل می ‌گیرد. کمر باز می ‌تواند منجر به بی اختیاری ادرار و مدفوع شود و در حدود ۳۰ درصد از این نوزادان دچار عقب ماندگی ذهنی کم تا شدید می ‌شوند.

نقص در بسته شدن انتهای دمی لوله ی عصبی در پایان هفته چهارم موجب آنومالی مهره های کمری و خاجی یا طناب نخاعی می شود که اسپینابیفیدا نام دارد. شدت این آنومالی ها از نظر بالینی از نقائص بی اهمیت قوس مهره های L5 یا S1 تا ناهنجاری های طناب نخاعی در پشت نوزاد که بدون پوشش پوست و استخوان هستند که (میلومننگوسل) گفته می شود متفاوت است.

در اسپینابیفیدا قسمت خلفی تیغه (لامینا) یک یا چندین مهره جوش خوردگی پیدا نکرده است و بیشتر در قسمت لومبوساکرال دیده می شود. به علت اینکه ستون فقرات بسته نمی شود ، طناب نخاعی ممکن است بیرون بزند و سبب آسیب هایی به اعصاب و یا فلج در قسمت های زیر محل ضایعه گردد. شایع ترین محل این ضایعه در مناطق کمری ، سینه ای تحتانی یا خاجی ( پایین ترین نقطه پشت) است که عملکردهای مثانه و راست روده را معمولا تحت تاثیر قرار داده و فرد قادر به کنترل شکم و روده خود نیست.

نقص های لوله عصبی جدی ترین نقص های تولد هستند و این زمانی رخ می دهد که بافت و استخوان دور مغز و ستون فقرات جنین به طور مناسب تکامل نیابند.

غربالگری NTD شامل اندازه گیری غلظت آلفا فتوپرتئین سرم در خون مادر می باشد(MSAFP). غلظت آلفا فتوپرتئین در سرم جنین در هفته های ۱۲-۱۴ به حداکثر مقدار خود رسیده (۳ میلی گرم در لیتر) و بعد از آن و در طی روزهای باقیمانده از بارداری کاهش می یابد . آلفا فتوپروتئین از میان غشاهای آمنیوتیک گذشته و در مایع آمنیوتیک غلظتی ایجاد می کند که حدود ۱۰۰ بار کمتر از غلظت سرمی جنین می باشد. حداکثر مقدار آلفا فتوپروتئین مایع آمنیوتیک در هفته های ۱۳-۱۴ بارداری می باشد و سپس در سه ماهه دوم در حدود ۱۰ درصد در هر هفته کاهش می یابد ، میزان کمی از آلفا فتوپروتئین از طریق جفت از سرم جنینی به خون مادر منتقل شده و نیز مقداری کم از آلفا پروتئین از طریق آمنیوتیک از آلفا فتوپروتئین به سرم مادری منتقل می شود ، جایی که غلظت آلفا فتوپروتئین ، ۱۰۰۰ بار کمتر از مقدار آن در مایع آمینوتیک است .

غربالگری NTDs بر اساس مقایسه سطوح آلفا فتوپروتئین سرمی زن باردار در سه ماهه دوم بارداری با مقدار میانگین آلفا فتوپروتئین سرم زنی با جنین طبیعی در سنین بارداری بنا نهاده شده است .

عوامل ژنتیکی (سابقه نقص لوله عصبی در نسل‌ های قبل) ، مصرفوالپروئیک اسید و کاربامازپین در سه ماهه ی اول بارداری ، رژیم غذایی غلط ، دیابت ، تب شدید در اوایل بارداری ، استفاده از وان آب داغ در اوایل بارداری از عوامل موثر در ایجاد این بیماری هستند.

اکثر ناهنجاری های مغز در اثر طیف مختلفی از آسیب های ایجاد شده در دوران آسیب پذیری بارداری ایجاد می شود.

انواع مختلف اسپینابیفیدا

اسپینابیفیدا اکولتا (Spina Bifida Occulta)

اسپینابیفیدا اکولتا یک بدریختی مادرزادی رشد ستون فقرات است که معمولا بدون نشانه می باشد. رشد سیستم عصبی از یک صفحه از سلول ها در جنین شکل می گیرد که برای تشکیل لوله عصبی بر روی خود چین می خورد. معمولا این لوله به صورت کامل بسته می شود. با اینحال در برخی موارد بسته شدن و رشد نرمال لوله عصبی به صورت صحیح دنبال نمی شود. به صورت کلی ٬ بدریختی هایی که از رشد غیر طبیعی این لوله حاصل گردند ٬ اسپینابیفیدا نامیده می شوند.

اکولتا خفیف ترین و شایع ترین شکل اسپینابیفیدا است که در آن یک یا چند مهره بدریخت(malformed) می شود. اکولتا به معنای پنهان(hidden) است که نشان می دهد سوراخ باز در ستون فقرات توسط یک لایه از پوست پوشانده می شود.

اسپینابیفیدا اکولتا (پنهان) به آسانی در هنگام تولد آشکار نیست و هیچ ناهنجاری در ستون فقرات قابل رویت نمی باشد. به ندرت برای حدود ۵ تا ۱۰ درصد از جمعیت کلی مبتلا به آن به صورت مشکل وجود دارد.

اسپینابیفیدا اکولتا تنها با معاینه بیمار قابل تشخیص نیست. این شکل اسپینابیفیدا تنها قسمت استخوانی ستون فقرات را درگیر می سازد. ساختارهای سیستم عصبی ٬ نخاع و اعصاب نخاعی و پوشش های نخاع همگی به صورت نرمال رشد می کنند. تنها بدریختی شامل بسته شدن ناکامل استخوان قرارگرفته بر روی جانب عقبی مجرای نخاعی است. این نقص در استخوان معمولا فقط در یک سطح کوچک از ناحیه ی تحتانی کمر به وجود می آید.  

در اسپینا بیفیدا اکولتا بیمار معمولا هیچ علایمی ندارد و به ندرت باعث ناتوانی و علایم می شود. همانطور که گفته شد بدریختی ٬ نخاع یا اعصاب نخاعی را درگیر نمی سازد. در موارد نادر ٬ ناهنجاری استخوانی ممکن است شدید بوده و یا همراه با دیگر ناهنجاری های ستون فقرات باشد. برای مثال ٬ لیپوما طناب نخاعی spinal cord lipoma (یک تومور چربی) یا کیست می توانند در امتداد با نقص استخوانی وجود داشته باشند. این موارد معمولا اسپینال دیسرافیسم اکولت(occult spinal dysraphism) نامیده می شوند.

اسپینابیفیدا اکولتا نسبتا شایع است با اینحال اکثر مردم نمی دانند که به این بیماری مبتلا هستند مگر این که مطالعات تصویربرداری از ناحیه ی کمر به دلایل دیگر روی آنها انجام گیرد. آن اغلب زمانی تشخیص داده می شود که بیمار ٬ کودک یا فرد بزرگسال ٬ آزمایش اشعه ایکس ٬ سی تی اسکن ٬ یا اسکن ام آر آی از ناحیه ی تحتانی کمر انجام داده باشد. حفره ی استخوانی را می توان در اکثر این مطالعات تصویربرداری مشاهده نمود.

در اسپینابیفیدا اکولتا پوست کودک سالم است ولی در استخوان یا مجرای نخاعی زیر ضایعه نقص وجود دارد. ممکن است بر روی مهره های درگیر یک دسته مو یا فرورفتگی کوچک وجود داشته باشد. بیماران مبتلا به اسپینابیفیدای پنهان ممکن است دچار ضعف عضلانی و بی حسی پاها ، زخم شدن مکرر نواحی دچار بی حسی باشند. اختلال عملکرد مثانه می تواند به تکرر عفونت های مجاری ادراری ، نفروپاتی ناشی از ریفلاکس و نارسایی کلیه منتهی گردد. ممکن است علائمی دیده نشود در صورت مشاهده علائم عصبی اسپینال دیسرافیسم اکولت نامیده می شود. علائم عصبی شامل اختلال حسی و حرکتی در اندام های تحتانی و یا اسفنکتر مثانه و مقعد هستند.

نقائص لوله عصبی بسته(closed neural tube defects): نقائص لوله عصبی بسته دومین نوع اسپینابیفیدا را تشکیل می دهند.

این شکل متشکل از گروهی متفاوت از نقائص ستون فقرات هستند که در آن طناب نخاعی با یک بدریختی به صورت توده چربی(fat) ٬ استخوان(bone) ٬ یا غشاها (membranes) مشخص می شود. در بعضی از بیماران علائم معدود یا کمی وجود دارد و در سایرین بدریختی سبب ایجاد فلج ناکامل و مشکلات ادراری و معده می شود.

