آدرنولوکودیستروفی
تعریف: آدرنولکودیستروفی Adrenoleukodystrophy نوعی بیماری با منشأ نقائص پراکسی زومی است. آدرنولکودیستروفی یک نقص مغزی دژنراتیو و پیشرونده است که در کودکی با افزایش رنگدانه در پوست و شواهد آزمایشگاهی بیماری دژنراتیو غدد فوق کلیه بروز می‌کند.
علائم بالینی:
دوره شیرخوارگی:
در تعداد کمی از بیماران در شیرخوارگی با علائمی نظیر نقائص پراکسی زومی تظاهر می‌کند. این علائم شامل کاهش شدید تونوس عضلانی، اختلال رشد و بیماری کلستاتیک کبدی، تشنج و احتمالاً اپی ستوتونوس حمله‌ای می‌باشد. دراغلب موارد تظاهر بیماری با علائم رفتاری است.
دوره کودکی:
نوع کلاسیک بیماری (۴۰٪ موارد) در این دوره رخ می‌دهد. برخی از بیماران در ۴ تا ۸ سالگی بیش فعال و گوشه گیر یا مهاجم می‌شوند که ممکن است به صورت بروز ناگهانی حالتهای عجیب و غریب باشد. سایر علائم شامل ضعیف شدن عملکرد در مدرسه، بی‌توجهی، کاهش تمرکز، تغییر در حافظه یا از دست دادن آن (بیمار اغلب اشتباهاً اختلال بیش فعالی-کاهش توجه تشخیص داده می‌شود و متیل فنیدیت می‌گیرد)، اشکال در برقراری ارتباط و از دست دادن مهارت‌های کلامی می‌باشد. برخی از کودکان ممکن است با عدم تعادل تظاهر کنند.
دوران نوجوانی و بزرگسالی:
در تعدادی از بیماران، علائم دردوره نوجوانی تظاهر می‌کند که شامل مشکلات بینایی به صورت نیستاگموس افقی، همی انوپسی همونیموس، دوبینی، از دست دادن توانایی شناخت بینایی اشیاء،استرابیسم، از دست دادن بینایی و آتروفی عصب بینایی، از دست دادن شنوایی، اشکال در درک صحبت در محل‌های شلوغ، اشکال در راه رفتن به صورت راه رفتن بی‌ثبات و سفتی پاها، افزایش رفلکس‌های تاندونی، فلج اسپاستیک یکطرفه یا همه اندامها، آپراکسی، گراف استزی، دیزآرتری و بلع مشکل، تیره شدن رنگ پوست در نواحی پوشیده بدن، بروز تشنج در اواخر دوره بیماری (ممکن است اولین علامت عصبی باشد) و بروز علائم نارسایی غده فوق کلیه در برخی از بیماران به صورت خستگی، استفراغ متناوب، ضعف کلی، از دست دادن وزن و کاهش فشار خون می‌باشد.
هنگامی که علائم عصبی ظاهر می‌شوند معمولاً سریعاً پیشرونده بوده و منجر به بروز وضعیت دکورتیکه، کوری و کری می‌شوند.معمولاً بیماری عصبی در عرض ۵ تا ۱۵ سال بدتر می‌شود و بیمار وابسته به صندلی چرخدار می‌گردد. در این زمان ممکن است بیمار اشکال در ادرار کردن، صدمه حس ارتعاش اندام تحتانی و هدایت عصبی، اختلال عملکرد شناختی در نیمی از موارد، ناتوانی جنسی و نارسایی گنادها و کاهش پلاکت داشته باشد.
درمان:
پیوند زودرس مغز استخوان موجب توقف پیشرفت یا حتی بهبودی در برخی از بیماران شده‌است. درمان با آنتی اکسیدان ان استیل ال سیستئین، روغن لورنزو که مخلوط ۴ به یک از روغن تری اولئات و تری اروکات (اسید چرب غیر اشباع که سطوح پلاسمایی اسیدهای چرب ۲۶ کربنه را طبیعی می‌کند) است و اسید دوکوزا هگزا انوئیک هم ممکن است مفید باشد. همچنین بررسی سطوح اسیدهای چرب ضروری برای پیشگیری از کمبود آن‌ها لازم است. تجویز بوتیرات و ۴فنیل بوتیرات هم تحت بررسی هستند.