اسپینا بیفیدا سیستیکا Spina bifida cystica (کیست مانند) اشاره به کیست یا کیسه بیرون زده از ناحیه کمر دارد که حاوی بافت های نخاعی و سیال است. این کیسه به هنگام تولد قابل تشخیص بوده و به دو شکل زیر وجود دارد: مننگوسل و میلومننگوسل

مننگوسل(Meningocele)

مننگوسل شکلی از اسپینابیفیدا است که در آن طناب نخاعی رشد نرمال دارد ولی غشاها و پوشش های مننژی از قسمت باز ستون فقرات بیرون می زنند. مننگوسل کیستی حاوی مننژ و مایع مغزی نخاعی است که از مهره ها به بیرون برآمدگی پیدا کرده است. مننگوسل کم شایع تر است. در این شکل ٬ کیسه حاوی سیال و بافت هایی است که طناب نخاعی را می پوشاند. خود طناب نخاعی بیرون زدگی ندارد بنابراین اغلب آسیب نمی بیند. غشاهای مننژی از سوراخ ستون فقرات بیرون زدگی دارند و بدریختی ممکن است با لایه ای از پوست پوشانده شود یا نشود. مننگوسل ٬ پوشش های مننژی و غشاهای مسئول پوشاندن و محافظت از مغز و طناب نخاعی را درگیر می سازد. در صورتی که پرده های مننژ در سوراخ داخل مهره ها فشار آورده شوند ٬ کیسه (sac) مننگوسل نامیده می شود.

علایم مننگوسل در بین بیماران متغیر است. برخی علایم معدود یا کمی از اسپینابیفیدا وجود خواهند داشت در حالیکه سایر موارد ممکن است به فلج ناکامل به همراه بی اختیاری ادراری و مدفوع منتهی شود.

به خاطر رشد غیر طبیعی و آسیب به طناب نخاعی ٬ کودک مبتلا به مننگوسل معمولا دارای فلج می باشد. درجه ی فلج تا حد زیادی به محلی که سوراخ در ستون فقرات به وجود می آید بستگی دارد. هرچه درجه ی سوراخ بر روی کمر بالاتر باشد شدت فلج بیشتر است.

تشخیص مننگوسل در اکثر موارد پیش از تولد انجام می شود. آزمایشاتی که برای تشخیص استفاده می شوند عبارتند از:

تصویربرداری از مایع و سرم آلفا فتوپروتئین مادر در سه ماهه دوم

سونوگرافی یا اولتراسوند

آمنیوسنتز

میلومننگوسل (Myelomeningocele)

کیست یا کیسه میلومننگوسل حاوی بافت عصبی ٬ مایع مغزی نخاعی و مننژ می باشد. در اکثر موارد این کیسه توسط غشای نازک پوشیده شده که در صورت پارگی مایع مغزی نخاعی به بیرون نشت پیدا خواهد کرد و بعضی مواقع توسط سخت شامه ، مننژ یا پوست پوشیده شده است. کیسه میلومننگوسل نه تنها حاوی سیال و بافت های پوششی است بلکه اعصاب نخاعی را نیز شامل می شود. بنابراین طناب نخاعی احتمالا آسیب می بیند یا این که به طور صحیح رشد نمی کند. میلومننگوسل در هنگام تولد بارز است. بخشی از طناب نخاعی از ستون فقرات بیرون می زند و اغلب با یک لایه ی نازکی از پوست پوشانده می شود. این بیماری در اثر نقص در بسته شدن لوله ی عصبی در روزهای ۱۸ تا ۲۵ حاملگی رخ می دهد که موجب می شود نخاع و پوشش آن ازمحل نقص بیرون بزنند.

میلومننگوسل وخیم ترین شکل اسپینابیفیدا بوده و پرده های مننژ به قسمت باز ناحیه کمر پوش داده می شوند و طناب نخاعی نیز فشار می آورد که منجر به فلج نسبی یا کامل بخش هایی از بدن زیر قسمت باز ستون فقرات می گردد. وخامت فلج ممکن است به حدی باشد که فرد آسیب دیده قادر به راه رفتن نبوده و عملکردهای ادرار و مدفوع دچار نقص شوند. اکثر کودکانی که با این نوع اسپینابیفیدا متولد می شوند دارای هیدروسفالی ٬ تجمع سیال در مغز و اطراف آن نیز هستند. میلومننگوسل شایع ترین نقص سیستم عصبی در هنگام تولد است. میلومننگوسل معمولا سبب ایجاد برخی آسیب های دائمی به طناب نخاعی می شود. مشکلات ادراری و مدفوعی شایع هستند.

در نوزادان دچار میلومننگوسل ٬ قسمتی از طناب نخاعی از ستون فقرات بیرون می زند. بیشتر موارد میلومننگوسل در ناحیه ی تحتانی کمر قرار دارند. سه چهارم موارد مننگوسل در ناحیه ی تحتانی کمر واقع می شوند. با اینحال آنها ممکن است هرجای دیگری در امتداد ستون فقرات قرار گیرند. تمامی کودکان دچار میلومننگوسل دارای برخی ناهنجاریها در سیستم عصبی مرکزی به علت آسیب طناب نخاعی هستند. میلومننگوسل های واقع شده در قسمت فوقانی طناب نخاعی (به استثنای ناحیه گردن یا قسمت فوقانی کمر) سبب به وجود آمدن ناهنجاری های شدیدتر و گسترده تر می شوند با اینحال حتی نقائص کم سبب ایجاد ناتوانایی های جسمی قابل توجهی می گردند. نقص فوق در هرجایی می تواند رخ دهد. شایع ترین محل در ناحیه ی لومبار و توراکولومبار(۶۰ درصد) است ، پس از آن در ناحیه ساکرال(۲۵ درصد) و توراسیک(۱۰ درصد) قرار می گیرند.

تفاوت مننگوسل از میلومننگوسل در این است که در مننگوسل کیسه برجسته از غشاهای پوشاننده ی ستون فقرات بوده و شامل خود طناب نخاعی نمی باشد. مننگوسل با خطر کمتری همراه است.

نوزادان مبتلا به میلومننگوسل دارای یک توده ی کیسه مانند و متورم بر روی ناحیه کمر هستند. این کیسه اغلب با لایه نازکی از پوست پوشانده می شود و می تواند به کوچکی دانه انگور یا به بزرگی یک گریپ فورت باشد. لایه پوستی ممکن است همیشه آن را نپوشاند. در برخی موارد ٬ اعصاب طناب نخاعی ممکن است پوششی نداشته باشند. میلومننگوسل موجب فلج کامل و فقدان حس پاها و بی اختیاری ادرار و مدفوع می گردد. در میلومننگوسل کانال نخاعی و مننژهای کیستیک در پشت بیمار مشهود است ولی نخاع موجود در ضایعه طبیعی است.

وجود میلومننگوسل در جنین با سطح بالای آلفا فتوپروتئین خون مادر تشخیص یا غلظت بالای این پروتئین و استیل کولین استراز در مایع آمنیوتیک تایید می گردد.

بسیاری از کودکان دچار میلومننگوسل دارای ضعف و اشکالاتی در کنترل عضلات تحتانی بدن خود و مشکلات در کنترل روده و مثانه و توانایی راه رفتن هستند که بستگی به محل نقص و میزان آسیب نخاعی دارد. کودکان اغلب ممکن است قادر به احساس درد یا حس لمس در قسمت های آسیب دیده بدن خود نباشند. بسیاری از کودکان دچار میلومننگوسل دارای مشکلی به نام هیدروسفالی هستند که در آن سیال در جمجمه جمع می شود و سبب وارد آمدن فشار زیادی به مغز می گردد. دیگر نقائص مرتبط با آسیب طناب نخاعی از قبیل پای چنبری(کلاب فوت clubfoot) یا مفصل هیپ جابجا شده ممکن است وجود داشته باشند.

بیشتر کودکان دارای هوش طبیعی و نرمال هستند ٬ اما احتمال وجود ناتوانایی های یادگیری وجود دارد. هر کودک مبتلا به میلومننگوسل متفاوت است. چندین فاکتور مختلف بر روی شدت ناتوانایی های جسمانی و مشکلات پزشکی کودک تاثیر می گذارند.

نوزادان مبتلا به میلومننگوسل باید برای بستن شکاف ستون فقرات جراحی شوند و برای درمان هیدروسفالی باید  شانت بطنی صفاقی جاگذاری شود.

بیماران در ۹۵ موارد هیدروسفال هستند. علاوه بر این کودکان مزبور با مشکلات متعدد اسکلتی ، ادراری و عفونی دست به گریبانند. در میان مشکلات متعدد مشکل یادگیری به طور معمول نادیده گرفته می شود. معلوم نیست که مشکلات همراه این بیماری بر یادگیری و ضریب هوشی تاثیرداشته باشد. وقتی کودک با نقص هرچند کوچک مادرزادی متولد می شود به طور معمول به عنوان معلول در نظر گرفته می شود و به عنوان بیمار و ناتوان توجهات لازم مشابه کودکان سالم به آنها ممکن است نشود. به ویژه کودکان میلومننگوسل به جهت نقص موقع تولد در ستون فقرات و اغلب سر بزرگ همراه با مشکلات در حرکت و دفورمیتی اسکلتی در نگاه اول ممکن است مثل کودکان عقب افتاده به نظر برسند. اگر مراقبت خوب و محیط مناسب در اختیارشان باشد همراه با مداخله زودرس برای حل مشکلات آنها( مثل سن جراحی و پیشگیری از عفونت یا انسداد شانت) می توان آنان را به سطح ضریب هوش طبیعی رساند. کودکانی که مبتلا به هیدروسفالی است سر بزرگی خواهند داشت ٬ که نتیجه سیال اضافی و فشار داخل جمجمه است.

جراحی به منظور بستن طناب نخاعی در چند روز اول بعد از تولد انجام می گیرد ؛ بررسی اضافی و درمان توسط تیمی از متخصصان فراهم  می گردد. اگرچه این یک نقص جدی تولد است اکثر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل دارای هوش طبیعی هستند و در برخی موارد قابلیت راه رفتن دارند.

شیوع

انجمن اسپینابیفیدا آمریکا برآورد کرده است که بیش از ۷۰۰۰۰ نفر در ایالات متحده دارای این نقص زندگی می کنند. در ایالات متحده از هر ۱۰۰۰۰ تولد زنده ۷ تای آنها دچار این بیماری هستند.

علل اسپینابیفیدا

فاکتورهای زیادی در ایجاد اسپینابیفیدا دخیل هستند. علت دقیق اسپینابیفیدا هنوز مشخص نیست. فاکتورهای ژنتیکی ٬ تغذیه ای ٬ و محیطی در ایجاد این بیماری سهیم هستند. اگرچه که عوامل زیادی در ایجاد بیماری اسپینابیفیدا ممکن است مؤثر باشند ، اما علت اصلی آن هنوز ناشناخته است. مطالعات فراوان دخالت عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد این بیماری را نشان می دهند. یک علت ویروسی نیز برای اسپینابیفیدا تصور می شود ، زیرا میزان قابل مشاهده این بیماری ، در نوزادان مبتلای به دنیا آمده در فصول سرد سال بیشتر است. اسپینابیفیدا اغلب با هیدروسفالی همراه است. اگرچه هیدروسفالی و سایر نقایصی که با اسپینابیفیدا همراهند ممکن است به عقب ماندگی ذهنی منجر شوند ، اما خود اسپینابیفیدا به تنهایی نمی تواند منجر به کم هوشی شود.

هشتاد درصد از مبتلایان دارای هوش طبیعی اند. به نظر می رسد که ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی و محیطی همچنین سابقه ی خانوادگی نقائص لوله ی عصبی ٬ کمبود فولیک اسید ٬ و بیماری هایی از قبیل دیابت و چاقی در ایجاد بیماری سهیم باشند. ارتباط آشکار و تنگاتنگی میان کمبود فولیک اسید و ایجاد نقائص لوله عصبی وجود دارد. در صورتی که کودکی مبتلا به مننگوسل داشته اید احتمال ابتلای بچه های بعدی به نقص مشابه هنگام تولد زیاد است.

فاکتورهای خطر ساز دیگر عبارتند از:

– سطوح پایین فولیک اسید در مادر هنگام بارداری

– مصرف داروهای خاصی در طول بارداری ٬ از قبیل داروهای ضد تشنج و ضد صرع

کمبود فولیک اسید

این ویتامین برای رشد سالم یک جنین اهمیت دارد. کمبود فولیک اسید (ویتامین B) خطر ابتلای اسپینابیفیدا و دیگر نقائص لوله عصبی را افزایش می دهد.

برخی از داروها

مصرف برخی از داروهای ضد تشنجی(Anti-seizure) از قبیل والپروئیک اسید valproic acid (دپاکن Depakene ) در هنگام بارداری به واسطه مداخله در توانایی کودک برای استفاده از فولیک اسید سبب ایجاد نقائص لوله عصبی می گردد.

دیابت

خطر ابتلای اسپینابیفیدا با دیابت افزایش می یابد ٬ خصوصا زمانی که قند خون مادر در اوایل بارداری افزایش یابد. بیشتر این خطر ابتلا با کنترل و مدیریت دقیق قند خون قابل پیشگیری است.

چاقی

یک ارتباط میان چاقی پیش از بارداری و نقائص لوله عصبی تولد از جمله اسپینابیفیدا وجود دارد. زنان چاق درصد بالاتری از نوزادان مبتلا به اسپینابیفیدا را دارا هستند که احتمالا به واسطه ی کمبودهای تغذیه ای از عادات غذایی بد یا به علت داشتن دیابت می باشد.

افزایش دمای بدن

برخی شواهد نشان می دهند که افزایش دمای بدن(هیپرترمی) در ماه های اول بارداری ممکن است خطر ابتلای اسپینابیفیدا را افزایش دهد.

عوارض

فاکتورهایی که بر روی شدت عوارض تاثیر می گذارند عبارتند از:

– اندازه و محل نقص لوله عصبی

– پوشش پوست روی سطح آسیب دیده

– بیرون زدگی اعصاب نخاعی از ناحیه ی آسیب دیده نخاعی

– کودکان دچار میلومننگوسل ممکن است مشکلات جسمانی و نورولوژیکی را تجربه کنند از جمله نداشتن کنترل طبیعی مثانه و روده و فلج کامل یا نسبی پاها

– نوزادان متولد شده مبتلا به میلومننگوسل معمولا تجمع سیال در مغز یا بیماری هیدروسفالی را نیز تجربه می کنند.

– بیشتر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل به شانت(shunt) نیاز خواهند داشت.

– اکثر نوزادان تازه متولد شده دچار میلومننگوسل زنده می مانند.

– برخی از کودکان ممکن است دچار مننژیت(meningitis) و عفونت در بافت های اطراف مغز شوند.

– کودکان دچار میلومننگوسل ممکن است در یادگیری دارای ناتوانی باشند.

– کودکان مبتلا به اسپینابیفیدا ممکن است دچار حساسیت ها و آلرژی های لاتکس ٬ مشکلات پوستی ٬ عفونت های دستگاه ادراری ٬ اختلالات معده ای روده ای ٬ اختلالات تشنجی ٬ افسردگی ٬ و مشکلات اجتماعی و عاطفی شوند.

شدت واکنش های حساسیتی  به لاتکس به دو عامل بستگی دارد:

– میزان و درجه حساسیت فرد

ـ‌ مقدار ماده حساسیت زا (آلرژی) که وارد بدن فرد شده است. شدیدترین حالت وقتی است که لاتکس در تماس با قسمت های مرطوب بدن و یا ارگان های داخلی (حین عمل جراحی) قرار بگیرد. در این شرایط میزان زیاد آلرژی جذب خواهند شد. لاتکس ممکن است از طریق هوا انتشار یابد و باعث علائم تنفسی گردد. 

گروه خاصی از افراد که به طور مکرر در معرض لاتکس هستند شانس بالایی در واکنش های آلرژیک نسبت به لاتکس دارند. این گروه های خاص شامل:

– افراد مبتلا به اسپینابیفیدا

– افراد مبتلا به بیماری های مادرزادی سیستم ادراری که نیاز به جراحی های مکرر دارند

در این دو گروه ۵۰ درصد شانس وجود دارد که حساسیت  به لاتکس نشان بدهند.