آدرنولوکودیستروفی چیست؟
تعریف: آدرنولکودیستروفی Adrenoleukodystrophy نوعی بیماری با منشأ نقائص پراکسی زومی است. آدرنولکودیستروفی یک نقص مغزی دژنراتیو و پیشرونده است که در کودکی با افزایش رنگدانه در پوست و شواهد آزمایشگاهی بیماری دژنراتیو غدد فوق کلیه بروز می‌کند.
علائم بالینی:
دوره شیرخوارگی:
در تعداد کمی از بیماران در شیرخوارگی با علائمی نظیر نقائص پراکسی زومی تظاهر می‌کند. این علائم شامل کاهش شدید تونوس عضلانی، اختلال رشد و بیماری کلستاتیک کبدی، تشنج و احتمالاً اپی ستوتونوس حمله‌ای می‌باشد. دراغلب موارد تظاهر بیماری با علائم رفتاری است.
دوره کودکی:
نوع کلاسیک بیماری (۴۰٪ موارد) در این دوره رخ می‌دهد. برخی از بیماران در ۴ تا ۸ سالگی بیش فعال و گوشه گیر یا مهاجم می‌شوند که ممکن است به صورت بروز ناگهانی حالتهای عجیب و غریب باشد. سایر علائم شامل ضعیف شدن عملکرد در مدرسه، بی‌توجهی، کاهش تمرکز، تغییر در حافظه یا از دست دادن آن (بیمار اغلب اشتباهاً اختلال بیش فعالی-کاهش توجه تشخیص داده می‌شود و متیل فنیدیت می‌گیرد)، اشکال در برقراری ارتباط و از دست دادن مهارت‌های کلامی می‌باشد. برخی از کودکان ممکن است با عدم تعادل تظاهر کنند.
دوران نوجوانی و بزرگسالی:
در تعدادی از بیماران، علائم دردوره نوجوانی تظاهر می‌کند که شامل مشکلات بینایی به صورت نیستاگموس افقی، همی انوپسی همونیموس،دوبینی و از دست دادن توانایی شناخت بینایی اشیاء،استرابیسم، از دست دادن بینایی و آتروفی عصب بینایی، از دست دادن شنوایی، اشکال در درک صحبت در محل‌های شلوغ، اشکال در راه رفتن به صورت راه رفتن بی‌ثبات و سفتی پاها، افزایش رفلکس‌های تاندونی، فلج اسپاستیک یکطرفه یا همه اندامها، آپراکسی گراف استزی، دیزآرتری ومشکل تیره شدن رنگ پوست در نواحی پوشیده بدن، بروز تشنج در اواخر دوره بیماری (ممکن است اولین علامت عصبی باشد) و بروز علائم نارسایی غده فوق کلیه در برخی از بیماران به صورت خستگی، استفراغ متناوب، ضعف کلی، از دست دادن وزن و کاهش فشارخون می‌باشد.
هنگامی که علائم عصبی ظاهر می‌شوند معمولاً سریعاً پیشرونده بوده و منجر به بروز وضعیت دکورتیکه، کوری و کری می‌شوند.معمولاً بیماری عصبی در عرض ۵ تا ۱۵ سال بدتر می‌شود و بیمار وابسته به صندلی چرخدار می‌گردد. در این زمان ممکن است بیمار اشکال در ادرار کردن، صدمه حس ارتعاش اندام تحتانی و هدایت عصبی اختلال عملکرد شناختی در نیمی از موارد، ناتوانی جنسی و نارسایی گنادها و کاهش پلاکت داشته باشد.
درمان:
پیوند زودرس مغز استخوان موجب توقف پیشرفت یا حتی بهبودی در برخی از بیماران شده‌است. درمان با آنتی اکسیدان ان استیل ال سیستئین، روغن لورنزو که مخلوط ۴ به یک از روغن تری اولئات و تری اروکات (اسید چرب غیر اشباع که سطوح پلاسمایی اسیدهای چرب ۲۶ کربنه را طبیعی می‌کند) است و اسید دوکوزا هگزا انوئیک هم ممکن است مفید باشد. همچنین بررسی سطوح اسیدهای چرب ضروری برای پیشگیری از کمبود آن‌ها لازم است. تجویز بوتیرات و ۴فنیل بوتیرات هم تحت بررسی هستند.
هیات تحریریه وب سایت