پرسنل بهداشتی درمانی و کلیه افرادی که نیاز دارند از دستکش لاتکس استفاده کنند ۱۰ درصد شانس حساسیت به لاتکس دارند. کسانی که به طور مکرر به دلایل گوناگون نیازمند جراحی یا اقدامات طبی بوده اند که باعث شده است مکررا در تماس با دستکش لاتکس قرار گیرند. اولین اقدام در جهت درمان آلرژی به لاتکس مراجعه به متخصص آلرژی است. متخصص آلرژی پس از گرفتن شرح حال و معاینه تست های تشخیصی لازم را توصیه خواهد کرد. اگر فردی حساسیت به لاتکس دارد ضمن اینکه باید خانواده و همکاران وی از این موضوع اطلاع داشته باشند باید گردنبند و یا دستبندی که مشخصات بیماری و حساسیت وی را ثبت کرده به همراه داشته باشد. همچنین به همراه داشتن اپی نفرین هنگامی که خطر آنافیلاکسی وجود دارد برای این افراد ضروری است ضمنا لازم است بیمار حتی المقدور از تماس با ترکیبات حاوی لاتکس اجتناب کند و در صورت نیاز به استفاده از دستکش از نوع ساخته شده از جنس وینیل یا نیترین استفاده کند و اگر فردی علائم تنفسی شدید در واکنش به لاتکس دارد باید از محیط هایی که تراکم بالای ذرات معلق لاتکس در هوا را دارد‌ پرهیز کند.

علایم و نشانه ها

افرد مبتلا به اسپینابیفیدا تاحدی از دست رفتن کنترل جسمی در زیر سطح ضایعه را تجربه می کنند. هرچه ضایعه بالاتر باشد وخامت آن بزرگتر خواهد بود. افراد مبتلا به اسپینابیفیدا اغلب موارد زیر را تجربه خواهند کرد:

– نداشتن کنترل طبیعی روده و مثانه

– کاهش حس طبیعی بدن

– فلج

علاوه بر ضایعه ٬ سایر بخش های سیستم عصبی مرکزی احتمالا به صورت غیر طبیعی شکل می گیرند. حدود ۸۰ درصد افراد مبتلا به اسپینابیفیدا دارای هیدروسفالی یا تجمع اضافی مایع مغزی نخاعی در سر می باشند. سیال اضافی بر روی تشکیل مغز تاثیر می گذارد و ممکن است  منجر به عقب افتادگی ذهنی شود مگر آنکه جراحی به منظور تعمیر ناهنجاری انجام گیرد و یا یک شانت برای تخلیه ی سیال تعبیه شود. شانت یک لوله ی پلاستیکی انعطاف پذیر بوده که سیال اضافی را در بخش دیگری از بدن تخلیه می کند که در آنجا جذب شده و از طریق ادرار دفع می گردد.

بدریختی یا مالفوراسیون آرنولد چیاری(Arnold Chiari Malformation)

بدریختی آرنولد چیاری بیماری دیگری است که اغلب افراد مبتلا به اسپینابیفیدا آن را تجربه می کنند. مخچه بر روی طناب نخاعی و یا بلوک های جریان مایع مغزی نخاعی به سمت پایین طناب نخاعی فشار وارد می کند. عمل جراحی جهت تصحیح این ناهنجاری ضروری است. نوزادان متولد شده مبتلا به اسپینابیفیدا اکولتا اغلب نشانه و علامتی ندارند. طناب نخاعی از پوست بیرون نمی زند. اما سایر اشکال بیماری دارای نشانه های آشکاری هستند.

سوء تشکیل متانسفال (نزول زبانه های مخچه ای به داخل مجرای نخاعی) همراه با فتق نخاع شوکی و پرده های مننژی در طول یک اسپینابیفیدا برای اولین بار در سال ۱۸۹۴ توسط آرنولد توصیف گردید و در سال بعد توسط چیاری شرحی از عارضه مهمتری انتشار داد که عبارتند از توام بودن کیفیات فوق همراه با نزول بصل النخاع به داخل قسمت گردنی ستون مهره ها است. پس از آن دانشمندان دیگر چنین بدریختی را مالفوراسیون آرنولد چیاری نامگذاری نمودند.

از نظر ساختمانی مالفوراسیون عبارتست از یک آنومالی مخچه ای که در آن ضایعه مشخص وجود دو استطاله زبانی شکل مخچه ای می باشد که در امتداد سطح پشتی محور نخاعی گردنی به پایین می آید. در این بیماری مخچه تماما غیر طبیعی و زائده کرمی شکل وجود ندارد معمولا بصل النخاع هم دراز شده و بطرف پایین و به داخل نخاع شوکی امتداد پیدا می کند.

آنومالی و تغییر شکل مخچه ای تغییر شکل آرنولد و انتقال و تغییر محل بصل النخاع را مالفوراسیون چیاری می نامند.

در آرنولد چیاری معمولا همراه با مالفوراسیون متانسفال یک اسپینابیفیدا غالبا از نوع میلومننگوسل وجود دارد ٬ همچنین ممکن است مالفوراسیون مغز خلفی با فتق نخاع و مننژ که تظاهر کمتری دارند دیده شود و یا این که اصولا اسپینابیفیدا وجود نداشته باشد.

معتقدند که مالفوراسیون آرنولد چیاری نتیجه ی کششی است که توسط محور نخاعی روی سیستم عصبی مرکزی خلفی وارد می آید و آن به علت قرارداشتن غیر طبیعی نخاع در ناحیه ی اسپینابیفیدا و اختلاف رشد نخاع و ستون مهره ها می باشد.

به طور طبیعی نخاع و ستون مهره ها همزمان و باهم رشد می کنند و رشد آنها به طور مساوی تا سومین ماه داخل رحمی انجام می گیرد. ولی از این زمان به بعد ستون مهره ها تندتر از نخاع طویل می شود و قسمت فوقانی آن ثابت می ماند.

در میلومننگوسل نخاع شوکی که بدون حرکت شده است نمی تواند صعود طبیعی خود را در داخل مجرای مهره ای انجام دهد و بدین ترتیب طویل شدن تنه ی مغزی و دخول مغز خلفی در میان سوراخ پشت سری توجیه می گردد.

اگر چه علت دقیق ناهنجاری چیاری شناخته نشده ولی گمان می رود مشکلات تکاملی در طی دوره جنینی باعث شکل غیر طبیعی مغز باشد. این ناهنجاری ممکن است در نتیجه ی مواجهه با مواد مضر در طی دوره تکامل جنینی یا به علت مسائل ژنتیکی یا سندرم هایی باشد که به صورت ارثی در هر نسل در خانواده ها ظاهر می شود.

ناهنجاری آرنولد چیاری یک اختلال مغزی است که مربوط به محتویات حفره خلفی می باشد. ناهنجاری نوع دو منحصرا در مننگوسل دیده شده و با بیرون زدگی مخچه ، بصل النخاع ، پل مغزی و بطن چهارم درکانال نخاعی گردنی از سوراخ بزرگ قاعده ی مغزی مشخص می گردد. انسداد حاصل در جریان مایع مغزی نخاعی موجب هیدروسفالی می گردد. مکان درگیر در ناهنجاری آرنولد چیاری بطن چهارم و سوراخ ماگنوم (در برگیرنده ی ۵۰ درصد از علل هیدروسفالی) می باشد.

آرنولد چیاری نوع یک: معمولا تا دوران نوجوانی و میان سالی بی خطر است. در این نوع ، قاعده جمجمه و قسمت بالای ستون فقرات دچار بدشکلی می شود. آرنولد چیاری نوع یک دربرگیرنده ی ۴۰-۲۸ درصد از انسداد های بطن چهارم است.

آرنولد چیاری نوع دو: شایع ترین نوع ناهنجاری چیاری می باشد که قسمتی از بخش خلفی مغز به سمت پایین رو به قسمت تحتانی جمجمه شیفت می کند. این نوع  معمولا در جنین هایی که دچار اسپینابیفیدا هستند دیده می شود. در اسپینابیفیدا بخشی از طناب نخاعی و ساختمان مرتبط اطراف آن بیرون از بدن رشد و تکامل می یابند. این نوع می تواند همراه هیدروسفالی باشد. در هیدروسفالی افزایش تولید یا عدم بازجذب مایع مغزی نخاعی در اطراف بطن های مغز وجود دارد که باعث افزایش فشار داخل جمجمه شده و بزرگ شدن غیر طبیعی سر نمایان می شود.  آرنولد چیاری نوع دوم شامل جابه جایی پایه مغز ، بطن چهارم و قسمت تحتانی مخچه به سمت پایین از طریق سوراخ ماگنوم با اتصال ثابت نخاع در محل میلومننگوسل است.

آرنولد چیاری نوع سه: قسمت خلفی مغز از سوراخ پس سری جمجمه بیرون می زند. در آرنولد چیاری نوع سوم ٬ میلومننگوسل گردنی یا پس سری ٬ گردنی توام با فتق گردنی مادرزادی ناشی از انسداد سوراخ ماژندی و لوشکا بروز می کند.

آرنولد چیاری نوع چهار: قسمت خلفی مغز به صورت نرمال رشد نمی کند.

پاچنبری یا کلاب فوت(club foot)

پاچنبری مادرزادی (کلاب فوت) یکی از شایع ترین دفورمیتی های پای اطفال می باشد. این بیماری در موقع تولد با روش های غیر جراحی تحت درمان قرار می گیرد. چنانچه این بیماری با این روش ها درمان نشود از روش های مختلف جراحی استفاده می شود که به نوبه خود دارای عوارض مختلفی می باشد. احتمال این بیماری در نوزادان ۱ در ۱۰۰۰نوزاد است که در پسرها بیش از دخترها شایع است

پاچنبری دفورمیتی است که در ابتدای تولد ظاهر می شود. چندین نوع پاچنبری وجود دارد که با اصطلاح تالیپس  شناخته می شود( به علت اینکه غالبا دفورمیتی در استخوان تالوس(استخوانی در مچ پا) قرار دارد. رایج ترین نوع آن تالیپس اکاینوواروس است که به طور رایج آن را به نام پاچنبری(کلاب فوت) می شناسند.

بیماری کلاب فوت یا بدشکلی مادرزادی پا حالتی است که یک یا هر دو پای نوزاد در بدو تولد به سمت داخل چرخش دارد که از نظر علت و شدت انواع مختلفی دارد:
۱-  انواعی که به دلیل موقعیت پای نوزاد داخل رحم مادر ایجاد می شوند یعنی فشار جدار رحم مادر باعث این حالت در پای نوزاد شده است. غالبا در این نوزدان می توان با دست انحراف پا را اصلاح کرد ولی بعد از رها کردن دوباره به حالت اول بر می گردد. این نوزادان در ۹۵ درصد مواقع به درمان گچ گیری اصلاحی پاها خوب جواب می دند.

۲- انواعی که هیچ علت خاصی برای آنها نمی توان پیدا کرد و اکثر موارد کلاب فوت را تشکیل می دهند. اغلب لازم است پای این نوزادان تا سن ۴-۶ ماهگی مرتب گچ گیری اصلاحی شود و معمولا برای اصلاح کامل به عمل جراحی هم نیاز هست.

۳- انواعی که همراه با بیماریهایی در نخاع یا مغزهستند مانند فلج مغزی ٬ میلومننگوسل و غیره. این نوزادان معمولا به درمان گچ گیری و عمل جراحی جواب خوبی نمی دهند.

نوع شدیدتر کلاب فوت معمولا با برخی اختلالات از قبیل اسپینال دیسرافیسم(Spinal dysraphism)، تتردکورد (Tethrered cord) ، آرتروگریپوزیس(Arthrogyrposis) و غیره همراه است.

نوع دیگر کلاب فوت شدت کمتری دارد و چون علت آن مشخص نیست با نام ایدیوپاتیک شناخته می شود. پاچنبری از همان ابتدای تولد ظاهر می شود و وضعیت پا مشابه وضعیت قرارگیری آن در مراحل اولیه رشد جنینی است به طوری که فرض می کنند برخی دلایل ناشناخته مانع از ایجاد تغییرات طبیعی در وضعیت پا در طول رشد جنینی می شوند.

لازم است که کودک مبتلا به کلاب فوت تا چند سال مورد معاینه های دوره ای قرار گیرد تا احتمال بازگشت آن از بین برود.

تشخیص و تصویربرداری

آزمایشات خون

سرم آلفا فتوپروتئین مادر(MSAFP) در سه ماهه دوم

ارزیابی MSAFP آزمون غربالگری موثری برای نقایص عصبی است. این آزمون در هفته ‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌ شود. در صورت مثبت شدن آزمون غربالگری MSAFP باید سونوگرافی تخصصی جهت رد دیگر ناهنجاری‌ های جنین به عمل ‌آورده شود. آمنیوسنتز نیز در صورت بالا بودن MSAFP باید انجام شود. تست MSAFP مخصوص اسپینابیفیدا نیست. تکنیک‌ های تهاجمی و غیر تهاجمی متعددی برای تشخیص قبل از تولد وجود دارد ، هر کدام تنها در دوره‌ای خاص از حاملگی انجام می‌ گیرد. تکنیک‌ های مورد استفاده شاملسونوگرافی ، آمنیوسنتسیز ، نمونه ‌برداری از پرزهای جفتی ، سطح سرمیآلفا فتوپروتئین مادر (MSAFP) ، سطح سرمی بتااچ‌ سی ‌جی مادر، سطح سرمی استریول مادر می ‌باشد.

آلفا فتوپروتئین (AFP) به صورت طبیعی توسط جنین و جفت ساخته می شود. اما در صورتی که سطوح بالای این پروتئین در جریان خون مادر ظاهر شود ٬ ممکن است نشان دهنده ی ابتلای جنین به نقص لوله ی عصبی باشد.

تست آلفا فتوپروتئین alpha-fetoprotein ٬ بین هفته های ۱۶ و ۱۸ ام بارداری انجام می شود ٬ و میزان AFP که جنین تولید می کند و در جریان خون مادر عبور می نماید را اندازه گیری می کند. در صورتی که مقدار AFP اندازه گیری شده بالا باشد ٬ آزمایش مجددا تکرار می شود زیرا در برخی موارد قرائت های بالای AFP غلط می باشند. در صورتی که نتیجه دوم نیز بالا باشد ٬ آزمایشات دیگری جهت چک کردن دوباره و تایید تشخیص انجام خواهند شد.

آلفا فتوپروتئین (AFP) گلیکوپروتئینی است که در اوایل حاملگی از کیسه زرده تولید شده و در اواخر حاملگی توسط دستگاه گوارش و کبد جنین ساخته می ‌شود. مقداری از آلفا فتوپرتئین ساخته شده از طریق جفت وارد گردش خون مادر می گردد. میزان این ماده تا اواخر سه ماهه دوم بارداری افزایش می یابد و پس از آن رو به کاهش گذاشته و جای خود را به آلبومین می دهد. این ماده در سرم جنین جریان یافته و وارد ادرار جنین و مایع آمنیون می‌گردد.

آزمایش سونوگرافی یا اولتراسوند

پزشکان همچنین ممکن است از آزمایش اولتراسوند یا سونوگرافی برای تشخیص کودک مبتلا اسپینابیفیدا استفاده نمایند. در برخی موارد ٬ نقص نخاعی را می توان بر روی مطالعه اولتراسوند مشاهده نمود. از سونوگرافی نیز برای تشخیص اسپینابیفیدا استفاده می شود.  

آمنیوسنتز(Amniocentesis)

آمنیوسنتز یک آنالیز است که نشان دهنده ی سطح فعلی AFP در سیال آمنیوتیک(amniotic fluid) می باشد.

مقدار کم AFP به صورت نرمال در سیال آمنیوتیک وجود دارد.

زمانی که نقص لوله ی عصبی باز وجود داشته باشد ٬ سیال آمنیوتیک(amniotic fluid) حاوی مقدار افزایش یافته ی AFP است زیرا پوست مجاور ستون فقرات نوزاد می رود و AFP به درون کیسه ی آمنیوتیک تراوش می کند.

آمنیوسنتز نیز قادر است در تعیین ابتلای کودک به اسپینا بیفیدا کمک نماید. به وسیله ی سوزنی که  از دیواره ی شکم مادر و به داخل رحم فرو برده می شود سیال آمنیوتیک برای AFP آزمایش گرفته می شود.

در جنینی که مبتلا به اسپینابیفیدا است ، برخی مواد پروتئینی از مایع نخاعی در اطراف کیسه آمنیوتیک ترشح می کنند. افزایش این پروتئین ها باعث تشخیص این بیماری می شود. آزمایش آمنیوسنتز اغلب ۱۶ تا ۱۸ هفته بعد از قطع آخرین عادت ماهانه زن انجام می شود.

MRI

درمان:

کودکان مبتلا به اسپینابیفیدا اکولتا به ندرت نیاز به درمان دارند.

کودکان دچار مننگوسل معمولا در طول دوران طفولیت عمل جراحی دارند که در آن متخصصان پرده های مننژ را به عقب پوش می دهند و قسمت کمر باز را می بندند. نوزادان مبتلا به مننگوسل اغلب در اولین و دومین روز پس از تولد نیاز به جراحی دارند. در طول اولین جراحی ٬ متخصصان طناب نخاعی را به درون مهره ها پوش می دهند و حفره را جهت جلوگیری از عفونت و محافظت از طناب نخاعی می بندند. همچنین کودکی که دچار هیدروسفالی است به عمل جراحی برای گذاشتن شانت(shunt) در مغز نیاز خواهد داشت. شانت یک لوله ی نازک است که با تخلیه سیال اضافی در کاهش فشار بر روی مغز کمک می کند.

در صورت ابتلا به هیدروسفالی ٬ جراحی معمولا جهت برداشتن سیال جمع شده که باعث وارد آمدن فشار اضافی به مغز می شود ضروری است. شانت (shunt) به منظور تخلیه ی سیال از جمجمه ی کودک تعبیه می شود. سیال اضافی از طریق این لوله نازک تخلیه می گردد. شانت ها گاهی اوقات سبب ایجاد مشکلات عفونتی و عملکرد بد می شوند.  

یکی از درمان هایی که بیشتر برای هیدروسفالی انجام می شود تعبیه شانت مغزی است که برای اولین بار در سال ۱۹۶۰ ارایه شده است. شانت باید در مغز بیمار طی جراحی مغز و اعصاب تعبیه شود که این فرایند خود می تواند سبب آسیب مغزی شود. تخمین زده شده است که حدود ۵۰ درصد همه ی شانت ها بعد از دوسال رجکت می شوند که که جراحی دیگری را جهت جایگذاری مجدد شانت می طلبد.

درمان هیدروسفالی جراحی است که مستلزم کارگذاری کاتتر داخل بطنی(لوله ای از جنس پلاستیک) در بطن های مغزی برای ایجاد یک جریان فرعی درمحل انسداد و ناهنجاری زیرعنکبوتیه و درناژ مایع موجود به حفره های دیگر بدن که در آنجا می تواند جذب شوند. اغلب شانت ها مایع را به حفره پریتوئن درناژ می کنند(شانت بطنی-پریتوئنی) اما مکان های انتخابی دیگر شامل دهلیز راست(شانت دهلیزی- بطنی) حفره ی پلور(شانت پلورا- بطنی) و کیسه صفرا می باشند. سیستم شانت همچنین می تواند در فضای کمری ستون فقرات قرار داده شده و مایع مغزی نخاعی به حفره صفاقی (شانت کمری – صفاقی) هدایت می شود. درمان جایگزین برای هیدروسفالی انسدادی در بیماران منتخب ونتریکلوستومی سوم اندوسکوپیک می تواند باشد. به موجب این جراحی فضایی باز می شود که اجازه ی عبور مایع مغزی نخاعی از کف بطن سوم می دهد تا جریان مایع مغزی نخاعی به طور مستقیم به مخازن پایه آبی برود.

نمونه هایی از عوارض احتمالی عبارتند از خرابی شانت ، نارسایی شانت ،عفونت شانت ، همراه با عفونت در مسیر جراحی شانت است (شایع ترین دلیل شکست شانت عفونت شانت است). اگرچه شانت ها عموما خوب کار می کنند. ممکن است عملکردش متوقف شود ٬ مسدود و آلوده گردد. اگر این اتفاق بیافتد مایع مغزی نخاعی ممکن است دوباره تجمع پیدا کند و علایم جسمی  ایجاد شود. در موارد شدیدتر ممکن است تشنج هم ایجاد شود. میزان شکست شانت هم نسبتا بالا است و این غیر معمول نیست که بیماران چندین عمل شانت در طول عمر خود داشته باشند.

تشخیص تجمع مایع مغزی نخاعی پیچیده است و نیاز به تخصص ویژه دارد. یکی دیگر از عوارض شانت زمانی روی می دهد که تخلیه مایع نغزی نخاعی از تولید آن در شبکه های مغزی سریع تر باشد. از آنجایی که هزینه سیستم های شانت فراتر از دسترس مردم عادی در کشورهای درحال توسعه است اغلب افراد مبتلا به هیدروسفالی بدون گرفت شانت می میرند.

برخی کودکان به عمل های جراحی متوالی برای کنترل و مدیریت پاها ٬ مفاصل هیپ یا طناب نخاعی نیاز دارند.

محل شکاف در ناحیه کمر اغلب نوع کمک ها و تجهیزات انطباقی که کودک دچار میلومننگوسل به آن نیاز خواهد داشت را تعیین می کند. کودکانی که دارای شکاف فوقانی بر روی ستون فقرات و فلج گسترده تری هستند به ویلچر نیاز دارند و آنهایی که دارای شکاف تحتانی در ناحیه کمر هستند ممکن است قادر به استفاده از عصاها و بریس ها و واکرها باشند.

جراحی و بستن نقص طی ۲۴-۷۲ ساعت اول (ترجیحا ۱۸-۱۲ ساعت اول) جهت پیشگیری از عفونت و کم کردن عوارض
میلومننگوسل و مسائل همراه آن (هیدروسفالی ، فلج ، دفورمیتی های ارتوپدی ، ناهنجاری ادراری-تناسلی مسائل اکتسابی مننژیت ، هیپوکسی) انجام می شود.  

بعضی از مبتلایان به اسپینابیفیدا نیازمند وسایل کمکی از قبیل بریس ها ٬ عصاهای زیر بغل ٬ یا ویلچرها می باشند. محل بدریختی بر روی ستون فقرات اغلب نشان دهنده ی نوع وسایل کمکی مورد نیاز هستند. بریس تنه ممکن است برای تقویت قرارگیری صحیح ستون فقرات و بریس پاها برای تقویت رشد صحیح پاها ضروری باشند. با رشد کودک بریس های بزرگتر مورد نیاز خواهند بود. بعدها ٬ ویلچر برای تحرک ممکن است لازم باشد. همچنین پوشش هایی برای تصحیح حدود ۱۵ تا ۳۰ درصد افراد مبتلا به اسپینابیفیدا که از طریق آلرژی به لاتکس و قرارگیری در معرض لاتکس در جراحی های متعدد به آن دچار می شوند ضروری است. مراقبت بایستی جهت جلوگیری از تماس با محصولات لاتکس در صورت وجود آلرژی صورت گیرد.

اولویت های کلیدی برای درمان میلومننگوسل شامل پیشگیری از عفونت در اعصاب و بافت های ستون فقرات و محافظت اعصاب و ساختارهای قرار گرفته از ترومای اضافی است.

متخصصان به تازگی انجام عمل جراحی جنینی(fetal surgery) را برای درمان میلومننگوسل آغاز نموده اند. معتقدند که نقص هرچه زودتر اصلاح شود ٬ نتیجه بهتری برای نوزاد بدست می آید. فواید عمل جراحی جنینی امیدوار کننده است و بافت عصب نخاعی آسیب پذیر و استخوان ها را در معرض کمتر با محیط داخل رحمی خصوصا سیال آمنیوتیک که سمی است قرار می دهد.  جراحی اولیه بر روی طناب نخاعی ممکن است به کودک اجازه دهد تا دوباره به سطح نرمال عملکرد برسد و از تخریب بیشتر نورولوژیکی جلوگیری به عمل آید. برخی از کودکان به جراحی های متوالی برای مدیریت و کنترل مشکلات در مفاصل پا ٬ مفاصل هیپ یا ستون فقرات نیاز خواهند داشت.

درمان برای فلج و مشکلات مثانه و روده معمولا زود بعد از تولد شروع می شود.

جراحی به منظور پوشاندن بخش باز و بدون پوشش ستون فقرات کودک ضروری است. این عمل جراحی ممکن است چند روز پس از تولد انجام گیرد در صورتی که وضعیت پزشکی کودک پایدار و استیبل باشد.

جراحی ها و درمان های دیگری برای سایر دفورمیتی ها که ممکن است همراه میلومننگوسل باشند از قبیل پا چنبری(clubfoot) یا مفصل هیپ جابجا شده مورد نیاز هستند.

درمان میلومننگوسل شامل بستن فوری لوله عصبی و سخت شامه و بستن نقص بدون فشار با بافت پوستی و زیر پوستی کافی است. در نقائص کوچک ٬ درمان به آسانی با بستن اولیه نقائص و تخریب کردن بافت مجاور حاصل می شود. با اینحال ٬ نقائص بزرگ به مداخلات اضافی احتیاج دارند. تعدادی از روش هایی که توصیف شده اند شامل گرافت پوست(skin graft) ٬ فلپ(flap) ٬ گرافت پوست و فلپ و اکسپندرهای بافت می باشند.

یکی از روش ها ٬ روش فلپ فاسیکوتانیوس دوطرفه(bilateral fasciocutaneous flap) است که زمان عمل کوتاهتر ٬ خونریزی کمتر ٬ و بدون خط بخیه بر روی ناحیه ی تعمیر سخت شامه ای را ارائه می کند. فلپ های فاسیکوتانیوس دوطرفه برای نقائص عریض به صورت اولیه بسته نمی شوند به کار برده می شوند. بافت عصبی بیرون زده جایگزین کانال مهره ای می شود و تعمیر سخت شامه توسط تیم جراحی مغز و اعصاب صورت می گیرد. پس از آن ٬ فلپ های دوران فاسیکوتانیوس دوطرفه در دو طرف نقص بالا برده شده ٬ دوران داده شده و در اطراف میدلاین برای بسته شدن نقائص پوست برده می شوند.

فلپ ها به گونه ای طراحی شده اند که جهت چرخش و دوران یک فلپ در جهت مخالف فلپ دیگری باشد ؛ و طراحی براساس وکتور رزرو پوست برای انجام بستن با حداقل فشار صورت می گیرد. بعد از بالابردن فلپ ها ٬ آنها به یکدیگر بخیه زده می شوند. در پایان ٬ خط های بخیه از بسته شدن سخت شامه دور می شوند و تمامی نقائص داده شده به صورت اولیه بسته شدند. بافت پوست و زیر پوست توسط پرولن (prolene) 5/0 و ویکریل(vicryl) 4/0 به ترتیب بسته می شوند. خونریزی که ضرورت ترانس فیوژن است مشاهده نمی شود.

با استفاده از روش فلپ فاسیکوتانیوس دوطرفه ٬ یک پوشش پوستی خوب و بادوام بدون فشار حاصل می شود.

در اکثر میلومننگوسل ها ٬ نقائص پوست بزرگ نیستند و می توانند به صورت اولیه با نزدیک کردن فلپ ها بسته شوند. با اینحال ٬ در نقائص عریض تر شامل عوارض است. شماری از روش ها از جمله فلپ ترانس پوزیشن فاسیکوتانیوس ٬ فلپ دورانی ٬ فلپ حرکت روبه جلو ٬ فلپ دو پایه ای ٬ فلپ لیمبرگ ٬ فلپ پوست دوطرفه با بریدگی و شکاف خفیف ٬ و فلپ های عضله ای پوستی لاتیسموس دورسی و گلوتوس ماکزیموس برای بستن نقائص پهن توصیف شده اند.

در روش فلپ فاسیکوتانیوس دوطرفه که برای نقائص میلومننگوسل بزرگ پیشنهاد می شود ٬ دو فلپ فاسیکوتانیوس در مجاورت نقص ٬ بالا برده می شوند ٬ یکی بالاتر و دیگری پایین تر و برای پوشاندن خط تعمیر سخت شامه ای جابجا می گردند. ناحیه ی دنور یا دهنده توسط گرافت پوست بسته می شود. طول مدت جراحی نسبتا کوتاهتر بوده و خونریزی با این روش به حداقل می رسد. به علاوه ٬ هیچ خط بخیه ای بر روی ناحیه ی تعمیر سخت شامه ای به جا نمی ماند.

میلومننگوسل اغلب در ناحیه ی لومبار دیده می شود. بیشترین محل آسیب در سطح عملکردی لومبار وجود دارد و بعد از آن به ترتیب در نواحی توراسیک و ساکرال مشاهده می شود.

زنده ماندن و رشد عملکردی بیماران دچار مننگوسل تحت تاثیر بیماری هایی از قبیل مننژیت و هیدروسفال است. پوشش سریع المان های عصبی و شانت گذاری بطنی صفاقی(ventriculo-peritoneal shunting) جهت جلوگیری از هیدروسفال ضروری هستند. در صورت استفاده از یک فلپ ٬ خط بخیه بایستی دور از ناحیه ی تعمیر سخت شامه ای جهت جلوگیری از بازشدگی یا پارگی احتمالی بخیه باشد. به همین منظور ٬ پوششی استفاده می شود که با ناحیه ی تعمیر سخت شامه ای با استفاده از فلپ فاسیکوتانیوس دوطرفه همپوشانی نداشته باشد. فلپ های دوطرفه پوششی بدون تنش و فشار و بسته شدن اولیه نواحی دنور فراهم می کنند. روش فلپ فاسیکوتانیوس دوطرفه را می توان برای نقائص بزرگ میلومننگوسل پیشنهاد داد.

وقتی نوزادی با شدیدترین فرم اسپینا بیفیدا متولد می شود ، ۴۸ ساعت بعد از تولد برروی این نوزاد عمل جراحی انجام می شود. جراحان نخاع را در می آورند و آن را در ستون فقرات جایگزین می کنند و روی آن را با پوست و ماهیچه می پوشانند ولی همچنان فلج اندام و مشکلات مثانه باقی می ماند که در این حالت باید با متخصصین ارتوپدی و کلیه برای حل این مشکلات مشاوره شود. هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز) دردرصد بالایی از بچه هایی که با اسپینابیفیدا متولد می شوند ، دیده می شود که در این حالت شانت زیر پوست نوزاد گذاشته می شود که به وسیله آن مایع موجود در مغز در تمام سطح بدن پخش می شود. بلا فاصله بعد از عمل جراحی فیزیوتراپیست به والدین آموزش می دهد که چگونه پاهای بچه را برای راه رفتن با عصا آماده کنند. برخی بچه ها به ویلچر نیاز دارند.

پیشگیری

فولیک اسید ٬ ویتامین B ٬ می تواند تا ۷۰ درصد از بروز نقائص لوله عصبی از جمله اسپینابیفیدا پیشگیری نماید. فولات که شکل طبیعی فولیک اسید است در آب پرتغال ٬ سبزیجات با برگ سبز تیره ٬ غلات و غیره یافت می شود.

در یک تلاش ٬ اداره غذا و داروی آمریکا سفارش دادند که تمامی محصولات غله (آرد گندم و ذرت) به فروش رفته در ایالات متحده از سال ۱۹۹۸ با فولیک اسید غنی شوند. این اقدام میزان فولات مصرف شده را افزایش و بروز اسپینابیفیدا را تا ۳۱ درصد کاهش داده است.

در زنان باردار با سابقه بارداری جنین مبتلا به نقص لوله عصبی این میزان به ۴ میلی گرم در روز افزایش می یابد و مصرف آن یک ماه قبل از بارداری شروع شده و تا پایان سه ماهه اول ادامه پیدا می کند. مصرف مواد غذایی غنی شده فولات مثل غلات ، نان ، برنج ، ماکارونی ٬ زرده تخم مرغ و غذاهای طبیعی حاوی فولات مثل سبزیجات سبز تیره و مرکبات توصیه می شود.

فولیک اسید ویتامینی مهم در رشد یک جنین سالم است. مطالعات اخیر نشان داده اند که با افزودن فولیک اسید به رژیم های غذایی ٬ در زنان باردار به طور قابل ملاحظه احتمال داشتن کودکی دارای یک نقص لوله عصبی از قبیل اسپینابیفیدا کاهش می یابد. مصرف روزانه ی ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید مناسب به نظر می رسد.

مصرف کافی فولیک اسید (ویتامین B6) در طول بارداری خطر ابتلا به میلومننگوسل و سایر نقائص لوله عصبی را کاهش می دهد. میزان دوز تجویز شده حداقل ۴۰۰ میکروگرم در روز می باشد. این خصوصا برای زنانی که کودکی مبتلا به یکی از این نقائص در هنگام تولد داشته اند یا زنانی که داروهای ضد تشنج و ضد صرع مصرف می کنند حائز اهمیت است. در این موارد مقدار دوز تجویز شده بالاتر است. علائم ناشی از کمبود فولیک اسید ممکن است به صورت مخفی باشد و علائم اختصاصی برای تشخیص آن وجود نداشته باشد. ممکن است فرد دچار اسهال ، کاهش اشتها ، از دست دادن وزن ، ضعف ، زخم در دهان و زبان ، سردرد ، تپش قلب و تحریک پذیری شود. اگر مقدار کمبود فولیک اسید در بدن شما در حد خفیف باشد حتی ممکن است هیچ علامت بارزی نداشته باشید ، در حالی که تاثیر نامناسب بر جنین در حال رشد و تکامل بسیار قابل توجه و وخیم خواهد بود. به همین دلیل است که همه زنان در سنین باروری باید فولیک اسید مصرف کنند حتی اگر به نظر می رسد از نظر سلامتی مشکلی ندارند.

یک ماه قبل از شروع بارداری ، باید روزانه ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید برای کاهش خطر اختلالات لوله عصبی در جنین مصرف شود. تکامل لوله عصبی از حدود هفته سوم پس از لقاح آغاز می شود و این ممکن است همزمان با وقی باشد که شما تازه از بارداری خود با خبر شده اید. ازآنجایی که درصد زیادی از بارداری ها ممکن است بدون برنامه ریزی قبلی اتفاق بیافتد معتقدند که کلیه زنان در سنین باروری بهتر است به طور روزانه فولیک اسید مصرف کنند. از لحظه بارداری این مقدار حتی افزایش می یابد و بایستی روزانه ۶۰۰ میکروگرم تا ۱ میلی گرم فولیک اسید مصرف شود. از آنجا که فولیک اسید یک ویتامین محلول در آب است ، بدن مقادیر بیشتر از نیاز را دفع می کند و به همین دلیل نیز برای مدت زیادی در بدن ذخیره نمی شود و باید هر روز آن را جایگزین کرد. میزان فولیک اسید در مکمل ها بین ۰٫۴ تا ۱ میلی گرم است ولی نباید بدون مشورت با پزشک معالج بیشتر از۱ میلی گرم فولیک اسید مصرف شود.

میزان فولات در خون زنان باردار چاق کمتر از زنان لاغر و کوچک جثه است و همچنین احتمال بروز اختلالات لوله عصبی در نوزادان مادران چاق بیشتر است اما هنوز رابطه قطعی میان این دو موضوع کاملا مشخص نشده است.

زنانی که دارای فرزندی با اختلال لوله عصبی هستند ریسک بالاتری دارند تا در بارداری بعدی نیز این مساله برای جنین بوجود آید. بنابراین به این گروه از زنان باردار توصیه می شود که حدود ده برابر افراد عادی یعنی روزانه ۴ میلی گرم فولیک اسید مصرف کنند و مانند سایرین مصرف آن را از یک ماه قبل از بارداری شروع کرده و تا حداقل پایان سه ماهه اول بارداری ادامه دهند.

مصرف روزانه یک فنجان غلات غنی شده با صبحانه همراه شیر و نوشیدن یک لیوان آب پرتقال می تواند نیمی از نیاز روزانه به فولیک اسید را برآورده کند. برخی مواد دیگر که به صورت طبیعی حاوی فولیک اسید هستند عبارتند از میوه ها مانند پرتقال و توت فرنگی ، عدس ، سویا ، فرآورده های غلات و سبزیجات با برگ های سبز تیره مانند کلم بروکلی ، نخود فرنگی و مارچوبه. در افرادی که قبل از حاملگی و در طول چند هفته اول بارداری مکمل فولیک اسید و رژیم غنی از فولات دریافت می کنند ، احتمال این که صاحب نوزادی با اسپینابیفیدا شوند کمتر است.

فولیک اسید برای سلامتی و به طور کلی تکامل و رشد جنین مهم است. فولات یکی از انواع ویتامین های گروه B است که در غذاها دریافت می شود. فولیک اسید در واقع فولاتی است که در مکمل های ویتامینی یافت می شود. فولیک اسید برای رشد سالم جنین ، تکامل طبیعی ستون فقرات و مغز نوزاد مهم می باشد. باید قبل از بارداری تا پایان ماه سوم بارداری قرص اسید فولیک مصرف شود تا از بروز نقص لوله عصبی در نوزاد خود جلوگیری شود.

کمبود فولیک اسید مادر به بیماری اسپینابیفیدا ارتباط داده شده است و در صورتی که زنان در سن حاملگی میزان ۰٫۴ میلی گرم (۴۰۰ میکروگرم) فولیک اسید را روزانه مصرف کنند و تا سه ماهه اول به مصرف خود ادامه دهند از بسیاری موارد می توان جلوگیری نمود. منابع خوب فولیک اسید شامل تخم مرغ ٬ آب پرتغال ٬ و سبزیجات با برگ سبز تیره می باشند. همچنین بسیاری از مولتی ویتامین ها شامل مقدار تجویز شده ی فولیک اسید هستند.

عوامل و فاکتورهای خطر ابتلا در بروز اسپینابیفیدا

هر زنی که در سن بارداری است به صورت بالقوه احتمال داشتن یک بارداری تحت تاثیر اسپینا بیفیدا را داراست. درواقع ۹۵ درصد تمامی بارداری های تحت تاثیر اسپینابیفیدا در زنانی به وجود می آید که هیچ سابقه ی فردی یا خانوادگی از این نقص را دارا نیستند.

تغذیه ضعیف ، به خصوص رژیمی که فولیک اسید به مقدار کافی نباشد ، مهم ترین عامل خطر در بروز اسپینابیفیدا است. به نظر می رسد که عوامل دیگری نیز غیر از تغذیه مثل ژنتیک در ایجاد اسپینابیفیدا نقش داشته باشند. به عنوان مثال مردم اروپای شمالی و مجارستانی ها بیشترین میزان این بیماری را دارند. همچنین زنانی در معرض بیشتر احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی هستند که سابقه تولد نوزادی با نقص لوله عصبی را داشته اند. در زنانی که نوزاد قبلی آنها با نقص لوله عصبی متولد شده است احتمال اینکه نوزاد دیگری نیز با این مشکل داشته باشند ۱۵ برابر دیگران است. اگر شما یا والدین شما این عارضه را (نقص لوله عصبی) داشته اند این احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی را افزایش می دهد. زنان دارای دیابت در معرض بیشتر احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی هستند.

فاکتورهای خطر ابتلای اسپینابیفیدا عبارتند از:

– هر بارداری که قبلا تحت تاثیر اسپینابیفیدا یا دیگر نقائص لوله عصبی بوده است حدود ۲۰ برابر احتمال داشتن بارداری دیگر تحت تاثیر اسپینابیفیدا را افزایش می دهد.

– بیماری دیابت

– استفاده از داروهای ضد تشنجی(والپروئیک اسید / دپاکن/ و کاربامازپین/ تگرتول)

– چاقی

– درجه حرارت های بالا در اوایل بارداری(استفاده از وان داغ)

– نژاد/ قومیت- NTDs در میان زنان سفید نسبت به زنان سیاه پوست شایع تر است و در میان زنان اسپانیایی نسبت به زنان غیر اسپانیایی بیشتر می باشد.

– زنان با وضعیت اقتصادی اجتماعی پایین تر

پیش آگهی

پیش آگهی به تعداد و شدت ناهنجاری ها و عوارض همراه آن بستگی دارد.

مسائل دراز مدت در مراقبت برای میلومننگوسل

به علت آسیب طناب نخاعی ٬ کودکان مبتلا به میلومننگوسل دارای کنترل نرمال عضلات اندام های تحتانی بدن خود نیستند. این امر سبب به وجود آوردن مشکلاتی در کنترل عملکردهای مثانه و روده و قابلیت راه رفتن می گردند. شدت این مشکلات به محل و وخامت آسیب به طناب نخاعی بستگی دارد.

کنترل مثانه

کودکان دچار میلومننگوسل ممکن است دارای مشکلات مثانه (مثانه ی نوروژنیک) باشند. اکثرا قادر به نگه داشتن ادرار خود (بی اختیاری ادراری) نیستند. در سایرین مثانه به طور کامل تخلیه نمی شود. والدین ممکن است مجبور به یادگیری انجام درناژ مرتب لوله (کاتر گذاری catherization) مثانه باشند. با بزرگ تر شدن کودکان ٬ آنها یاد می گیرند که چطور این کار را خودشان انجام بدهند. داروهای مخصوصی نیز ممکن است به کنترل مثانه کمک نمایند.

جراحی تنها در صورتی نیاز است که کاتر گذاری و داروها در کنترل مثانه جوابگو نباشند. تمامی کودکان به اقدامات بعدی پزشکی در دراز مدت جهت جلوگیری از وارد آمدن آسیب به کلیه ها نیاز دارند.

کنترل روده

نداشتن کنترل روده بعد از رسیدن کودک به سن نرمال به یک مشکل تبدیل می شود.

توانایی راه رفتن

ارزیابی و درمان بیشترین تمرکز و توجه را معطوف عملکرد پاهای کودک می نماید. تقریبا تمامی کودکانی که دچار میلومننگوسل هستند در ناحیه ی تحتانی ستون فقرات هستند قادرند به طور مستقل حرکت نمایند. حتی برای تعدادی از این افراد با آسیب در قسمت بالایی ستون فقرات ٬ راه رفتن با وسایل کمکی از قبیل بریس ها یا عصاها امکان پذیر است.

مدرسه و عملکرد دراز مدت

اکثر کودکان دارای میلومننگوسل دارای ضریب هوشی نرمال هستند. برخی دارای درجات مختلفی از مشکلات وابسته به رشد از قبیل ناتوانایی های یادگیری هستند. خدمات آموزشی ویژه در هر وضعیت در دسترس هستند.

منبع: سایت تبیان، سایت ویکی پدیا

تحریریه وب سایت